Полікістоз нирок - причини, симптоми, лікування, діагностика

  1. AT
  2. B
  3. VS
  4. D
  5. Е
  6. F
  7. G
  8. H
  9. Я
  10. J
  11. К
  12. L
  13. М
  14. НЕ
  15. О
  16. P
  17. Питання
  18. Р.
  19. S
  20. Т
  21. U
  22. V
  23. W
  24. X
  25. Y
  26. Z

Опис

Полікістозна ниркова хвороба (полікістозна ниркова хвороба) - це спадкове захворювання, що характеризується розвитком множинних кист, заповнених рідиною в нирках. Ці кісти, які різняться за розміром і кількістю, можуть зменшити здатність нирок нормально функціонувати. Ниркова недостатність може розвинутися, якщо кісти стануть великими і численними.

причини

Полікістоз нирок є четвертою причиною ниркової недостатності в Північній Америці. За оцінками, приблизно 5% пацієнтів, які потребують діалізу або трансплантації нирки, мають ПДМ.

Симптоми ПМР у дорослих зазвичай з’являються у молодих людей у ​​віці від 30 до 40 років, тоді як симптоми ПМР у дітей починаються в перинатальному періоді або в ранньому дитинстві. Виявити захворювання можна за допомогою УЗД. Захворювання вражає чоловіків і жінок однаково, незалежно від їх етнічного походження.

Причини

MPR - це спадковий стан. Це означає, що батьки передають хворобу своїм дітям через свої гени. Існує два типи MPR.

90% людей з РМД мають аутосомно-домінантний полікістоз нирок (MPRAD) або MPR для дорослих. Решта 10% мають аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (MPRAR), який вражає немовлят та дітей.

Дорослі PAD або PPR виникають, коли один з батьків передав свій ген дитині. Оскільки ген є домінантним, існує 50% ймовірності того, що дитина матиме ПТД, якщо хтось із батьків хворіє на це захворювання. Однак у деяких випадках ця форма PRD може виникати спонтанно в результаті нової генетичної мутації, а потім не передається від батьків.

MPRAR - рідкіша форма захворювання. Це відбувається, коли кожен із батьків є «мовчазним носієм» захворювання. Це означає, що батьки переносять ген, але хвороба їх не вражає. Існує 25% шансів, що у дитини, народженої від двох батьків-носіїв, розвинеться захворювання. Якщо носієм є лише один із батьків, це не постраждає від дітей.

Симптоми та ускладнення

Нирки, які зазвичай мають розмір кулака, виконують три основні функції:

  • фільтрувати кров і виробляти сечу для виведення відходів з організму, тим самим запобігаючи накопиченню токсинів у крові;
  • виробляють гормони, які впливають на інші функції організму, такі як регулювання артеріального тиску та вироблення еритроцитів;
  • регулювати концентрацію мінеральних елементів або електроліти (наприклад, натрій, кальцій і калій) та кількість рідини в організмі.

Полікістоз нирок може мовчати на ранніх стадіях. Симптоми викликані інфекціями, збільшенням кісти або нездатністю організму виводити шкідливі токсини з крові.

Одними з найпоширеніших симптомів PRD є біль у спині та боках (між ребрами та стегнами), болючість у животі або відчуття переповненості живота.

Ось деякі загальні симптоми:

  • наявність крові в сечі;
  • інфекції нирок;
  • наявність кіст в інших місцях тіла, таких як печінка та підшлункова залоза;
  • аномалії серцевого клапана;
  • камені в нирках;
  • високий кров'яний тиск (високий кров'яний тиск);
  • болі в животі (викликані збільшенням нирок, які обтяжують живіт);
  • набряклі повіки, набряки рук і ніг (симптом називається набряки);
  • частіше сечовипускання, особливо вночі;
  • біль або утруднення сечовипускання;
  • наявність варикозу;
  • геморой;
  • головний біль.

