Пороки розвитку Арнольда-Кіарі

Пороки розвитку Арнольда-Кіарі - це відхилення у розвитку головного мозку, яке проявляється на стику між цибулиною мозку та кістковим мозком. Аномалія може бути діагностована при народженні або навіть під час вагітності в деяких випадках. Найлегша форма мальформації Арнольда-Кіарі спостерігається при народженні приблизно 5000, і симптоми не проявляються в дитячому віці.

Пороки розвитку створюють незвичний тиск на мозочок і спинний мозок, що може перешкодити їх нормальному функціонуванню. Мозочок часто може грижати через потиличний отвір, а вада розвитку може перешкоджати правильній циркуляції спинномозкової рідини.

Види мальформації Арнольда-Кіарі

За ступенем тяжкості аномалії, вади розвитку Арнольда-Кіарі класифікували на чотири типи, з яких перший є найпоширенішим, а два останні дуже рідкісними.

тип I, який іноді залишається недіагностованим до повноліття;

тип II, який може спричинити частковий або повний параліч;

тип III, що супроводжується появою серйозних неврологічних дефектів, особливо в хребті;

тип IV у супроводі глобальних тварин у розвитку мозку.

причини

Причини, що призводять до вроджених вад розвитку Арнольда-Кіарі, не відомі, але фахівці вважають, що аномалія виникає на генетичній основі. Частота вад розвитку вища, якщо в родині є інші випадки.

Ця аномалія може виникнути в подальшому житті після травми або операції. У цих випадках деформація іноді оборотна.

симптоми

У разі вади розвитку Арнольда-Кіарі типу I симптоми часто з’являються пізно у вигляді головного болю, часто неправильно діагностується як мігрень. Для інших типів симптоми можуть проявлятися відразу після народження або в дитинстві, якщо наслідки вади розвитку з часом погіршуються.

Найчастіше симптоми спостерігаються у немовлят

дратівливість під час годування;

дуже погана вокалізація;

надмірне слиновиділення;

слабкість рук;

посилення набору ваги;

затримка розвитку.

Симптоми, які можуть виникнути в дитинстві

запаморочення;

проблеми з рівновагою;

біль у шиї або грудній клітці;

сильний головний біль, викликаний кашлем або чханням;

труднощі з ковтанням;

затримка розвитку мови;

безсоння;

проблеми зі слухом;

чутливість до світла або проблем із зором;

депресія.

Супутні захворювання

Пороки розвитку часто присутні разом з іншими аномаліями: гідроцефалія (надмірне скупчення ліквору), сирингомієлія (наявність порожнини в кістковому мозку), але також із синдромом Елерса-Данлоса або синдромом Марфана.

Аномалія може спричинити в деяких випадках сколіоз, відхилення хребта в одну сторону, як результат того, як дитячий організм намагається зменшити ненормальний тиск.

Лікування

Після появи симптомів вади лікування зазвичай складається з хірургічного втручання для зниження високого кров’яного тиску. Симптоми покращуються після операції у понад 80% тих, хто страждає цією патологією.

Якщо вада розвитку Арнольда-Кіарі була діагностована при народженні навіть за відсутності специфічних симптомів, регулярний моніторинг важливий для запобігання подальшим ускладненням.

Операція не позбавлена ризику і передбачає вирізання частини черепа та першого хребця хребта. Інше хірургічне лікування передбачає встановлення трубки для відводу ліквору, що знижує тиск на мозочок і хребет.

Відновлення після операції може бути болючим, і маленькі діти мають підвищений ризик зараження. Однак успіх у полегшенні симптомів також залежить від тривалості між появою перших симптомів і моментом операції. Діти, яким вчасно не поставили правильний діагноз і протягом багатьох років страждають на симптоми, рідше покращуються після операції.

Якщо симптоми слабкі і з’являються в кінці розвитку дитини, найменш ризикованим варіантом є медикаментозне лікування для полегшення головного болю.