Порушення спектру аутизму

Англійська: Розлад аутистичного спектру

порушення

Опис/визначення

Порушення спектру аутизму мають нейророзвиток і характеризуються, у DSM V, постійним дефіцитом соціальних комунікацій та соціальних взаємодій, а також обмеженим та повторюваним характером поведінки, інтересів та діяльності. Ці характеристики присутні на ранньому етапі життя дитини, і вони викликають значні труднощі в повсякденному житті. Тому розлади аутистичного спектра об’єднують у DSM V чотири раніше роз’єднаних варіанти, і синдром Ретта сам по собі стає діагнозом.

Таблиця 1. Варіанти розладів спектру аутизму

Причини розладів спектру аутизму у більшості дітей невідомі. Сучасні дослідження підтверджують гіпотезу про генетичний фактор. У деяких дітей розлад може бути викликаний іншим захворюванням. Діагноз грунтується на анамнезі розвитку та спостереженнях у кожного з дітей. Лікування складається з управління важкою поведінкою, а іноді і з фармакотерапії. Аутизм є найпоширенішим із розладів спектру аутизму.

Деякі свідчення людей, які живуть із розладом спектру аутизму, дають цілком конкретну перспективу цих нападів, крім визнання труднощів, які вони, здається, відчувають відповідно до нашого сприйняття свого досвіду, але добре з точки зору їх сприйняття світу. та їх власне щоденне життя, у чотирьох частинах. Аутизм зсередини:

Дані про населення

Захворюваність та поширеність у Канаді

За даними статистики Канади, кількість "людей з аутизмом або будь-яким іншим порушенням розвитку" становила трохи більше 69 000 в 2013 році, або близько одного з 450 канадців. Міжнародні дослідження показують, що в 2013 році кожна із 150 або 160 дітей має розлади аутичного спектра а хлопчики страждають у чотири-п’ять разів більше, ніж дівчата.

Поточна оцінка поширеності розладів аутистичного спектру коливається приблизно від 1/88 до 1/166 дітей залежно від джерела інформації. Збільшення поширеності та частоти розладів аутистичного спектру, яке спостерігається протягом останніх років, частково пояснюється зміною діагностичних критеріїв.

Різноманітні неспецифічні фактори ризику, такі як вік матері при пологах (старші), низька вага при народженні та вплив плоду на вальпроат можуть сприяти ризику розвитку розладу аутистичного спектру, знаючи, що жодна з цих причин не є відверто продемонстрованою та прийнятою в наукове співтовариство. Деякі дуже сучасні дослідження припускають, що вплив пестицидів може бути фактором ризику. В іншому випадку жоден ризик чи захисний фактор не є суворо висунутим та продемонстрованим.

Етіологія та фактори ризику

Причини або причини розладів аутистичного спектру залишаються невідомими, хоча кілька дослідницьких гіпотез широко досліджуються. Кілька сучасних досліджень, як правило, показують, що спадковість є одним з найбільш правдоподібних пояснень у багатокаузальному наборі, поєднуючи це з факторами, які можуть бути дородовими, імунними та/або екологічними. Однак попередні дослідження усунули певні гіпотези серед підозрюваних причин: джерела зараження, заразність, батьківська поведінка чи навички та вакцинація. Тому фактори ризику та захисні фактори на сьогоднішній день не були чітко визначені та науково продемонстровані. Однак дослідження проводяться дуже активно, головним чином з огляду на вибух захворюваності за останні десятиліття.

Патогенез

В даний час до 15% випадків аутизму пов'язані з генетичною мутацією, яка, як вважають, впливає на аномально високий рівень хлору в нервових клітинах приблизно під час народження. Дослідження з цього приводу все ще тривають і є перспективними. Однак навіть коли порушення аутистичного спектру пов'язані з цією відомою генетичною мутацією, пенетрантність видається неповною, а ризик, пов'язаний з усіма іншими випадками, полігенним. Кажуть, що головним захисним фактором є наявність окситоцину при народженні, що явно знижує рівень хлору в новонароджених нейронах. Станом на 2015 рік цей патологічний процес все ще вивчається на мишах.

