Порушення вуглеводного обміну
Вуглеводи в хлібі, макаронах, рисі та інших продуктах харчування - це довгі ланцюги простих молекул цукру, які повинні бути розщеплені в організмі для засвоєння. Те саме стосується лактози - молочного цукру, що складається з глюкози та галактози, або столового цукру, що складається з фруктози та глюкози. Якщо ферменту, необхідного для переробки вуглеводів, не вистачає, в організмі може накопичуватися цукор та певні деградуючі сполуки, що створює проблеми. Мова йде про генетичні захворювання.
Хвороба зберігання глікогену
Це відбувається з народження у тих, у кого є дефект ферментів, що беруть участь в метаболізмі глікогену, і його розщепленні до глюкози, що призводить до відхилень у рості, слабкості, сплутаності свідомості, потовиділення, каменів у нирках; дитина може залишатися дуже низькою.
Діагноз ставлять при дослідженні тканин під мікроскопом зразка тканини - біопсії.
Лікування зазвичай складається з регулювання споживання вуглеводів.
Глікоген складається з кількох молекул глюкози, пов’язаних між собою. Глюкоза є основним джерелом енергії організму для м’язів, включаючи серце та мозок. Будь-яка глюкоза, яка не використовується відразу для отримання енергії, зберігається у печінці, м’язах та нирках у вигляді глікогену і виділяється тоді, коли це потрібно організму.
Існує кілька різних хвороб зберігання глікогену, які називаються глікогенозами, кожна з яких ідентифікується новим числом. Ці захворювання спричинені спадковою нестачею одного з ферментів, необхідного для процесу утворення глюкози в глікоген, а потім і розпаду глікогену до глюкози. Приблизно у 1 з 20 000 немовлят є якась форма захворювання накопичення глікогену.
Деякі з цих захворювань викликають мало симптомів. Інші фатальні. Специфічні симптоми, вік, з якого симптоми починаються, та їх вираженість значно відрізняються від цих захворювань. Для типів II, V і VII основним симптомом, як правило, є слабкість. Для типів I, III та VI симптомами є низький рівень цукру в крові та виразність живота, оскільки надлишок або аномальний рівень глікогену може збільшити печінку. Низький рівень цукру в крові викликає слабкість, пітливість, сплутаність свідомості, а іноді і судоми та кому. Інші наслідки для дітей можуть включати поганий ріст, часті інфекції та травми рота та кишечника.
Хвороби зберігання глікогену, як правило, спричиняють підвищений рівень сечової кислоти, залишкового продукту, який має тенденцію накопичуватися в суглобах, викликаючи подагру, а також у нирках, утворюючи літіаз - (камені в нирках). При глікогенозі I типу ниркова недостатність є поширеною у другій декаді життя або пізніше.
Діагностика та лікування
Лікування залежить від типу захворювання запасу глікогену. Для більшості типів рекомендується щодня приймати кілька невеликих вуглеводних страв, які допомагають запобігти різкому падінню цукру в крові. Для людей, хворих на глікогеноз, з вираженою гіпоглікемією, рівні підтримуються шляхом введення невареного кукурудзяного крохмалю кожні 4-6 годин. Для інших пацієнтів іноді необхідне парентеральне втручання протягом ночі з глюкозою, щоб запобігти падінню цукру в крові, яке зазвичай відбувається вночі.
Види та характеристики хвороби зберігання глікогену
галактоземія
Галактоземія - це високий рівень галактози в крові, який спричинений нестачею одного з ферментів, необхідних для метаболізму галактози (молочного цукру), що призводить до накопичення метаболіту, токсичного для печінки та нирок, що спричиняє пошкодження кришталика та катаракту.
Симптомами є блювота, жовтяниця, діарея та порушення росту.
Діагноз заснований на аналізі крові.
Навіть за умови належного лікування у постраждалих дітей можуть продовжувати виникати психічні та фізичні проблеми. Лікування передбачає повне виключення молока та молочних продуктів з раціону.
Спочатку новонароджені не проявляють жодних симптомів, але протягом декількох днів або тижнів вони втрачають апетит, блюють, збуджуються, мають діарею і перестають рости. Рівень білих кров’яних тілець впливає і може призвести до серйозних інфекцій. Якщо лікування затягується, діти можуть мати серйозні порушення інтелекту або можуть померти.
діагностика
Галактоземія виявляється за допомогою аналізу крові. Цей тест проводиться як звичайний скринінговий тест для новонароджених та нас. До зачаття дорослих із рідним братом або сестрою чи дитиною, про яких відомо, що мають розлад, можна генетично протестувати, щоб з’ясувати ген, який спричиняє захворювання. Якщо ген є у обох батьків, у дитини є 1/4 шанс на розвиток генетичного дефекту.
Якщо галактоземія відома з народження і хвороба лікується належним чином, уникнути розвитку ускладнень печінки та нирок, а психічний розвиток може бути нормальним. Однак навіть за умови належного лікування діти з галактоземією можуть мати нижчий рівень IQ, ніж їхні брати та сестри, і часто у них виникають проблеми з мовленням. У дівчат часто бувають дисфункціональні яєчники, і мало хто здатний завагітніти природним шляхом. Однак у хлопчиків нормальна робота яєчок.
Галактоземія лікується повним виведенням молока та молочних продуктів. Галактоза також присутня в деяких фруктах, овочах і морепродуктах, таких як морські водорості. Лікарі не впевнені, чи невелика кількість цих продуктів викликає тривалі проблеми. Люди з цим розладом повинні обмежувати споживання галактози протягом усього життя.
