Псевдо хронічна кишкова непрохідність (CHEP)
Синдром хронічна кишкова псевдообструкція (POIC) охоплює сукупність ситуацій, в яких травний тракт через порушення моторних навичок перебуває в непрохідності (перешкода та переривання транзиту) без виявлення будь-якої перешкоди на кишечнику.
Моторика шлунково-кишкового тракту - це складний процес, який знаходиться під контролем м’язів стінки шлунково-кишкового тракту, скорочення яких само координується кишково-кишковою нервовою системою.
При синдромі POIC конституційний або набутий дефект гладкої мускулатури травної системи або кишково-кишкової нервової системи призводить до аномальної моторики кишечника з епізодами оклюзії, що заважає нормальному харчуванню пацієнтів з максимальним.
У Франції в даний час проводиться підрахунок та моніторинг близько п'ятдесяти дітей, які страждають важкою формою POIC.
Клінічні прояви
Симптоми можуть проявлятися в різному віці. У деяких формах ми можемо виділити, напренатальне УЗД, аномалії травного тракту або сечовивідних шляхів (мега-сечовий міхур). Деякі присутні діти, від народження, a непрохідність кишечника, іноді із супутніми порушеннями моторики сечовивідних шляхів, що призводить до розтягнення сечового міхура та ниркових порожнин. У дітей старшого віку симптоми іноді мають основний характер з постійним прикусом або іноді більш підступні і поєднують біль у животі, блювоту, найчастіше жовчну, епізоди здуття живота та транзитних розладів з великим запором.
Найбільше ці епізоди розтягування травлення можуть призвести до важких інфекційних ускладнень (септицемія шляхом проходження мікробів з роздутої кишки в кров).
Симптоми можуть бути безперервними з прогресуючим загостренням або, навпаки, бути присутніми при послідовних спалахах. В останній ситуації безпосередня близькість і частий характер рецидивів призводить до неможливості годувати достатньо для задоволення зростаючих потреб дитини. недоїдання та затримка росту потім поступово осідати.
Спосіб передавання
Більшість випадків є спорадичними. Лише 5% спостережень потрапляють у сімейну форму. У цих останніх ситуаціях генетична локалізація відома за формами з викриттям новонароджених (мікроколон-мегавесія) і в рамках множинних ендокринних новоутворень типу 2B.