Поширеними ускладненнями у людей з полікістозом нирок є інфекції сечовивідних шляхів (ІМП) та камені в нирках. Приблизно від 20% до 30% людей з РМД мають камені в нирках. Гіпертонія зустрічається у 60% - 70% з них і часто є першою ознакою захворювання.

Від 5% до 10% людей з ПТД розвивають а аневризма внутрішньочерепний (випинання в стінці судини мозку). Деякі аневризми можуть просочувати кров або розриватися, викликаючи такі симптоми: сильний головний біль, нудота і блювота та біль при русі шиєю. Ці симптоми вимагають негайної медичної допомоги.

Кісти також можуть з’являтися в інших органах, таких як печінка, підшлункова залоза, товста кишка, яєчка та мозок. Близько чверті людей з РПЗ також матимуть слабкі клапани серця, які іноді можуть вимагати хірургічної операції для заміни клапана.

Діагностичний

При спадковій формі захворювання важливо отримати сімейний анамнез перед постановкою діагнозу. Рідше рецесивна форма може бути діагностована лише за допомогою іспитів та тестів.

Найбільш надійним методом діагностики полікістозу нирок є УЗД нирок, що дозволяє лікарю візуалізувати кісти, і перш за все, їх розмір та кількість. Іноді ви можете виявити PRD випадково, під час УЗД або дослідження крові або сечі, зробленого з іншої причини. Аналізи крові допомагають знайти скупчення токсинів, таких як сечовина, тоді як аналізи сечі можуть показати наявність білка або еритроцитів у сечі, показуючи, що нирки не фільтруються належним чином.

Коли кіста нирки велика і досить велика, іноді це може зробити ваш лікар відчувати (відчувати) під час огляду живота.

комп'ютерна томографія таМагнітно-резонансна томографія (МРТ) також дозволяє лікарю візуалізувати кісти, але, загалом, лікар вже може поставити діагноз на основі УЗД.

Лікування та профілактика

Незважаючи на те, що в даний час не існує ліків чи спеціального лікування хвороби, більшість людей з ПМР можуть вести нормальний спосіб життя. Прийняті заходи спрямовані на полегшення симптомів та запобігання інфекціям та іншим проблемам, які можуть погіршити ситуацію. Лікування допомагає запобігти ускладненням, таким як ниркова недостатність, або затримати їх розвиток.

Біль: Для полегшення болю, викликаного кістами, можна дренувати великі кісти, зменшуючи тиск, який вони чинять на навколишні тканини. Це робиться шляхом введення катетера (невеликої гнучкої трубки) в кісту для видалення наявної рідини. У важких випадках кісти можуть бути видалені хірургічним шляхом, але це, як правило, лише тимчасове рішення. Оскільки багато знеболювальних засобів усуваються нирками, людям з ПМР слід проконсультуватися зі своїм лікарем або фармацевтом, перш ніж приймати будь-які знеболюючі препарати.

Гіпертонія: слід контролювати високий кров’яний тиск, щоб максимально запобігти подальшому пошкодженню нирок. Лікування високого кров’яного тиску може включати зміни способу життя (фізичні вправи, дієта, зниження стресу) та прийом певних ліків.

Інфекції сечовивідних шляхів: Інфекції сечовивідних шляхів слід лікувати якомога швидше, як правило, за допомогою антибіотиків, оскільки інфекції можуть погіршити пошкодження нирок.

Ниркова недостатність: якщо хвороба переростає в ниркову недостатність або кінцеву стадію ниркової недостатності, а пошкодження нирок продовжує прогресувати, незважаючи на інші методи лікування, тоді можна розглянути питання про діаліз або трансплантацію нирки.

Діаліз видаляє відходи та зайву рідину за допомогою мембрани, яка виконує роль фільтра. У наш час трансплантація нирок стала досить поширеною і забезпечує хороший рівень успіху. Після успішної трансплантації реципієнт може вести нормальний, здоровий спосіб життя протягом багатьох років.