Ознаки та симптоми аутизму

Безумовно, найпоширенішим розладом спектру аутизму є аутизм. Зазвичай це проявляється непомітно протягом першого року дитини і майже завжди до досягнення трьох років. Характеризується:

  • Нетипова соціальна взаємодія (наприклад, відсутність прихильності, нездатність притискатися один до одного або мати стосунки один з одним, уникаючи погляду інших),
  • Одноманітність у діяльності (наприклад, опір змінам, ритуали, інтенсивна прив’язаність до знайомих предметів, повторювана та стереотипна поведінка),
  • Неможливість спілкування (коливається від повної тиші до пізнього початку мовлення та особливості використання мови),
  • Нерегулярні інтелектуальні показники.

Усі діти з розладами аутичного спектру стикаються з подібними проблемами, включаючи проблеми із соціальною взаємодією, поведінкою та спілкуванням. Однак тяжкість непрацездатності надзвичайно різноманітна, і деякі особливості пов'язані з точним діагнозом (див варіанти). Деякі діти з аутизмом наносять собі шкоду, калічуючи себе, наприклад, вдаряючись головою об тверду поверхню. Близько 25% цих дітей зазнають втрати навичок, які вони вже придбали під час свого розвитку. Діти з синдромом Аспергера, як правило, демонструють кращі інтелектуальні показники, ніж діти з класичним розладом аутизму, але у них, як і у останніх, пізно почнеться мова. Діти з дитячим дезінтегративним розладом нормально розвиваються до досягнення ними двох років, потім їхні вміння та навички поступово погіршуються.

Сучасні теорії говорять про те, що основною проблемою, пов’язаною з розладами спектру аутизму, є сліпий розум, тобто неможливість уявити, про що може думати хтось інший. Ця складність спричиняє недоліки у соціальній взаємодії, які, можливо, супроводжуються порушенням мовного розвитку. Ця соціальна неспроможність створює у оточуючих враження, що дитина з аутизмом замкнута в міхурі, непроникному для її соціального оточення. Одним з найбільш ранніх показників аутизму часто є нездатність однорічного віку спілкуватися, вказуючи на предмети, будучи не в змозі уявити, що інша людина зможе зрозуміти, що буде вказано. Це пояснювало б, чому дитина вказує, чого вона хоче, лише фізично торкаючись бажаного предмета або використовуючи руку дорослого як інструмент.

Підхід та засоби діагностики

Діагноз розладу аутистичного спектру ставиться клінічно шляхом спостереження інвалідів у спілкуванні, що супроводжуються обмеженою або повторюваною поведінкою та різними вадами розвитку інтелектуальних можливостей. Скринінгові та оціночні тести доступні клініцисту. Наприклад, для скринінгу широко використовуються ці інструменти: Анкета соціальних комунікацій (SCQ) та “Модифікований контрольний список щодо аутизму у дітей молодшого віку (M-CHAT)”.

В іншому випадку клінічна оцінка може дозволити перевірити наявність або виділити деякі діагностичні критерії аутизму, а саме:

A. Стійкі зміни соціальних та комунікативних взаємодій у кількох контекстах:

  • Труднощі в розумінні та використанні соціальних сигналів та кодів,
  • Дефіцит або відсутність вираження жестів (наприклад, вказівне пальцем, щоб говорити),
  • Труднощі обміну думками та почуттями,
  • Труднощі в знанні, коли і як приєднатися до розмови,
  • Дірявий зоровий контакт,
  • Відсутність ігор у міми, хованки,
  • Труднощі в інтерпретації емоцій, що відповідають невербальним виразам людей,
  • Труднощі у словесному вираженні,
  • Відсутність інтересу до обміну іграми чи заходами,
  • Відсутність випереджальної поведінки (наприклад, звернення до батьків, коли батько збирається їх прийняти),
  • Ніяких актів прохання на іграх.

