Причини синдрому Рейє, симптоми, діагностика, лікування
Фабіан Дюпон - позаштатний письменник у медичному відділі NetDoktor. Фахівець з людської медицини вже працює для наукової роботи в Бельгії, Іспанії, Руанді, США, Великобританії, ПАР, Новій Зеландії та Швейцарії. Основною темою його докторської дисертації була тропічна неврологія, але його особливий інтерес - міжнародне громадське здоров’я та зрозуміле повідомлення медичних фактів.
Синдром Рейє є серйозним клітинним розладом, який може вразити маленьких дітей та підлітків. Це особливо впливає на мозок і печінку і може призвести до летального результату. Точні причини поки не з’ясовані. Синдром Рейє особливо асоціюється з вірусами грипу, герпесу та вітряної віспи. Вчені також припускають, що такі препарати, як ацетилсаліцилова кислота, також можуть спровокувати синдром Рейє після вірусної інфекції.
Синдром Рейє: опис
Синдром Рейє - рідкісне, серйозне та потенційно небезпечне для життя захворювання головного мозку та печінки ("печінкова енцефалопатія") у дітей. Це відбувається особливо після вірусної інфекції та прийому ацетилсаліцилової кислоти (АСК). Точний зв’язок поки що незрозумілий. Синдром Рейє спостерігався, наприклад, після зараження вірусами застуди та грипу або вірусами вітрянки. Віруси, що викликають шлунково-кишкові інфекції з діареєю або блювотою, також можуть бути пов’язані із синдромом Рейє. Список потенційно залучених вірусів, можливо, набагато довший.
Синдром Рейя був виявлений в Австралії в 1970-х роках. Незабаром після цього багато випадків важких захворювань печінки та мозку в Америці було віднесено до синдрому Рейя. Однак пройшло кілька років, перш ніж виникли перші підозри про зв'язок між вірусними захворюваннями та ліками від болю та гарячки ацетилсаліциловою кислотою. Результатом стало широке усвідомлення у ЗМІ того, що ацетилсаліцилову кислоту не можна давати дітям. Хоча із того часу синдром Рейє насправді був набагато рідше, зв’язок між вірусом, АСК та синдромом Рейє ніколи чітко не з’ясовувався.
Синдром Рейє: симптоми
Синдром Рейє часто виникає у дітей, коли батьки насправді думають, що вірусна інфекція подолана. Спостерігається посилена блювота без нудоти. Дитина стає все більш розгубленою, неспокійною, дратівливою або просто млявою і на неї все важче реагувати. Крім того, у дитини з синдромом Рейє може статися судом і навіть в якийсь момент впасти в кому.
Причиною цих симптомів є те, що синдром Рейє підвищує внутрішньочерепний тиск у міру накопичення рідини в мозку (утворення набряків). Підвищений тиск впливає на важливі нервові центри та нервові шляхи мозку.
Водночас синдром Рейє спричиняє пошкодження печінки та ожиріння. Їх функція сильно обмежена, що призводить до великої кількості метаболічних порушень з різними симптомами. На додаток до нервово-токсичного аміаку в кров потрапляє і білірубін, що може спричинити жовтіння шкіри.
Загалом, дитина виглядає важко хворим і терміново потребує посиленої медичної допомоги.
Синдром Рейє: причини та фактори ризику
Точні причини синдрому Рейє невідомі. Однак відомо, що синдром Рейє пошкоджує мітохондрії. Мітохондрії часто називають електростанціями клітин, оскільки вони необхідні для виробництва енергії. Порушення функціонування мітохондрій при синдромі Рейє особливо яскраво виявляється в клітинах печінки та мозку, а також, наприклад, у м’язах.
Саліцилати, такі як АСК, можуть перешкоджати метаболізму мітохондрій, роблячи їх більш сприйнятливими до подальших пошкоджень. Ось як деякі експерти пояснюють зв’язок між АСД та синдромом Рея. Цей зв’язок, так прийнятий у професійному світі, ніколи не може бути науково чітко доведений. Те саме стосується припущення, що певні віруси є пусковим механізмом для синдрому Рейє.
