Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія - причини, симптоми та лікування
прогресуюча зовнішня офтальмоплегія також відомий як Зовнішня офтальмоплегія відноситься до нейрофтальмологічних захворювань і належить до них. Особливою формою захворювання є Офтальмоплегія плюс (CPEO плюс).
Зміст
Що таке прогресуюча зовнішня офтальмоплегія?
прогресуюча зовнішня офтальмоплегія викликається розладом мітохондрій. Ця мітохондріальна хвороба призводить до повільно зростаючого паралічу зовнішніх очних м’язів. Піднімання століття також зазнає впливу паралічу. При появі подальших симптомів присутній CPEO плюс.
Вилікувати хворобу неможливо. Хоча хвороба передається у спадок, вона може спалахнути в будь-якому віці. Застосовується наступне: чим раніше з’являються перші симптоми, тим важчим є перебіг захворювання. Тому лікування є суто симптоматичним.
причини
Спадкові мітохондріопатії є результатом мутацій генів. Це впливає на ферменти та метаболічні шляхи клітинних органел. Різні мутації та втрати сегментів ДНК (делеції) у положенні 3243 мтДНК можуть бути визначені причиною прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії. Ці дефекти мітохондріальної ДНК викликають порушення в дихальному ланцюзі мітохондрій.
За допомогою CPEOplus у половині випадків виявляються від двох до восьми кб видалень. Дублювання мітохондріальної ДНК також може спостерігатися дуже рідко. У рідкісних випадках трапляються аутосомно-рецесивні випадки із зміною ядерних генів. Це призводить до багаторазового видалення мтДНК.
Симптоми, нездужання та ознаки
Рухливість очей сильно обмежена через параліч зовнішніх очних м’язів. На відміну від захворювань, пов’язаних з центральним очним паралічем, усі функції руху стовбура головного мозку, що рухаються, такі як оптокінетика, вестибуло-окулярний рефлекс та саккади, є незмінними при прогресуючій зовнішній офтальмоплегії.
Однак через сильний параліч очних м’язів їх неможливо здійснити так швидко. З CPEOplus симптоми доповнюються подальшими м’язовими слабкостями. Це особливо видно на кінцівках, обличчі та ковтальних м’язах. Постраждалі пацієнти страждають від труднощів з ковтанням та слабких м’язів рук та ніг.
Порушується провідність подразників у серці, що призводить до серцевих аритмій. Кардіоміопатії з стенокардією, непритомністю або емболією також можуть бути симптомами CPEOplus. Крім того, розвиваються ендокринопатії, які можуть проявлятися у вигляді цукрового діабету, затримки статевого дозрівання або низького зросту.
Постраждалі пацієнти також страждають від розладів чутливості, периферичного паралічу або змін на шкірі. Деменція або порушення координації рухів - також можливі наслідки CPEOplus.
Перехід до синдрому Кернса-Сейра, CPEO з дегенеративними змінами в сітківці, є рідким. Якщо уражена центральна нервова система, це може призвести до втрати слуху у внутрішньому вусі, розумової відсталості або до відомого як мозочкова атаксія.
Діагностика та перебіг захворювання
Основною знахідкою при прогресуючій зовнішній офтальмоплегії є перевантаження молочної кислоти. Цей стан також відомий як лактоацидоз. При метаболічному діагнозі, крім рівня молочної кислоти, визначаються органічні кислоти в сечі та амінокислоти в сироватці крові.
У крові також слід вимірювати креатинкіназу, лактатдегідрогеназу, лактат у спокої та піруват. Неврологічні дослідження, електроміографія та біопсія м’язів підтверджують діагноз. Настійно рекомендується визначати статус гормонів щитовидної залози та антитіл, як і електронейрографія.
Часто клінічні ознаки прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії настільки чіткі, що на основі симптомів можна поставити відносно надійний діагноз. Однак при диференціальному діагнозі повинні бути виключені міастенія, параліч очей, ураження стовбура мозку, старечий птоз, синдром фіброзу та парез окорухового нерва.
Ускладнення
Якість життя пацієнта сильно обмежується і знижується внаслідок захворювання. Це також призводить до м’язової слабкості та проблем із серцем. Постраждалі продовжують страждати розладами ковтання, так що виникають значні дискомфорти, коли вони приймають рідину та їжу. Також може виникнути діабет або низький зріст. Розвиток дітей сильно затримується і порушується хворобою, тому серйозні ускладнення або скарги зазвичай виникають у дорослому віці.
Крім того, статеве дозрівання часто затримується у постраждалих. Оскільки пацієнти також страждають від підвищеної відсталості у багатьох випадках, вони часто залежать від допомоги інших людей у своєму повсякденному житті. Це захворювання також може призвести до значно зменшеної тривалості життя пацієнта.
Коли слід звертатися до лікаря?
