Помилки метаболізму вуглеводів - 21 лютого 2017 р. - MedBlog - MedTorrents - Веб-сайт студентів
Помилки метаболізму вуглеводів
Хвороба: спадкова непереносимість фруктози
Поширеність: 1: 20 000 (у Швейцарії) Передача: АР Дефіцит: фруктоза-1-фосфат-альдолаза
Розташування на хромосомах: невідомо
Ефекти: прийом фруктози всередину призводить до накопичення фруктозо-1-фосфату з відкладенням, пригнічення глікогенолізу та глюко-неогенезу - причина гіпоглікемії.
Хвороба: глікогеноз I типу (хвороба фон Гірке)
Поширеність: 1: 100 000
Передача: АР Дефіцит: глюкоза-6-фосфатаза
Розташування на хромосомах: невідомо
Ефекти: дефіцит глікогенолізу, з гіпоглікемією; накопичення глікогену в печінці та нирках, причина органомегалії.
Хвороба: глікогеноз II типу (хвороба Помпе)
Поширеність: 1: 100 000
Передача: АР Дефіцит: лізосомальна хвороба; a-1,4-глюкозидаза
Розташування на хромосомах: невідомо
Ефекти: накопичення глікогену в лізосомах серцевого м’яза та скелетних м’язів; важкий прогноз через ранню серцеву недостатність з кардіомегалією.
Хвороба: глікогеноз типу III (хвороба Корі, хвороба Форбса)
Поширеність: 1: 100 000
Передача: дефіцит AR: аміл-1,6-глюкозидаза (роз'єднуючий фермент)
Розташування на хромосомах: невідомо
Ефекти: аномально структурна глікоген з накопиченням у печінці та м’язах; печінково-м'язова форма.
Хвороба: глікогеноз IV типу (хвороба Андерсена)
Поширеність: 1: 500 000
Передача: АР Дефіцит: Аміл (1,4: 1,6) трансглюкозидаза (фермент, що розгалужується)
Розташування на хромосомах: невідомо
Наслідки: аномальне накопичення глікогену в печінці, причина цирозу.
Хвороба: глікогенез типу V (хвороба Макардла)
Поширеність: 1: 500 000
Передача: АР Дефіцит: фосфорилаза м’язів
Розташування на хромосомах: невідомо
Вплив: накопичення глікогену в м’язах, причина м’язових скорочень та міоглобінурія.
Хвороба: глікогеноз VI типу (хвороба Герса)
Поширеність: 1: 200 000
Передача: AR Дефіцит: печінкова фосфорилаза
Розташування на хромосомах: невідомо
Наслідки: накопичення глікогену в печінці, причина гепатомегалії.
Хвороба: глікогенез VII типу (хвороба Тару)
Поширеність: 1: 500 000
Передача: АР Дефіцит: м’яз фосфо-фрукто-кінази
Розташування на хромосомах: невідомо
Ефекти: накопичення глікогену в м’язах, непереносимість спортивних вправ.
Хвороба: глікогенез VIII типу (дефіцит печінкової фосфорилази)
Поширеність: 1: 100 000
Коробка передач: рецесивна, пов'язана з Х.
Дефіцит: фосфорилаза-b-кіназа
Розташування на хромосомах: Х-хромосома
Наслідки: накопичення глікогену в печінці, причина гепатомегалії
Інші глікогенези (IX-XIII чи XIV?) Менш важливі.
Існує 6 видів глікогенозу, розділених на 3 основні групи:
Глікогенез із порушенням глікогенолізу:
• I, III, VI тип = глікогеноз печінки;
• Тип V = М’язовий глікогеноз.
Глікогеноз через аномалії глікогеносинтезу:
• Тип IV = Печінковий глікогеноз, що переростає в цироз (!)
«Генералізований» глікогеноз з дефектом внутрішньоклітинної деградації та накопичення глікогену в лізосомах (хвороба лізосом):
• Тип II: еволюціонує із серцевою гіпертрофією, тахікардією, серцевою недостатністю, м’язовою гіпотонією, гепатомегалією, макроглосією тощо.
Для того, щоб отримати клінічні аргументи перед можливою вродженою помилкою вуглеводного обміну, ми опишемо з усіх глікогенозів
Глікогеноз I типу (дефіцит глюкозо-6-фосфатази) або хвороба фон Гірке