Про вроджений гіпотиреоз

Щомісяця в Румунії народжується 50 дітей, які страждають від серйозних вроджених захворювань або мають серйозні порушення слуху. Ніхто не підозрює, що життю немовлят загрожує небезпека, оскільки, здається, все в порядку з регулярними медичними оглядами!

Не тримайтеся осторонь! БУТИ ВТЯГНУТИМ! Скажіть оточуючим, що простий тест на вагітність щодня рятує життя. Увійдіть ТУТ, щоб побачити, як ви можете допомогти.

Наша мета - покращити якість життя дітей та їхніх сімей, намагаючись запобігти смерті та обмежити інвалідність, спричинену захворюваннями, що виявляються неонатальним скринінгом. Статті, опубліковані на цьому сайті, носять суто інформативний характер і не можуть замінити поради фахівця.

Відвідайте нас на своєму мобільному телефоні!

Рекомендовані сайти

Вроджений гіпотиреоз (або вроджений гіпотиреоз, англійською мовою: вроджений гіпотиреоз) - це синдром, спричинений недостатнім забезпеченням тканин гормонами щитовидної залози у новонароджених. Це може бути пов’язано з анатомічним дефектом щитовидної залози, вродженою помилкою в метаболізмі щитовидної залози або через дефіцит йоду.

Якщо гіпотиреоз лікувати з першого місяця народження, дитина буде нормально рости і розвиватися. Нелікований гіпотиреоз у новонароджених може призвести до пошкодження мозку, розумова відсталість та затримка розвитку. Розумова відсталість зазвичай не відбувається, якщо гіпотиреоз настає після 3 років. Однак нелікований гіпотиреоз у дітей, як правило, затримує фізичний та статевий розвиток, включаючи початок статевого дозрівання.

Спочатку тестування новонароджених проводили шляхом визначення концентрації ТТГ у крові, зібраній з пуповини. Однак згодом масовий скринінг новонароджених революціонізував появою можливості визначення ТТГ (тиреотропного гормону) та тироксину (Т4) із периферичної крові, зібраної на фільтрувальному папері.

Вроджений гіпотиреоз є найпоширеніша ендокринна хвороба дитинства. Частота вродженого гіпотиреозу становить приблизно 1 з 3000-4000 народжень. Вроджений гіпотиреоз спостерігається у всіх популяцій. Поширеність при народженні збільшується у латиноамериканців, особливо у іспаномовних жінок, які мають поширеність 1 на 1886 народжень. Кольорові немовлята мають приблизно третину від рівня поширеності серед кавказьких немовлят. Більшість досліджень вродженого гіпотиреозу свідчать про співвідношення захворюваності 2: 1 у жінок порівняно з чоловіками. Близнюки приблизно в 12 разів частіше мають вроджений гіпотиреоз, ніж одинокі новонароджені.

Батькам рекомендується спостерігати за дітьми на наявність симптомів гіпотиреозу, навіть якщо результати тестів негативні.

Лікувати гіпотиреоз можна дуже легко використання препаратів, що замінюють гормони щитовидної залози. Найефективніший і стабільний гормон заміщення щитовидної залози - синтетичний. Після початку лікування проводяться регулярні огляди для контролю доз препарату. У більшості випадків симптоми гіпотиреозу покращуються в перший тиждень після початку лікування. Всі симптоми зазвичай зникають через кілька місяців.

Діти з гіпотиреозом потребують регулярного контролю, оскільки кількість гормонів, що змінюються, змінюється зі змінами під час росту. Нелікований гіпотиреоз у новонароджених та дітей раннього віку може мати серйозні наслідки. Батьки повинні навчати дитину про гіпотиреоз та важливість належного лікування та регулярних оглядів, оскільки вона стає відповідальною за своє здоров’я (як правило, приблизно у віці 9-10 років).

причини Найпоширеніші причини вродженого гіпотиреозу такі:

• Дисгенезія щитовидної залози - аплазія, гіпоплазія: повна або часткова відсутність щитовидної залози. Це найчастіша причина вродженого гіпотиреозу, відповідальна за найважчі форми.

• Ектопія щитовидної залози (щитовидна залоза не на місці). Він може розвиватися біля основи язика, в структурі язика, в глотці, в середостінні та ін., Як правило, з гіпопластичною структурою.

• Гормональні розлади: щитовидна залоза існує, але не може синтезувати певні гормони (відсутність або модифікація генів TPO, NIS, Tg, вроджені розлади рецепторів ТТГ).

• Вроджені порушення рецепторів гормонів щитовидної залози в тканинах.

• Дуже рідко причиною вродженого гіпотиреозу є захворювання щитовидної залози або лікування, яке застосовується до матері під час вагітності: нестача або надлишок йоду, радіоактивне лікування, надмірне лікування антитиреоїдної залози, перенесення антитиреоїдних антитіл через плаценту .

• Інші важкі захворювання новонародженого (вроджений нефроз)

Клінічні ознаки при народженні:
• перевантаження вантажу
• висока вага при народженні
• персистенція жовтяниці новонароджених
• хриплий плач, задишка, ціаноз, переохолодження, брадикардія
Новонароджений із вродженим гіпотиреозом не цікавиться оточенням, майже постійно спить, навіть не цікавиться смоктанням, часто відригує. Ознаки іноді покращуються великою кількістю гормонів щитовидної залози в грудному молоці.

Клінічні ознаки на 4-8 тижні:
• макроглосія - язик збільшується в обсязі
• великий живіт, часті пупкові грижі
• суха, бліда, холодна шкіра
• дитина занадто спокійна, апатична, запорна
• нормально зростає у вазі, але не в довжину
• затримка росту кісток, непропорційна зовнішність карлика, з великою головою, короткою шиєю, короткими кінцівками до тіла, маленьким носом, великим ротом, товстими губами.

Через 2 роки загальмованість психічного розвитку очевидна: мова з'являється пізно, дитина апатична, сонлива, з розладами уваги, пам'яттю. Може статися ідіотизм, глухота, глухота. Дитина зростає недостатньо високим, має порушення ходи, прорізування зубів, пізніше - статеве дозрівання.

Не всі пологові будинки в Румунії проходять тест на вроджений гіпотиреоз. Враховуючи, що у разі наявності захворювання, лікування слід розпочати негайно, важливо, щоб майбутні батьки заздалегідь були поінформовані про те, де можна проводити скринінг новонароджених. Рекомендація лікарів полягає в тому, що цей аналіз слід проводити на 3-й день життя дитини. Аналіз на гіпотиреоз простий і недорогий і дає дитині та його родині шанс вести абсолютно нормальне життя.

клінічні ознаки

• персистенція жовтяниці новонароджених

• хриплий плач, задишка, ціаноз, переохолодження, брадикардія

Новонароджений із вродженим гіпотиреозом не цікавиться оточенням, майже постійно спить, навіть не цікавиться смоктанням, часто відригує. Ознаки іноді покращуються великою кількістю гормонів щитовидної залози в грудному молоці.

• макроглосія - язик збільшується в обсязі

• великий живіт, часті пупкові грижі

• дитина занадто спокійна, апатична, запорна

• нормально зростає у вазі, але не в довжину

• затримка росту кісток, непропорційна зовнішність карлика, з великою головою, короткою шиєю, короткими кінцівками до тіла, маленьким носом, великим ротом, товстими губами.

Якщо ви хочете отримати більше інформації або якщо у вас є пропозиції чи запитання, ви можете написати нам за адресою