На додаток до вірусних інфекцій, саліцилатів та віку, існує також генетичний ризик захворювання. Деякі люди, як видається, більш схильні до синдрому Рейє, ніж інші. Точні генетичні причини тут досі незрозумілі.
Синдром Рейє: обстеження та діагностика
Спочатку лікар збирає історію хвороби (анамнез). Наприклад, він запитує батьків дитини, чи недавно у дитини була вірусна інфекція та/або приймала саліцилати. Важливо також описати такі симптоми, як блювота, можливі судоми та наростаюче сум'яття та неспокій. Вони є можливими ознаками участі мозку.
Залежно від ступеня захворювання, печінка при синдромі Рейє може бути збільшена, що лікар може визначити, промацуючи живіт. Аналіз крові також може свідчити про ураження печінки.
Аналіз крові
Коли печінка пошкоджена, певні речовини, такі як печінкові ферменти (трансамінази) та відходи, які печінка насправді фільтрує з крові і розщеплюється, все частіше потрапляють у кров. Підвищені показники ферментів печінки та підвищений рівень аміаку можуть свідчити про пошкодження печінки.
Оскільки печінка також відповідає за рівень цукру в крові, простий тест на рівень цукру в крові може дати швидку інформацію про роботу печінки - при синдромі Рейє може бути низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія).
Печінка також бере участь у згортанні крові. Тому при синдромі Рейє час згортання крові може бути продовжений. Це можна визначити, використовуючи швидке значення або INR (міжнародне нормоване співвідношення), визначене за допомогою зразка крові.
Зразок тканини
Для підтвердження діагнозу «синдром Рея» лікар може взяти зразок тканини (біопсію) з печінки та дослідити її на наявність відповідних пошкоджень клітин. Тут особливо помітні пошкодження мітохондрій. Крім того, при синдромі Рейє спостерігається посилене накопичення жиру в клітинах. Це ознака того, що печінка вже не може адекватно переробляти жир.
Інші розслідування
Ультразвукове дослідження також може надати інформацію про стан печінки. Якщо лікар підозрює підвищення внутрішньочерепного тиску, це перевіряється за допомогою комп’ютерної томографії (КТ).
Синдром Рейє неможливо легко відрізнити від інших клінічних картин. Різні симптоми можуть бути спричинені також іншими захворюваннями, в тому числі тими, які зустрічаються набагато частіше, ніж рідкісний синдром Рейє. З цієї причини проводяться ще деякі діагностичні тести, щоб виключити менінгіт, сепсис або серйозні захворювання кишечника, наприклад.
Синдром Рейє: лікування
Синдром Рейє не можна лікувати причинно-наслідково. Лікарі можуть лише спробувати полегшити симптоми і забезпечити виживання пацієнта. Це вимагає інтенсивного медичного лікування.
Особлива увага приділяється набряку мозку (набряку мозку) та печінковій недостатності. За допомогою ліків, які потрапляють безпосередньо в кров, та інших заходів (наприклад, підняття верхньої частини тіла) можна спробувати знизити тиск у мозку. У разі серйозного ураження печінки орган повинен мати підтримку у виконанні його завдань (таких як фільтрація та регулювання обміну цукру). Надмірно високий рівень аміаку в крові (гіперамоніємія) можна вилікувати ліками (бензоатом натрію) або діалізом (гемофільтрація). У важких випадках ураження печінки може знадобитися трансплантація печінки.
Робота всіх органів тіла взаємопов’язана. Нирки та печінка, зокрема, складають злагоджену команду. Якщо раптом пошкоджена печінка, існує ризик ниркової недостатності (гепаторенальний синдром). За допомогою ліків медична команда може утримувати сечу, що проходить через нирки.
Функція серця і легенів також ретельно контролюється, оскільки пошкодження головного мозку може зробити необхідною штучну вентиляцію, наприклад.
Синдром Рейє: перебіг захворювання та прогноз
Синдром Рейє є дуже рідкісним, але зазвичай швидким і важким. Близько 50 відсотків пацієнтів помирають. Багато тих, хто вижив, зазнають постійних збитків. Так залишається після того, як один вижив Синдром Рейє пошкодження мозку, що проявляється, наприклад, при паралічі або розладах мови.