Спадкова непереносимість фруктози
Андрогенетична непереносимість фруктози зумовлена нестачею ферменту, необхідного для метаболізму фруктози. Навіть дуже незначна кількість фруктози спричиняє низький рівень цукру в крові і може призвести до пошкодження нирок та печінки.
Побічний продукт фруктози накопичується в організмі, блокуючи утворення глікогену та його перетворення в глюкозу для використання в якості енергії. Прийом всередину більшої кількості фруктози або сахарози спричиняє низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) з пітливістю, сплутаністю свідомості, іноді судомами та комою. У дітей, які продовжують вживати їжу, що містить фруктозу, розвивається ураження печінки та нирок, що призводить до жовтяниці, блювоти, психічних розладів, судом і навіть смерті. Хронічні симптоми включають відсутність апетиту, нездатність нормально розвиватися та рости, травні симптоми, печінкову недостатність та пошкодження нирок. Для більшості типів непереносимості фруктози рання діагностика та дієтичні обмеження можуть допомогти запобігти цим більш серйозним проблемам.
Діагноз ставиться шляхом хімічного дослідження зразка тканини печінки, яке виявляє відсутність ферменту. Лікування передбачає виключення фруктози (присутньої в солодких фруктах), сахарози та сорбіту (замінника цукру) з раціону. Сильні напади гіпоглікемії відповідають на глюкозу, що вводиться внутрішньовенно. Легкі напади можна лікувати за допомогою таблеток глюкози, які повинен приймати кожен, хто має спадкову непереносимість фруктози.
мукополісахаридоз
Мукополісахаридоз - це група спадкових порушень, при яких складні молекули цукру не розщеплюються і у великих кількостях накопичуються в тканинах організму. Результатом є характерний зовнішній вигляд обличчя та аномалії кісток, очей, печінки, селезінки, що іноді супроводжуються інтелектуальними вадами.
Мукополісахаридоз виникає, коли в організмі немає ферментів, необхідних для розщеплення та зберігання складних молекул цукру (мукополісахаридів).
У дитинстві та дитинстві стають помітними занадто низький зріст, волохатість, шорсткість шкіри та аномальний розвиток. Деякі типи мукополісахаридів викликають інтелектуальні вади, які розвиватимуться протягом декількох років. У деяких типах може постраждати зір або слух. Також можуть бути уражені артерії або клапани серця, а суглоби пальців часто жорсткі.
Лікар ставить діагноз на основі симптомів та фізичного огляду. Наявність іншого члена сім'ї з мукополісахаридозом також передбачає діагноз. Аналізи сечі можуть допомогти, але іноді є неточними. Рентген дозволяє виявити характерні аномалії кісток. Мукополісахаридоз можна діагностувати до народження за допомогою амніоцентезу або хоріонічної проби.
Прогноз та лікування
Прогноз залежить від типу мукополісахаридозу, і деякі діти можуть нормально функціонувати, якщо захворювання виявлено на ранніх термінах. Деякі типи, як правило, ті, що впливають на серце, викликають передчасну смерть.
Лише у одного типу мукополісахаридозу спроби замінити аномальний фермент мали тимчасовий успіх. Трансплантація кісткового мозку може допомогти в деяких випадках, хоча такий підхід є суперечливим.
Порушення обміну пірувату
Порушення обміну пірувату спричинені відсутністю здатності метаболізувати речовину, яка називається піруват. Ці порушення спричиняють накопичення молочної кислоти та низку неврологічних відхилень.
Симптоми включають судоми, інтелектуальні вади, м’язову слабкість та проблеми з координацією. Деякі з цих розладів закінчуються летальним результатом.
Деяким дітям допомагають дієти, що містять або багато жирів, і вуглеводів, або багато вуглеводів і мало білків.
Піруват - це речовина, яка утворюється в процесі переробки вуглеводів і білків і служить джерелом енергії для клітин. Проблеми з метаболізмом пірувату можуть обмежити здатність клітини виробляти енергію і дозволяти накопичувати молочну кислоту, відхідний продукт. Кілька ферментів беруть участь в обміні пірувату. Спадковий дефіцит будь-якого з цих ферментів породжує цілий ряд порушень, і симптоми можуть розвиватися в будь-який час між раннім дитинством та дорослим віком.
Фізичні вправи та інфекції можуть погіршити симптоми, оскільки вони призводять до сильного лактатного ацидозу. Порушення діагностуються шляхом вимірювання ферментативної активності в клітинах печінки або шкіри.
Дефіцит комплексу піруватдегідрогенази
Цей розлад викликаний відсутністю групи ферментів, необхідних для переробки пірувату. Цей дефіцит призводить до різноманітних симптомів, від легких до важких. У деяких новонароджених із цією недостатністю спостерігаються вади розвитку мозку. Інші немовлята здаються нормальними при народженні, але розвиваються симптоми, включаючи м’язову слабкість, судоми, погану координацію та серйозні проблеми з рівновагою пізніше в дитинстві. Інтелектуальна вада є загальним симптомом.
Цей розлад неможливо вилікувати, але деяким дітям допомагає дієта з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів.
Відсутність піруват-карбоксилази
Піруват-карбоксилаза - це також фермент, відсутність якого перешкоджає або блокує вироблення глюкози з пірувату. Молочна кислота та кетони накопичуються в крові. Часто ця хвороба призводить до летального результату. Діти, що вижили, мають важкі судоми та інтелектуальні вади, хоча є і діти з більш м’якими симптомами. Лікування не існує, але деяким дітям допомагають певні дієти, що передбачають часте вживання страв, багатих на вуглеводи та білки.