Перша і характерна особливість прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії - опущення століття у пацієнтів. Якщо ця оптична особливість розвивається, слід негайно розпочати візит до лікаря. Турбують погіршення зору, порушення руху очей і параліч. Вам слід якомога швидше пройти обстеження та лікування у лікаря.
Якщо спостерігається збільшення падінь, збільшення ризику нещасних випадків або погіршення зору, слід звернутися до лікаря. Якщо зацікавлена особа страждає від слабкості м’язової сили, поганої фізичної працездатності або зниження нормальної стійкості, слід звернутися до лікаря. Симптоми акту ковтання, відмови від їжі або недопостачання організму повинні бути уточнені лікарем. Порушення функції, затримка росту або затримка настання статевого дозрівання слід обговорити з лікарем.
Лікар необхідний у разі відхилень у природних послідовностях рухів, зниження розумової компетентності та розладів діяльності пам’яті. Порушення чутливості, зміни звичного кольору обличчя та атаксія повинні бути обстежені лікарем та проліковані. Зокрема, відхилення в координації рухів слід розуміти як попереджувальний сигнал організму. Слід також дослідити порушення серцевого ритму та свідомості. У важких випадках слід попередити службу швидкої допомоги.
Лікування та терапія
Не існує ліків від прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії. Пониклу повіку зазвичай лікують хірургічним шляхом. У більшості випадків застосовується хірургічна фронтальна суспензія з силіконом. Хірургічне лікування птозу не тільки з естетичних міркувань. Рогівка може висохнути, якщо закриття століття відсутнє або неповне.
Наслідком буде кератопатія. Якщо пацієнт бачить подвійне бачення, можуть допомогти призматичні окуляри. Однак у важких випадках може знадобитися операція косоокості. Однак, оскільки параліч у більшості пацієнтів уражений обома очима, косоокість є симптомом, який рідко зустрічається.
Первинний дефіцит коферменту Q10 був продемонстрований у деяких пацієнтів із прогресуючою зовнішньою офтальмоплегією. Тут може бути перспективною терапія від 50 до 300 міліграмів коензиму Q10 на день. При такому лікуванні слід уникати дефектів дихального ланцюга, щоб було можливим достатнє вироблення АТФ, незважаючи на дефекти.
Такі препарати, як рибофлавін, L-карнітин, ідебенон або креатин моногідрат, також використовуються для лікування захворювання.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія є спадковим захворюванням. Тому цього не можна запобігти. Деякі дослідження показують, що основна мітохондріальна хвороба має тенденцію до розвитку та/або погіршення, коли організм зазнає стресового впливу факторів зовнішнього середовища. Тому слід уникати таких пошкоджуючих факторів, як куріння або вплив шкідливих речовин, якщо відома мітохондріальна хвороба.
Догляд
Захворювання можна посилити позитивним настроєм та емоційною стабільністю ураженої людини. Особливо у гірших випадках постраждалі повинні завжди намагатися підтримувати піднесений настрій. Речі, які любили робити до хвороби, слід планувати із соціальним оточенням і робити заново. Постраждалі повинні завжди підтримувати контакт з членами сім'ї.
Родичі завжди можуть звернутися за допомогою та підтримкою, якщо це необхідно. Постраждалі повинні відвідувати регулярні обстеження, щоб їх стан здоров'я міг визначити лікар. Стан також може вплинути на дієту. З цієї причини для постраждалих важливо харчуватися збалансовано, багаті вітамінами. Щоб не погіршити хворобу, постраждалі повинні абсолютно утриматися від алкоголю та засобів, що містять ніктон.
Рекомендується довгострокове психологічне консультування, щоб постраждалі навчились правильно боротися з хворобою. Відвідування групи самодопомоги також є перевагою. Таким чином, постраждалі можуть обмінюватися думками з тими, хто також хворий, і знаходити інші способи боротьби з цією хворобою. Це підвищує якість життя постраждалих, яка різко впала через хворобу.
Ви можете зробити це самі
Прогресуючій зовнішній офтальмоплегії можна протидіяти в повсякденному житті насамперед через позитивне ставлення до життя. Особливо це стосується складніших випадків, коли крім очних м’язів виникають і інші слабкі сторони, наприклад при ковтанні або на кінцівках.
Для визначення стану здоров’я пацієнтам необхідні регулярні діагностичні огляди. Лікар аналізує значення і визначає, наскільки сильно уражені м’язи, а можливо і серце. Іноді хвороба негативно позначається на споживанні їжі. Тим важливіше забезпечити збалансоване харчування, щоб запобігти можливим симптомам, таким як діабет.
Рекомендується психотерапевтичне лікування, щоб якість життя не страждала занадто сильно. І діти, і дорослі відчувають обмеження у своїй діяльності. Самооцінка знижується, особливо в період статевого дозрівання, яке зазвичай затримується, коли виникає захворювання. Ось чому постраждалі повинні навчитися приймати допомогу інших людей. Підтримка родичів та друзів має великі практичні переваги, особливо у зв’язку з підвищеним ризиком нещасних випадків через погіршення зору.