Поширені запитання матерів - гемофілія 24
Допомога експертів: проф. Зігфрід Галлістль, доктор Ульріке Заньєр та доктор Катаріна Том відповідає на поширені запитання матерів з дітьми, хворими на гемофілію, простим і зрозумілим способом. Пояснення технічних термінів ви також знайдете у глосарії. Хоча відповіді допоможуть вам у багатьох сферах, вони жодним чином не замінять особисту консультацію лікаря. Тим не менше, є цінна можливість скористатися досвідом інших матерів.
діагностика
Що таке гемофілія?
Гемофілію ще називають гемофілією. Це спадкове захворювання, при якому порушується згортання крові. Кров з ран не згортається або лише повільно. Часто спостерігається також спонтанна кровотеча, яка протікає без видимих ран. Хлопчики страждають майже виключно від цього.
Чому моя дитина?
Це генетичне захворювання.
Чи через щось, що трапилося під час вагітності, я був винен у хворобі своєї дитини? Я щось зробив неправильно?
Ні. Це зміна генів, на яку неможливо вплинути.
Як успадковується хвороба?
Хвороба успадковується через ген (и) Х-хромосоми. Чоловіки з гемофілією передають ген усім дочкам. Цих жінок називають носіями, які потім передають ген 50% своїх дочок або 50% своїх синів. Зазвичай провідники мають нормальну згортання крові.
Чи загрожує хвороба життю?
Захворювання може загрожувати життю у разі серйозних травм.
Який ризик того, що моя дитина потече до крові?
Якщо вчасно ввести факторний препарат, ризик кровотечі до смерті надзвичайно низький.
Життя з гемофілією
Наскільки моя дитина може вести нормальне життя?
Дитина може вести нормальний спосіб життя, але профілактика факторним препаратом повинна проводитися регулярно.
Чи менша тривалість життя моєї дитини?
Ні. Тривалість життя у пацієнтів з гемофілією не менша за умови відповідної профілактики та заміщення.
Чи є картка крові і де я її можу взяти?
Ви можете отримати карту крові в наглядових центрах.
Наскільки хвороба впливає на тривалість життя моєї дитини?
На тривалість життя це не впливає.
Чому кровотеча може виникнути спонтанно? Як це працює?
Спонтанна кровотеча, як правило, спричинена мінімальними травмами, які часто свідомо не помічаються. З’являється біль і набряк. Якщо суглоб уражений множинними кровотечами, кровотеча може виникнути навіть при найменших травмах.
А як щодо прорізування зубів та зміни зубів або втручання дрібних зубів?
Прорізування зубів і зміна зубів, як правило, не є проблемою, оскільки профілактика в будь-якому випадку проводиться регулярно. Препарати фактора також вводяться під час втручань.
Чи може моя дитина що-небудь їсти чи вона повинна дотримуватися дієти?
Ваша дитина може їсти що завгодно.
Як я можу захистити свою дитину від інших хвороб (профілактичне медичне обслуговування)?
Щеплення слід проводити відповідно до графіка вакцинації. Щеплення повинні бути підшкірними, а не
вводиться внутрішньом’язово.
Які ліки я можу дати, якщо у мене температура або біль?
Парацетамол (Мексален, Бен-у-рон) дуже підходить для лихоманки та болю, а також застосовуються опіати. Нестероїдні протизапальні препарати можуть збільшити ризик кровотечі. Ні в якому разі не можна вводити ацетилсаліцилову кислоту (аспірин).
Спорт і гра
Чи може мій син піти на дитячий майданчик?
Ваш син може піти на дитячий майданчик. Однак поруч завжди повинен бути керівник. У разі підйому на сходження рекомендується використовувати шолом та захисні протектори для суглобів.
Мій син повинен бути обережним?
Під час діяльності, яка може призвести до травм.
Чи повинна моя дитина носити спеціальний захисний одяг під час гри?
Залежно від активності рекомендується шолом та протектори для суглобів.
Чи достатньо шолома для катання на велосипеді або на велосипеді?
Також слід носити протектори суглобів.
Як щодо катання на лижах та пізнішої участі у лижному тижні?
Катання на лижах - це вид спорту з високим ризиком кровотечі. Переконайтесь, що є достатня заміна.
Що дозволено моєму синові, а що заборонено?
В принципі, вашому синові дозволено робити що завгодно, хоча ризик кровотечі в певних видах спорту дуже високий. Тому заміна перед катанням на лижах має сенс.
Чи може він піти в звичайний дитячий садок?
Діти можуть ходити до звичайного дитячого садка.
Що, якщо він там пораниться?
Батькам слід негайно повідомити про це. Заміна факторним препаратом повинна відбуватися негайно залежно від травми.
Як щодо гімнастики в школі?
Діти повинні брати участь у фізичному вихованні. Має сенс замінити в день заняття в спортзалі.
Пояснення для моєї дитини
Як я можу пояснити хвороби своїй дитині?
"Ви кровоточите навіть при незначних травмах".
Як моя дитина може пояснити хворобу самостійно у дитячому садку/школі?
"Я вже кровоточу з найменшого приводу".
Які види спорту рекомендовані, а які ні?
У цьому випадку необхідно вказати коефіцієнт.
Якщо щось трапляється, яка процедура? Існує просте практичне керівництво?
У цьому випадку необхідно вказати коефіцієнт.
Як має проходити освіта під час статевого дозрівання (наприклад, коли дитина вперше закохана)?
"Кровотечі під час інтенсивної сексуальної активності можливі".
терапія
Які травми або випадки вимагають лікування Фактором?
Лікування фактором необхідно при суглобових кровотечах та великих відкритих травмах.
