Поліцитемія - недооцінений рак - видавець медичного спеціаліста Trillium GmbH
Поліцитемія - дуже рідкісне, злоякісне захворювання крові, його ознакою є посилений кровотворення. Захворюваність становить 5–6 на 100 000/рік, її поширеність значно вища, оскільки багато пацієнтів не знають про своє захворювання через неспецифічні симптоми, тому правильний діагноз часто ставлять лише випадково. Попередні стратегії терапії можуть лише покращити ситуацію пацієнта в обмеженій мірі. Нещодавно інгібітор JAK2 руксолітиніб також можна використовувати для поліпшення рівня крові при поліцитемії.
Більшість пацієнтів з поліцитемією (PV) мають точкову мутацію гена для кінази Janus 2 (JAK2): 95% мають мутацію V617F в екзоні 14, а 3% мають мутацію в екзоні 12. Це призводить до конститутивної кінази -Активація зі збільшенням проліферації клітин, особливо еритропоезу, але також грануло- та мегакаріопоезу. Крім того, у пацієнтів із ФВ збільшується вироблення прозапальних цитокінів та факторів росту, які відповідають за багато симптомів захворювання. Перевиробництво еритроцитів і, як наслідок, збільшення показників гематокриту збільшують в’язкість крові, що, в свою чергу, сприяє виникненню тромбоемболії: 45% смертей від ФВ спричинені тромбоемболічними ускладненнями.
Різноманітність симптомів
Окрім повнокров’я, до симптомів ПВ належать тромбоз, інфаркт та інсульт. Пацієнти відчувають нездужання, слабкість, скаржаться на сильне виснаження (втома) вдень та безсоння вночі, пекучий свербіж (свербіж), особливо у зв'язку з водою, можливі порушення зору, нічне потовиділення, іноді лихоманка та біль у кістках, що часто не відповідає роками бути призначеним. Зазвичай лише біль у верхній частині живота призводить до діагностики ФВ. Оскільки збільшення селезінки (спленомегалія) є типовим для ФВ, за словами професора Томаса Фішера з Університетської клініки Магдебурга. Аналіз крові показує еритроцитоз з одночасним лейкоцитозом та/або тромбоцитозом. Діагноз заснований на критеріях ВООЗ від 2008 року, в основному на основі значення Hb та виявлення мутації JAK2. Однак диференціальний діагноз ФВ слід диференціювати від вторинного еритроцитозу або вторинного еритроцитозу з порушеною протирегуляцією еритропоетину (ЕРО).
Зниження ризику тромбоемболії
Розширення показання до руксолітинібу
Нещодавно інгібітор JAK руксолітиніб (Jakavi®) можна застосовувати для лікування дорослих пацієнтів із ФВ, стійких або непереносимих до гідроксисечовини. Наразі руксолітиніб схвалений лише для лікування спленомегалії або симптомів у дорослих із первинним мієлофіброзом, мієлофіброзом після ПВ або мієлофіброзом після есенціальної тромбоцитемії. Розширення показання базується на результатах дослідження фази III
RESPONSE, в якому руксолітиніб порівнювали з найкращою доступною терапією (НДТ) у пацієнтів з резистентністю до терапії або непереносимістю HU [1]. Інгібітор JAK виявився суттєво перевершує BAT з точки зору комбінованого первинного контролю кінцевих точок гематокриту та зменшення розміру селезінки через 32 тижні (p