Причини амілоїдозу, симптоми, 4 методи лікування, ускладнення
Амілоїдоз - рідкісний стан, який включає накопичення специфічних білків в організмі, т.з. амілоїд. На відміну від інших білків, амілоїд не виконує допоміжну роль в організмі. Натомість накопичення таких білків в органі може призвести до його значної шкоди.
Амілоїдоз часто вражає органи, в тому числі серце, нирки та печінка. Ця стаття має на меті представити цей розлад. Таким чином, виявляються причини та симптоми амілоїдозу, а також спосіб, яким лікарі намагаються його лікувати.
Які причини?
Амілоїдоз виникає, коли організм виробляє занадто багато амілоїду. Причина, чому це трапляється, може бути різною, тому пацієнти можуть страждати від декількох типів амілоїдозу. Амілоїдоз може вражати лише один орган або він може поширюватися в багатьох місцях тіла. Таким чином, широко поширений амілоїдоз вражає кілька органів і систем організму.
Перший тип амілоїдозу є первинним (тип легкого ланцюга - AL). Це найпоширеніша форма захворювання і передбачає розвиток аномальних білків у плазматичних клітинах кісткового мозку. Існує також вторинний амілоїдоз (АА), який виникає, коли накопичення амілоїду відбувається у відповідь на інше захворювання. Спадкові генетичні мутації можуть також спричинити спадкові форми захворювання (сімейний амілоїдоз - ATTR). Форми амілоїдозу ще більш численні, деякі інші приклади представлені локалізованим амілоїдозом (Aloc) та видом з бета-2-мікроглобуліном (Abeta2m).
Фактори ризику
Важливо знати, що амілоїдоз може розвинутися у будь-якої людини. Однак певні фактори підвищують ризик розвитку захворювання у людини. Серед найбільш інкримінованих факторів ризику - вік, сімейна історія та стать. Амілоїдоз може розвинутися у дорослих молодих людей, але найпоширеніша форма захворювання зустрічається у людей у віці від 50 до 80 років. Існує також генетична форма амілоїдозу, тому люди з близькими кровними родичами, які страждають на це захворювання, збільшать свій ризик. Крім того, слід зазначити, що приблизно дві третини людей з первинним амілоїдозом - чоловіки, а чоловіки мають набагато більший ризик.
Окрім цих факторів ризику, фахівці помітили й інші. Люди, які тривалий час проходять діаліз для лікування захворювань нирок, мають вищий ризик розвитку певної форми амілоїдозу. Крім того, деякі стани, такі як артрит або запальні захворювання кишечника, можуть спровокувати вторинний амілоїдоз. На думку експертів у цій галузі, приблизно 50% людей із вторинним амілоїдозом страждають на ревматоїдний артрит.
симптоми
Накопичення амілоїдних білків заважає нормальним функціям органів. Таким чином, симптоми можуть відрізнятися залежно від органів, уражених амілоїдозом. Незважаючи на це, є деякі загальні симптоми, які можуть виникнути, такі як слабкість, запаморочення та незрозуміла втрата ваги. Крім того, у постраждалих людей може спостерігатися нудота, біль у грудях, серцеві аритмії, набряки та запалення, дисфонія та навіть синці навколо очей.
Іноді відкладення амілоїду можуть накопичуватися на певному органі, не поширюючись на інші ділянки. Наприклад, ці скупчення можуть осідати на шкірі, сечовому міхурі або гортані. Однак набагато частіше трапляються випадки, коли амілоїдоз вражає кілька органів.
Постановка діагнозу
Симптоми амілоїдозу можуть бути такими ж, як симптоми, викликані іншими станами. Наприклад, симптоми, що впливають на роботу нирок, можуть призвести до помилкової діагностики інших проблем нирок. Крім того, оскільки амілоїдоз - рідкісне захворювання, лікарям може знадобитися певний час, щоб діагностувати його.
Правильний діагноз амілоїдозу є важливим, оскільки на його основі може бути запропоновано ефективне лікування. Біопсія є найефективнішим методом діагностики і може проводитися у двох формах. Біопсія тканин - це перший варіант, який передбачає взяття невеликої проби тканини для перевірки відкладень амілоїду на її рівні. Зазвичай лікарі беруть пробу з жирової тканини черевної порожнини, але також з певного органу. Біопсія кісткового мозку - ще один метод діагностики, що передбачає перевірку специфічних відкладень у кістковому мозку.