Коли потрібно розпочинати звичайну специфікацію коефіцієнта?
Починати це слід після першої суглобової кровотечі.
Як часто тоді потрібно вводити фактор?
Це залежить від періоду напіввиведення. Період напіввиведення - це період часу, коли концентрація лікарського засобу в організмі або в крові падає до половини його значення (50%).
Введення фактора можливе лише через вену?
Так.
Що мається на увазі під фактором VIII або IX?
Це фактори згортання крові, які зазвичай знаходяться в крові
доступні.
Чи існують продукти з тривалим періодом напіввиведення для старості?
Так.
Як щодо небезпеки інгібітора?
Це збільшується при перших 50 дозах.
Чи є ризик для інгібіторів при лікуванні плазмою або рекомбінантними продуктами
вище?
Чітких досліджень з цього приводу немає.
Як ви можете поліпшити ситуацію з венами і полегшити ін’єкції? Які варіанти?
Мазь від вен слід застосовувати регулярно.
Існує проста інструкція щодо обприскування?
Обприскування вчиться під керівництвом кваліфікованого персоналу.
Як я можу зменшити страх/істерику дитини під час ін’єкцій?
Бажано розслабитися самостійно, тому що обприскування необхідно.
Коли ми можемо робити ін’єкцію вдома?
Це можливо після вивчення венопункції.
Наскільки такий ритуал, як Б. нагорода може бути корисною?
Це залежить від дитини. Насправді, особливої винагороди вимагати не слід.
Спадщина
Як відбувається процес успадкування та ризик успадкування?
Це Х-зв’язана спадщина. Гемофільний чоловік має здорових синів, його дочки - 100% жінки-провідники, 50% - жінки-провідники мають гемофільного сина і
Як перевізник, чи повинен я знати свій рівень фактора VIII/IX?
Це було б добре, оскільки це часто зменшується.
Якщо я, як носій, отримую фактор VIII або IX під час кесаревого розтину, який ризик розвинути інгібітор і стати крововиливом?
Цей ризик невеликий.
Чи буде у нашої наступної дитини теж гемофілія? Наша дочка теж стане перевізником? А як щодо дітей нашого гемофільного сина?
Див. 1-е запитання про спадкування.
Родина, друзі, дитячий садок, школа
Чи потрібно обговорювати хворобу з керівником у дитячому садку/школі? Що мені потрібно
казати?
У дитячому садку та школі хвороба повинна пояснюватися батьками, напр. У Б. є моя дитина
захворювання крові з вищим ризиком синців і кровотеч у м’язах або суглобах. Відсутній фактор згортання вводять регулярно. Буде доступна копія картки крові.
Якщо моя дитина перебуває в установі і постраждала, що робити вчителю/виховательці дитячого садка?
У разі травм у дитячому садку, перш за все, слід викликати батьків, і тоді, можливо, доведеться вказати додатковий фактор.
Як можна зняти страх у сімейному колі (наприклад, у бабусь і дідусів), у дитячому садку, у школі та у сусідів?
Важливо бути добре поінформованим про хворобу, яка є найкращим способом зменшити страх. Слід підкреслити, що лікування та, зокрема, регулярна факторна профілактика дозволяють нормально жити з відвідуванням дитячого садка, школи та ігровими та спортивними видами спорту.
Чи існують спеціальні техніки розслаблення для повсякденного використання, щоб зменшити стрес для всіх, хто бере участь?
Після встановлення діагнозу основна увага приділяється прийняттю хвороби, а потім пошуку інформації. Спочатку дитину потрібно лише лікувати від кровотечі, щоб сім'я часто могла боротися із цією хворобою разом із лікуючими лікарями. Після початку факторної профілактики рутина при наданні факторів особливо корисна дітям та родинам. Багато сімей
повідомляйте, що звички розвиваються при регулярному введенні факторів, напр. Б. завжди одночасно, в певному місці, переглядаючи невелике відео тощо.
Додаткова інформація
Який там інформаційний матеріал?
В амбулаторному відділенні коагуляції/гемофілії є інформаційні брошури для батьків про хвороби, відвідування дитячого садка та практичні поради щодо повсякденного життя. Для дітей також доступні численні пояснення хвороби, відповідні віку (наприклад, як збірник історій, комікс, додаток, посилання тощо). Якщо ситуацію з венами потрібно покращити (наприклад, при артеріовенозному/AV шунті), є також ілюстративні матеріали, які потрібно забрати. Інформаційний матеріал, наданий в амбулаторії, був оцінений вашими лікарями і корисний для надання сім’ї вдома правильної інформації.
Де я можу знайти більше інформації в Інтернеті або які веб-сайти ви можете порекомендувати?
Корисними веб-сайтами є:
- www.bluter.at (веб-сайт Австрійського товариства гемофілії)
- www.wfh.org (веб-сайт Всесвітньої федерації Росії
Гемофілія)
Чи є біля мене групи самодопомоги?
www.bluter.at (веб-сайт Австрійського товариства гемофілії) Група самодопомоги проходить через Австрійське товариство гемофілії. Організовуються регулярні зустрічі, надається важлива інформація та дати (наприклад, літній табір з гемофілією та зимові вихідні, стіл регулярних відвідувачів кожні 3 місяці, зустрічі молоді, збори матерів тощо) та повідомлення про новини (дослідження та підсумки конференцій). Відповідна газета “Фактор” регулярно надходить до сімей після реєстрації.
Чи можете ви зв’язати мене з іншими батьками дітей-гемофіліків подібного віку?
Це цілком можливо. У нас є кілька батьків з гемофільними синами, хлопцями, одного віку. Спочатку ми отримаємо згоду батьків, а потім зв’яжемося з вами за контактними даними.