Б. Обмежені інтереси та повторювана поведінка (принаймні два з цих критеріїв)

  • Незвичне використання іграшок (наприклад, увага, спрямована лише на одну частину іграшки, вирівнювання),
  • Повторення інструкцій від слова до слова,
  • Повторювані рухи тілом (розгойдування, ритмічне трясіння руками),
  • Захоплення певними сенсорними подразниками (наприклад, надмірний погляд, торкання або запах предметів),
  • Нетерпимість до змін та нових ситуацій,
  • Непоступлива потреба поважати певні ритуали або звички,
  • Сенсорна гіперчутливість (наприклад, непереносимість гучних звуків)
  • Інтелектуальна затримка або мовна затримка можуть бути пов’язані, а можуть і не пов’язані.

У DSM-5 діагностика розладів спектру аутизму більше базується на порушенні "соціальної комунікації", що супроводжується "обмеженою або повторюваною" поведінкою, на трьох рівнях тяжкості: 1. вимагає підтримки; 2. вимагає значної підтримки; 3. вимагає дуже значної підтримки.

Порушення аутистичного спектру часто пов’язані з вадами інтелекту та порушеннями мови (наприклад, нездатністю розуміти та формувати граматично правильні речення). Багато людей з аутизмом мають психічні симптоми, які не є частиною захворювання (приблизно 70% дітей з розладом аутичного спектра мають пов'язаний психічний стан). Іноді проблеми зі сном або зміни харчових звичок також можуть свідчити про основну проблему тривоги або депресії у людини з аутизмом. Проблеми з епілепсією, сном, запорами та обмежувальними проблемами харчування також частіше спостерігаються у цієї популяції.

Медико-хірургічне втручання

Лікування розладів аутистичного спектру найчастіше є мультидисциплінарним. Психологи, соціальні працівники, лікарі, медсестри та медичні працівники, головним чином мовні та мовні патологоанатоми та ерготерапевти, зможуть втручатися з дітьми та їхніми сім'ями, забезпечувати оптимальний розвиток рухових, когнітивних та емоційних можливостей, вирішувати проблеми поведінки., стимулювати соціальні взаємодії та спілкування дитини. Втручання, як правило, буде адаптивним та компенсаційним для сприяння інтеграції до школи, роботи та громади.

Іноді може бути призначено фармакологічне втручання для полегшення ритуалізованих, агресивних або самопошкоджуючих проблем поведінки. Атипові антипсихотичні засоби (наприклад, рисперидон та аріпіпразол) найчастіше призначаються у цій ситуації. Інші препарати іноді використовуються для контролю конкретних симптомів, такі як СІЗЗС для ритуалізованої поведінки, стабілізатори настрою (наприклад, Вальпроат) для проблем із самопошкодженням та стимулятори для неуважності. 'Імпульсивність та гіперактивність.

Прогноз та функціональні наслідки

Діти з розладом аутистичного спектра страждають від різноманітних вад, які можуть серйозно перешкодити їхньому соціальному розвитку, інтеграції до школи, навчальному потенціалу та успіху в навчанні. Труднощі у спілкуванні та неадекватна поведінка часто залишають їх позаду своїх однолітків. Вдома негнучкість із рутинами, стійкість до змін та чутлива гіперчутливість можуть перешкоджати ADL і ускладнювати сон, їжу, самостійне життя та догляд за собою (наприклад, відвідування стоматолога, лікаря чи перукаря). Навички подолання, як правило, менш розвинені, тому всі переходи набагато складніші для переживання та управління. У зрілому віці труднощі можуть зберігатися в усіх сферах діяльності, вдома, в суспільстві та на роботі, що може призвести до значної ізоляції постраждалих, які мають менш розвинену соціальну мережу. Батьки дітей з аутизмом майже всі висловлюють занепокоєння щодо майбутнього своїх дітей, коли вони самі будуть відсутні.

Список літератури

Американська психіатрична асоціація. (2013). Діагностично-статистичний посібник з психічних розладів (DSM 5). Видання Fift. Арлінгтон: Американське психіатричне видавництво.