Аналіз крові та сечі може допомогти виявити уражені органи. Наприклад, аналіз сечі може свідчити про пошкодження нирок, тоді як аналіз крові може виявляти певні проблеми з серцем. Лікарі використовуватимуть ці дослідження, щоб набагато детальніше розглянути хворобу, щоб запропонувати найкраще лікування.
Варіанти лікування
Важливо знати, що в даний час не існує ліків від амілоїдозу. Однак стан піддається лікуванню, і доступні варіанти лікування спрямовані на уповільнення прогресування захворювання, зменшення симптомів та поліпшення якості життя людини.
Методи лікування амілоїдозу залежать від тяжкості симптомів, а також від типу захворювання. Існує кілька можливих методів лікування, щоб зменшити розвиток амілоїду в організмі. До них належать:
хіміотерапія
Хіміотерапія передбачає використання різних ліків для знищення ненормальних клітин крові, таких як ті, які допомагають утворювати амілоїдні відкладення. Ліки від мієломи іноді можуть бути варіантом. Мієлома - це тип раку, який вражає клітини плазми. Бендамустин та циклофосфамід - лише два приклади препаратів, які можна використовувати для хіміотерапії.
Тип хіміотерапії, яку буде отримувати людина, дуже залежить від ступеня симптомів, а також від уражених органів та віку пацієнта. Ці елементи можуть впливати на тип ліків, а також на застосовувані методи лікування.
Трансплантація стовбурових клітин
У деяких випадках лікарі можуть рекомендувати трансплантацію стовбурових клітин після хіміотерапії. Після того, як хіміотерапія знищує аномальні клітини, що утворюють амілоїдні відкладення, трансплантація стовбурових клітин може допомогти здоровому розвитку кісткового мозку. Отримання трансплантації стовбурових клітин - складний процес, і далеко не всі, хто страждає на амілоїдоз, мають право на це. Крім того, навіть люди, які потребують такого типу лікування, можуть мати проблеми з пошуком сумісного донора.
Контроль супутніх захворювань
Лікування людей із вторинним амілоїдозом часто включає контроль запальних захворювань, що лежать в основі появи амілоїдних відкладень. Як тільки людина лікує основний стан, такий як ревматоїдний артрит, рівень симптомів, викликаних амілоїдозом, може покращитися.
Підтримуюче лікування
Підтримуюче лікування вкрай важливо. Людині може знадобитися лікувати ускладнення захворювання або внести зміни в дієту чи спосіб життя, щоб лікування захворювання було набагато простішим.
Підтримуюче лікування може включати широкий спектр ліків та терапії, включаючи ліки для контролю серцевої недостатності та артеріального тиску. Діаліз також може бути призначений людям з пошкодженням нирок, а дієтична підтримка може бути ефективною для тих, хто має проблеми з травленням.
Потенційні ускладнення
Оскільки амілоїдні білки можуть пошкодити органи, ускладнення нерідкі. Вони характерні для уражених органів і можуть включати ускладнення нирок, серця, нервової системи тощо. Амілоїдоз часто вражає нирки, і якщо вони не в змозі ефективно виводити відходи, може початися ниркова недостатність. Серцева недостатність і аритмії також можуть виникати, коли накопичення амілоїду впливає на роботу серця. Навіть нервова система може бути уражена такими проявами, як запаморочення, поколювання, оніміння, проблеми з травленням і навіть болі в суглобах (артралгії).
Перспектива
Хоча дослідження тривають, в даний час не існує конкретного засобу для лікування амілоїдозу, і результат захворювання часто залежить від залучених органів. Однак лікування амілоїдозу може уповільнити розвиток аномальних білків та прогресування захворювання. Багато варіантів лікування допомагають людям керувати своїми симптомами, покращуючи тим самим якість свого життя.
Зазвичай амілоїдоз вражає кілька органів, а це означає, що для отримання ефективного лікування буде потрібно втручання цілої групи фахівців. Кожному пацієнту потрібен індивідуальний план лікування, щоб результати були бажаними.