Подорож; міжнародна кількість людей з рідкісними захворюваннями

28 лютого 2018 р

  • Додому
  • >
  • Новини
  • >
  • Міжнародний день рідкісних хвороб

Міжнародний день рідкісних хвороб

Це 11-е видання збирає зацікавлені сторони у понад 94 країнах, які чутливі до причин людей з рідкісними захворюваннями. З цієї нагоди ми викликаємо рідкісну хворобу - синдром Прадера Віллі, який стосується певних людей, що мешкають у будинках Персе-Нейжа.

міжнародна

Що таке рідкісне захворювання ?

Кажуть, що хвороба є рідкісною або «сиротою», коли вона вражає невеликий відсоток населення, що становить менше 30 000 людей для даного захворювання.

На сьогоднішній день існують між 6 000 - 8 000 рідкісних захворювань.

Хоча кожна страждає лише від кількох людей, майже 3 мільйони людей постраждали у Франції і 30 мільйонів на європейському рівні. *

За підрахунками, близько 80% рідкісних захворювань мають генетичне походження. Це випадок із синдромом Прадера-Віллі, який ми запрошуємо вас виявити.

* джерело: Альянс з рідкісних хвороб

Синдром Прадера-Віллі

Цей синдром вражає приблизно кожного 20 000 новонароджених.

У переважній більшості випадків, цей синдром пов’язаний з генетичним випадком через випадковість; батьки дитини не є ні носіями, ні хворіють. У ранньому дитинстві спостерігається м’язова слабкість, що призводить до труднощів з харчуванням та затримки навчання (сидячи, ходити). У міру дорослішання дитини розвивається харчова залежність, механізми насичення не функціонують належним чином. За відсутності суворої дієти збільшення ваги може бути швидким і призвести до масового ожиріння.

Можуть з’являтися інші мінливі та різноманітні симптоми, які можуть відрізнятися від одного до іншого (ендокринні проблеми, труднощі з навчанням, проблеми з поведінкою, порушення сну, емоційна нестабільність тощо). Так багато порушень, що вимагають мультидисциплінарної допомоги в наших будинках Персе-Нейжа.

В даний час не існує ліків для лікування цього синдрому. У Франції та в усьому світі проводяться дослідження, щоб зрозуміти його механізми та знайти методи лікування, здатні виправити певні дисфункції. В останні роки були зроблені надійні успіхи.

Саме ця різноманітність людей, яких зустрічають з різними хворобами та інвалідністю, приносить у наші будинки велике багатство як з точки зору практики, так і обміну.