Первинний мієлофіброз - Celgene UK

Рідкісне захворювання стовбурових клітин

04.10.2019 | 11:29 за центральноєвропейським часом

  • Поділитися в Twitter
  • Поділитися у Facebook
  • Поділитися на LinkedIn
  • Поділитися на Pinterest
  • Поділіться на Google Plus
  • Друк
  • Поділитися електронною поштою
celgene

Коли кістковий мозок хворіє

Первинний мієлофіброз (ПМФ) - це хронічне захворювання кровотворних стовбурових клітин у кістковому мозку, яке належить до хронічних мієлопроліферативних новоутворень (МПН). На 100 000 людей страждає приблизно одна людина. Це робить ПМФ однією з рідкісних хвороб. 1 PMF часто засновані на генних мутаціях, які призводять до порушення регуляції сигнального шляху JAK-STAT, що призводить до посиленої проліферації клітин та збільшення вивільнення факторів росту. Зокрема, посилене утворення сполучнотканинних клітин призводить до посиленого волокнистості кісткового мозку (фіброз). 1

Фіброз кісткового мозку і витіснення кровотворення все частіше призводять до порушень кровотворення в процесі захворювання. Як результат, організм починає виробляти, серед іншого. перейти в селезінку, що призводить до збільшення органу (спленомегалія). Крім того, часто виникають такі загальні симптоми, як зниження працездатності, підвищення температури, нічне потовиділення, втрата апетиту та втрата ваги. 1

Діагностика та лікування

Спочатку ПМФ зазвичай протікає безсимптомно, і хвороба часто виявляється в рамках планового обстеження. 1 Тут зазвичай помітні зміни в показниках крові, часто у формі тромбоцитозу та/або анемії. На додаток до зміненого показника крові збільшена селезінка також свідчить про захворювання. При перших підозрах на ПМФ подальші обстеження та лікування слід направити до фахівця (гематолога). Важливими критеріями для постановки діагнозу є: 1

  • наявність мутації, типової для ПМФ
    • за відсутності: виключення реактивного мієлофіброзу
  • відповідна знахідка кісткового мозку
  • виключення подібних захворювань крові

ПМФ є біологічно та клінічно гетерогенним захворюванням. Рішення щодо індивідуальної терапії залежить від симптомів, супутніх захворювань та групи ризику пацієнта. Кілька факторів відіграють певну роль у призначенні групи ризику. Сюди входять, наприклад, вік, показники крові та наявність конституціональних симптомів. 1 Спектр терапії варіюється від "спостерігати і чекати" до симптоматичного лікування та алогенної трансплантації стовбурових клітин. 1 Останнє на сьогодні є єдиним варіантом можливого лікування, але є лише для кількох пацієнтів через високий ризик та обтяження. Основна мета симптоматичного лікування - покращення симптомів та якості життя. 2

Рідкісні захворювання крові, такі як первинний мієлофіброз, є предметом досліджень у Celgene. На даний момент у галузі PMF компанія має два активних інгредієнти для клінічного розвитку.

Додаткова інформація
Форум інформації та самодопомоги:
www.mpn-netzwerk.de/primaere-myelofibrose.html

вірчі грамоти
1. Griesshammer M et al. Настанова DGHO PMF, Onkopedia 2018 (останній доступ: 19 вересня 2019).
2. Мережа компетенцій з лейкемії. Мієлопроліферативні новоутворення (MPN), 2016. (Останній доступ: 19 вересня 2019).