Причини дитячої деменції; Новини-Медичні

Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.

Дитяча деменція - це неврологічний розлад, який впливає на метаболізм мозку. Особливі симптоми включають дегенерацію сітківки, епілептичні напади, втрату зору, глухоту, погіршення когнітивних функцій та порушення рухових функцій з високою ймовірністю ранньої смерті.

Що таке дитяча деменція ?

Дитяча деменція - це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке виникає в результаті складних нейроденеративних та метаболічних захворювань. Через його рідкість не вистачає інформації та обізнаності щодо цього потенційно смертельного розладу, що часто призводить до пізнього або неправильного діагнозу та затримки початку лікування.

Більше того, рання діагностика дитячої деменції є проблематичною, оскільки початкові симптоми не дуже специфічні і значною мірою пов'язані з іншими неврологічними розладами. Оскільки пошкодження головного мозку, пов’язані з деменцією, незворотні, пізня діагностика особливо небезпечна для дітей і часто призводить до передчасної смерті.

Причини дитячої деменції

Основною причиною дитячої деменції є нейрональні цероїдні ліпофусцинози (НКЛ), які є групою генетичних, нейродегенеративних, лізосомних порушень зберігання, успадкованих аутосомно-рецесивним способом. За загальної поширеності 7-8 на 100 000 народжень, НКЛ є основною причиною дитячої деменції у всьому світі.

НКЛ характеризуються важкою нейродегенерацією в центральній нервовій системі та накопиченням автофлуоресцентного матеріалу, такого як ліпофусцин для зберігання в нейронах, мікрогліях, макрогліях, а також інших типах клітин. Категорія різних типів НКЛ головним чином залежить від ураженого гена, що викликає захворювання, та віку початку захворювання. Наразі виявлено 14 генів, які, як відомо, спричиняють НЦЛ.

Залежно від віку початку та клінічних проявів НКЛ поділяють на такі типи:

Вроджена - це викликано мутацією гена CTSD. Вік початку - до народження або близько нього, а клінічними проявами є судоми та мікроцефалія.

Немовлята (Включаючи) - це викликано мутаціями в генах PPT1 та KCTD7. Вік початку захворювання - 6-24 місяці, а особливими симптомами є погіршення когнітивних та рухових здібностей, втрата зору та судоми.

Пізньоінфантильний (LINCL) - мутації в генах CLN2/TPP1, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD та PPT1 відповідальні за цю форму NCL, яка в основному зустрічається у дітей у віковому діапазоні 2-7,5 років. Клінічні особливості включають когнітивні та рухові здібності, втрату зору та судоми.

Неповнолітніх (JNCL) - мутації в генах CLN3, PPT1, CLN2/TPP1, CLN9 та ATP13A2 відповідальні за цю форму NCL. Особливий вік початку захворювання - 4-10 років, а клінічними особливостями є когнітивні та рухові здібності, втрата зору та судоми.

Дорослі форми - Хвороба Куфса та хвороба проявів - це дві відомі форми, які з’являються у дорослих у віковому діапазоні 15-50 років.

Серед усіх НКЛ найбільш поширеними є неповнолітні інфантильні (хвороба CLN3) та пізні прояви (хвороба CLN2). Діти з класичною хворобою CLN2 мають тривалість життя 8-12 років.

Інші хвороби лізосомного зберігання, що викликають дитячу деменцію

Окрім НКЛ, інші лізосомальні хвороби зберігання, такі як селективна хвороба Німана типу С (NPC) та мукополісахаридози, також відповідальні за дитячу деменцію. NPC - ще один спадковий нейроденеративний розлад, який вражає дітей у будь-якому віці - від раннього дитинства до підліткового віку.

Генетична мутація гена NPC1 або NPC2 головним чином відповідає за розвиток цієї хвороби. Це відбувається внаслідок порушення обміну холестерину та ліпідів в організмі, що призводить до накопичення жиру в мозку, печінці, селезінці та легенях. Основним симптомом НПЗ є деменція, яка зазвичай стає помітною у дітей, які навчаються у школі.

Симптоми, пов’язані з деменцією NPC, в першу чергу включають погану концентрацію уваги, відсутність аналізу, погане судження, порушення короткочасного тренування пам’яті та труднощі з навчанням. Всі ці симптоми в сукупності призводять до важких когнітивних та рухових вад та передчасної смерті.

Роль мукополісахардіозу та лейкодистрофій

Мукополісахаридоз - це ще одне спадкове захворювання, яке характеризується порушенням втрати довголанцюгових молекул цукру, таких як мукополісахариди. Це призводить до аномального накопичення цукру в клітинах, крові та сполучній тканині, що призводить до порушення рухової функції, поступового зниження когнітивних функцій та поліорганної недостатності. Однак, незважаючи на те, що це головна причина дитячої деменції, відсутні основні дослідження та клінічні дослідження щодо зв'язку між мукополісахаридозом та дитячою деменцією.

Лейкодистрофії, група спадкових метаболічних розладів, що вражають головний мозок, спинний мозок та периферичну нервову систему, також пов'язані з дитячою деменцією. Ці порушення пов'язані з аномальним розвитком або руйнуванням мієлінової оболонки (тобто нервової оболонки) в центральній нервовій системі, що призводить до поступової втрати моторного контролю та когнітивних/мозкових функцій. Розвиток, атаксія, судоми та передчасна смерть. Оскільки втрата когнітивних функцій відбувається поступово при лейкодистрофіях, у цих випадках деменція не є раннім симптомом.

Джерела

http://childhooddementia.co.uk/our-campaign-story/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3943077/
alzheimer.ca/. /rarer_dementias_niemann_pick_e.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK184570/
https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/leukodystrophies
https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/hurler-syndrome

Подальше читання

Доктор Санчарі Сінха Дутта

Доктор Санчарі Сінха Дутта - науковий комунікатор, який вірить у поширення сили науки в усіх куточках світу. Вона має ступінь бакалавра та магістра в галузі біології та фізіології людини. Закінчивши ступінь магістра, Санчарі продовжила ступінь доктора філософії людини. Вона є автором понад 10 оригінальних наукових статей, всі з яких опубліковані у всесвітньо відомих міжнародних журналах.

Цитати

Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:

Дутта, Санчарі Сіньха. (2019, 26 лютого). Причини дитячої деменції. Новини-Медичні. Отримано 03 лютого 2021 року з https://www.news-medical.net/health/Childhood-Dementia-Causes.aspx.

Дутта, Санчарі Сіньха. "Причини дитячої деменції". Новини-Медичні. 03 лютого 2021 року. .

Дутта, Санчарі Сіньха. "Причини дитячої деменції". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Childhood-Dementia-Causes.aspx. (доступ 03 лютого 2021).

Дутта, Санчарі Сіньха. 2019. Причини дитячої деменції. News-Medical, переглянутий 03 лютого 2021 року, https://www.news-medical.net/health/Childhood-Dementia-Causes.aspx.

News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.

News-Medical.net - Сайт AZoNetwork