Підтримка AT для людей з ФКУ; Професіонал догляду
Кронберг (ots) - Мішель (28) має фенілкетонурію (ФКУ), рідкісне, вроджене захворювання, яке вимагає суворого контролю харчування протягом усього життя. Якщо вона нехтує майже безбілковою дієтою, виникають когнітивні та психологічні порушення. Тому людям з ФКУ не завжди легко впоратися з повсякденним життям. Мішель не приймає її особливої ситуації. Вона описує, як важко дотримуватися дієти, і говорить про неадекватну медичну та терапевтичну підтримку. Як і Мішель, багато людей з ФКУ є. Щось у цьому має змінитися! Це мета кампанії LiveUnlimitedPKU. Ініціатива працює по всій Європі, щоб люди, які страждають на ФКУ, отримували кращу медичну допомогу протягом усього життя.
Значення високого Phe: вимикається замкнене коло
Мішель має ФКУ і відчуває себе одинокою: системою охорони здоров'я та суспільством. ФКУ - рідкісне вроджене порушення обміну речовин. Кожен із 10 000 людей не може розщепити незамінну амінокислоту фенілаланін (Phe) через генетичний дефект. ФКУ може мати руйнівні наслідки для мозку, якщо з ними не поводитись належним чином. У Німеччині захворювання зазвичай лікують дуже суворою дієтою. Тому їжа, що містить фе, є табу для Мішель. Це означає відсутність білків: ні м’яса, ні риби, ні сиру, ні молока, ні горіхів, ні макаронних виробів, ні хліба, ні бобових - завжди: день за днем, все життя.
У підлітків і дорослих високий рівень Phe в крові призводить до симптомів, що нагадують ADD, і головного болю. "Іноді я думаю, що хтось вдарить мене по голові бейсбольною битою", - говорить Мішель, описуючи ступінь тяжкості. У такому стані вона більше не може зосередитися, іноді вона заходить у непрохідний туман і витривалість зникає. Тому дієта для неї ставала дедалі складнішою. Порочне коло: високі значення Phe, навряд чи будь-які сили для дієти, ще вищі значення Phe, більше немає дієти. Пацієнти ФКУ, які нехтують лікуванням, можуть відчувати багато неврологічних симптомів, включаючи депресію та тривогу та розлади пристосування.
Стигматизація: сувора дієта ФКУ виключає
Але навіть якщо дотримуватися дієти, це неймовірно енергійний акт волі. Таким чином, заповзятлива та товариська людина з ФКУ не може бути спонтанною під час їжі. Це проблема. Оскільки в нашій культурі їжа - це більше, ніж просто вживання їжі. Їжа - це задоволення та зміцнює соціальні контакти. Неможливість поділитися цим з іншими змушує людей з ФКУ бути сторонніми. Часто оточення навіть думає, що є розлад харчової поведінки. Як правило, ситуація сприймається як неприємна, табуйована, і постраждалих запрошують все рідше або виключають із діяльності. Наслідками є соціальна ізоляція та індивідуальний вихід.
Вона хоче розуміння та підтримки, каже Мішель. Ваша дружина їй дуже допомагає. Вона бореться з нею, підбадьорює та зміцнює спину. Це також був випадок, коли Мішель у свої двадцяті роки хотіла відновити дієту після тривалої перерви. Вона запитала у свого сімейного лікаря про амінокислотні суміші, які їй доводилося приймати в дитинстві, щоб уникнути дефіциту білка внаслідок суворої дієти. Вона з подивом виявила, що більше не отримує жодних рецептів: ні для амінокислотних сумішей, ні для лікування. Причина в тому, що експерти давно вважають, що високі значення Phe шкідливі лише для мозку, поки вони не будуть повністю розвинені. Неправильне судження.
Медична допомога: адекватна та довічна
Як і Мішель, багато людей з ФКУ є. Ставши підлітками або дорослими, вони випадають із системи. Однак пацієнтам ФКУ потрібна хороша медична допомога в будь-якому віці - тобто протягом усього життя. Дослідження показали, що лише 12 відсотків людей з ФКУ в Європі отримують адекватну медичну допомогу. Наразі більшості з них заборонено доступ до експертів з обміну речовин, дієтологів та психологів.