Причини, симптоми та лікування мієлофіброзу

Мієлофіброз - важке захворювання кісткового мозку, яке заважає організму виробляти клітини крові. З часом у кістковому мозку з’являється рубцева тканина, яка викликає ряд проблем, починаючи від втоми та слабкості, закінчуючи важкою анемією та збільшенням селезінки.

Насправді мієлофіброз - це дуже рідкісний тип хронічного лейкозу (напр. Рак, який вражає тканини, що виробляють кров). Це частина категорії мієлопроліферативних захворювань.

Причини мієлофіброзу

Мієлофіброз виникає внаслідок генетичної мутації в стовбурових клітинах. Зазвичай стовбурові клітини мають здатність розмножуватися на кілька спеціалізованих клітин, з яких складається кров: еритроцити, лейкоцити та тромбоцити (тромбоцити крові). Якщо стовбурові клітини хворого на мієлофіброз мають генетичну мутацію, ця мутація відбувається у всіх новоутворених клітинах.

Однак вченим не вдалося встановити причину мутації в стовбурових клітинах.

Кілька генетичних мутацій були пов’язані з мієлофіброзом, але найпоширенішим є ген JAK2. Генетичні тести, які ідентифікують цей ген, допомагають лікарю визначити найбільш ефективне лікування, а також зробити прогноз.

Фактори ризику, що сприяють мієлофіброзу

Мієлофіброз - рідкісне захворювання. Є кілька факторів, що підвищують ризик розвитку цього стану:

Похилий вік - Мієлофіброз найчастіше діагностується у людей старше 50 років.

Звільнення від хімічних речовин - Тривалий вплив деяких промислових хімічних речовин, таких як толуол та бензол, іноді пов’язано з розвитком мієлофіброзу.

Випромінювання - люди, які зазнають впливу радіоактивних речовин, схильні до мієлофіброзу. Люди, які пережили атаки атомних бомб, виявили схильність до мієлофіброзу.

Існування іншого захворювання крові - У деяких випадках мієлофіброз виникає як ускладнення іншого захворювання крові, такого як есенціальна тромбоцитемія або поліцитемія вірусна.

Симптоми мієлофіброзу

На першій фазі мієлофіброз не викликає симптомів, тому пацієнти виявляють його в більш запущеній стадії. У міру прогресування захворювання та впливу на вироблення клітин можуть виникати такі симптоми:

Втома (через анемію)
Проблеми з диханням
Швидкі синці
Біль під ребрами, з лівого боку (через збільшення селезінки)
Нічне потовиділення
Лихоманка
Біль у кістках
Втрата апетиту та втрата ваги
Носова або ясенна кровотеча.

Ускладнення мієлофіброзу

З часом це захворювання кісткового мозку може спричинити ряд ускладнень, таких як:

пухлини - Клітини крові можуть збиратися в групи поза кістковим мозком, викликаючи тим самим утворення пухлин. Залежно від їх локалізації можуть виникати такі симптоми, як інсульт або шлунково-кишкова кровотеча.

лейкемія гострий - Близько 20% пацієнтів з мієлофіброзом розвивають гострий мієлоїдний лейкоз - дуже агресивну форму раку.

Підвищений артеріальний тиск у печінці - через збільшену селезінку може збільшитися напруга воріт, і, отже, тиск підвищується на рівні кровотоку, а венозні розриви можуть з’являтися на рівні стравоходу або шлунка.

Біль - Сильний біль у животі може виникати через збільшення селезінки.

Біль у суглобах і кістках - мієлофіброз викликає потовщення кісткового мозку та запалення сполучної тканини навколо кісток. Через це виникають болі в кістках і суглобах.

Діагностуйте мієлофіброз

Мієлофіброз можна діагностувати після повного набору аналізів крові. Низький рівень еритроцитів, а також аномально високий або низький рівень білих кров’яних тілець і тромбоцитів може зрадити цей стан.

Після аналізу крові лікар може вважати необхідною біопсію кісткового мозку - передбачає збір тканини кісткового мозку для аналізу під мікроскопом.

Рентген та МРТ також може використовувати ваш лікар.

Лікування мієлофіброз

Якщо симптоми мієлофіброзу не виникають, лікар може рекомендувати спостерігати за станом, не втручаючись жодним чином. Тому регулярно проводитимуться перевірки, щоб спостерігати за еволюцією хвороби. У деяких пацієнтів симптоми можуть проявлятися лише через кілька років після виявлення захворювання.

В даний час проводяться дослідження з розробки лікування, спрямованого на генетичну мутацію, відповідальну за початок мієлофіброзу. Поки невідомо, чи може таке лікування продовжити життя пацієнта, але клінічні випробування мають обнадійливі результати.

Лікування, яке використовується для лікування мієлофіброзу, спрямоване на симптоми, викликані цією хворобою. Тому анемію можна лікувати за допомогою переливання крові, гормональної терапії, кортикостероїдів або імуномодулюючих препаратів.

З іншого боку, збільшену селезінку можна лікувати променевою терапією, хіміотерапією або навіть хірургічним втручанням.

Трансплантація стовбурових клітин, єдиний метод лікування, який міг вилікувати мієлофіброз

Трансплантація стовбурових клітин від сумісного донора - єдине лікування, доступне на даний момент, яке може вилікувати мієлофіброз. Але існує низка ризиків, і багато пацієнтів не мають права на таке лікування.

Паліативна допомога може бути використана для лікування мієлофіброзу, полегшуючи пацієнта шляхом симптоматичного лікування симптомів, а також надаючи необхідну емоційну підтримку. Паліативне лікування не продовжує життя пацієнта, але підвищує якість його життя.