Первинні імунодефіцити eRare Diseases University
Михаела Батанеань
Визначення: Первинні імунодефіцити (ІМС) - це гетерогенна група з понад 300 захворювань, обумовлених дефектом однієї з ланок імунної системи, і загальним елементом якої є патологічна сприйнятливість до інфекцій, що визначається рецидивуючими інфекціями незвичайної тяжкості, тривалої тривалості та невідповідності. або погано реагують на, здавалося б, правильно встановлене лікування.
Конкретні надзвичайні ситуації:
Правильна та рання діагностика з подальшим правильним лікуванням як доза та швидкість прийому, специфічна для кожного типу імунодефіциту, є важливою умовою для профілактики хронічних ускладнень (найчастіше: бронхоектатична хвороба, хронічний синусит, неправильне харчування) та навіть смерті через більшість або шляхом розповсюдження інфекції по всьому тілу.
Конкретна долікарняна медична допомога:
Профілактика цих інфекцій здійснюється за рахунок зменшення інфекційного контакту та суворої гігієни всього тіла (особливо рук та порожнини рота), що відіграє важливу роль у поверненні до гігієни дієти (фрукти та овочі будуть добре вимиті та очищені, спожита їжа після термічної обробки).
Рекомендується уникати живих аттенуйованих вакцин.
У пацієнтів з гіпогаммаглобулінемією основним способом профілактики інфекцій є внутрішньовенне або щотижневе підшкірне введення підшкірних імуноглобулінів протягом 3-4 тижнів, щоб рівень IgG підтримувався у межах норми віку перед введенням.
Рекомендації для лікарняних відділень невідкладної допомоги
Надзвичайні ситуації:
У разі тяжкої інфекції у пацієнта з ВПО, незалежно від його типу, обов’язково госпіталізувати та внутрішньовенно вводити антибіотики ± протигрибкові засоби, але не раніше, ніж збирати біологічні зразки (культури) з крові та з уражених органів з метою виявлення етіологічний агент та його чутливість до антибіотиків або протигрибкових препаратів.
Серед усіх ВПО, які представляють справжню імунологічну та педіатричну надзвичайну ситуацію, є важкий комбінований імунодефіцит (СКІД).
Клінічні особливості, що свідчать про SCID, представлені в таблиці 1.
Найважливішим лабораторним маркером для діагностики СКІД є лімфопенія, що визначається як лімфоцити