Передача, генетичні вади розвитку

Ви є носієм вади розвитку та хочете знати, який ризик передавати її своїм майбутнім дітям. Вади розвитку вроджені, тобто наявні з народження. Хтось генетичний, хтось ні. Ризик передачі дитині різниться залежно від походження дефекту. Важливо проконсультуватися з генетиком, який може підтвердити, чи є походження мальформації генетичним чи ні, та повідомити вас про спосіб його передачі.

** Оцініть ризики передачі

[** Якщо вада розвитку не генетичного походження *]
Негенетичний дефект не є спадковим, що означає, що ви не ризикуєте передати його своїй дитині. Часто невідомого походження, ці вади розвитку можуть бути спричинені фактором навколишнього середовища, який зазнав до або під час вагітності, наприклад:

вади

  • Токсичні фактори: прийом певних наркотиків, хімічних речовин, алкоголю, куріння, наркотики, неправильне харчування тощо.
  • Біологічні фактори: паразитні або вірусні інфекції (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловірус та ін.), Хвороби матері (діабет та ін.).

Ви повинні знати, що один і той же фактор навколишнього середовища (алкоголь, токсичні речовини тощо) може бути присутнім під час наступних вагітностей і нести відповідальність за повторне виникнення вад розвитку, навіть якщо це не є спадковим. Тому важливо визначити цей фактор, щоб усунути його під час наступних вагітностей.

[** Якщо викривлення має генетичне походження *]

Генетичний дефект може бути наслідком аномалії будь-якої хромосоми, одного гена або декількох генів. Залежно від типу вади розвитку, лікар може призначити генетичний тест для оцінки ризику передачі вашої майбутньої дитини.

** Різні обстеження для моніторингу появи або розвитку вади розвитку

УЗД плода є основним скринінговим тестом на вади розвитку плода. Пренатальний діагноз (PND) або преімплантаційний діагноз (PGD) можуть бути запропоновані вам, якщо виконуються три умови:

  • вада розвитку пов’язана з генетичним захворюванням
  • виявлений розглянутий генетичний дефект,
  • генетичне консультування показало ризик передачі.

Для подальшого

Поняття для кращого розуміння генетики

Чи знали ви, що кожна людина складається з 70 000 мільярдів клітин? Відкрийте на малюнках та зображеннях поняття для кращого розуміння генетики.

На вашому боці навчені професіонали

Медична генетика - це складна тема, яка вимагає особливої ​​підтримки. Під час курсу догляду ви неодмінно зустрінете декількох професіоналів, що спеціалізуються в цій галузі. Хто вони і що роблять ?