Первинна недостатність надниркових залоз та субклінічні неврологічні зміни у хлопчика
Резюме
17-річний чоловік потрапив до клініки через фізичну слабкість та симптоми ортостазу. Помітні були гіпотонія, гіпонатріємія, гіперкаліємія та гіпоглікемія. Підозрюваний діагноз первинної надниркової недостатності підтверджений зниженим вмістом кортизолу в сироватці крові, який неможливо стимулювати за допомогою тесту АКТГ, а також підвищенням рівня АКТГ. Якщо висновки були в іншому випадку нормальними, насичені дуже довголанцюгові жирні кислоти (VLCFA) у сироватці крові значно збільшувались у значенні адренолейкодистрофії (ALD).
ALD - це Х-зчеплене метаболічне захворювання, при якому ферментний дефект призводить до накопичення VLCFA в ЦНС, надниркових залозах та статевих залозах з відповідними функціональними дефіцитами. У пацієнта заміна гідрокортизону та флудрокортизону призвела до швидкого поліпшення клінічних симптомів. Завдяки дієті без VLCFA та лікуванню «олією Лоренцо», сумішшю ненасичених жирних кислот, яка конкурентно блокує синтез VLCFA, дотепер не розвинулися неврологічні симптоми.
Оскільки частка "ідіопатичної" форми надниркової недостатності зросла з приблизно 15% до 93% за останні кілька десятиліть, і, згідно з останніми дослідженнями, значна частина цієї форми базується на ALD, представляється розумним визначити VLCFA у молодих чоловіків з наднирковою недостатністю затримати або запобігти появі неврологічних проявів шляхом раннього лікування АЛД.
Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.
Параметри доступу
Придбайте одну статтю
Миттєвий доступ до повної статті PDF.
Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.
Підпишіться на журнал
Негайний онлайн-доступ до всіх випусків з 2019 року. Підписка буде автоматично поновлюватися щороку.
Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.