Підсумкова документація - PDF скачати безкоштовно
Підсумкова документація Дитяче керівництво: Скринінг новонароджених для раннього виявлення тирозинемії I типу за допомогою тандемної мас-спектрометрії Станом на 16 березня 2018
Підкомітет з оцінки методів Спільного федерального комітету Адреса для кореспонденції: Оцінка методів департаменту Об'єднаного федерального комітету та ініційовані послуги Postfach 12 06 06 10596 Берлін Тел .: +49 (0) 30 275 838-0 Інтернет: www.g-ba.de
СПИСОК СКОРОЧЕНЬ Список абревіатур Абревіатура Параграф AWMF BAnz BMG FBMed G-BA GKV-SV IQWiG KBV Kinder-RL SGB V VerfO Значущість Абзац Робоча група наукових медичних товариств Федеральний вісник Федеральне міністерство охорони здоров'я Департамент спеціальної консультативної медицини Секретаріат G-BA Федеральний комітет охорони здоров'я Центральний федеральний комітет Федерального комітету з питань охорони здоров'я Центральний федеральний комітет з охорони здоров'я GKV-Spitzenverband) Інститут якості та ефективності в галузі охорони здоров'я Національна асоціація лікарів, що мають статут медичного страхування, Керівництво Спільного федерального комітету щодо раннього виявлення захворювань у дітей Книга п'ята Соціального кодексу, Правила процедури G-BA III
Додаток 2 Зведена документація для скринінгу на тирозинемію типу I 6.2 Маска пошуку на веб-сайті Orphanet
Додаток 2 Комплексний скринінг документації на тирозинемію типу I 6.3 Витяг з голландської діагностики Реєстрація метаболічних захворювань Реєстр був створений у 2001 році. 26 вересня 2016 року було перераховано загалом 43 пацієнти з тирозинемією I типу (дефіцит фумарилацетоацетази) [4].
Додаток 2 Зведена документація Скринінг на тирозинемію типу I 6.4 Алгоритм виключення/підтвердження розладу PA/MMA/B 12 Графіка від Röschinger et al. [10]
Додаток 2 Короткий опис скринінгу на тип I тирозинемії 6.6 Витяги з презентації П'єро Рінальдо [9].
Додаток 3 Комплексна документація щодо скринінгу на тирозинемію типу I R. Ensenauer, Університетська лікарня Дюссельдорфа, DGNS
Додаток 3 Підсумкова документація Скринінг на тирозинемію I типу на ускладнення збільшується пізніше, ніж починається терапія. Тому початок терапії призначений для новонароджених у віці