Рідкісні хвороби Коли шлунок перетворюється на пивоварню, і ти думаєш, що мертвий
Чи знаєте ви, що означає громіздка назва Epidermodysplasia verruciformis? Або чому деякі люди пахнуть рибою, а інші бігають по всьому світу як прогулювальні зомбі? Відповіді можна знайти тут.
Нежить, лихоманка, осиплість голосу. Навряд чи є той, хто не стикався з нежиттю або ангіною. Але є також хвороби, про які ніколи не чули і якими страждає дуже мало людей. Ось п’ять рідкісних - і часом дивних - хвороб у світі:
Синдром запаху риби або триметиламінурія
Метаболічне захворювання триметиламінурія або синдром запаху риби не є небезпечним, але є особливо стресовим для постраждалих. Пацієнти мають рибний запах через речовину триметиламін, яка в особливо високих кількостях присутня у всіх рідинах, таких як піт та сеча. Як тільки хворі потіють, вони сильно пахнуть рибою. захворювання є генетичним дефектом і вражає кожного 10 000 людей.
Терапія важка, але не неможлива. Триметиламін виділяється під час перетравлення певних продуктів, таких як квасоля, капуста та риба. Людям із синдромом запаху риби не вистачає ферменту для нейтралізації триметиламіну. Лікування можливе лише за допомогою дієти, певних засобів гігієни та антибіотиків. Хлорофіліпт також використовується як своєрідний дезодорант для внутрішньої частини тіла для нейтралізації запаху.
Гастрошизис або розріз живота
Гастрошизис - це захворювання, при якому спостерігається вада розвитку черевної стінки. Тому немовлята народжуються з нутрощами, часто петлями кишечника, що лежать поза тілом. Причина вади розвитку черевної стінки невідома. Але є два підходи, які зараз обговорюються.
З одного боку, гастрошизис може бути судинною вадою розвитку черевної стінки. Це може лопнути, створивши отвір у черевній стінці. З іншого боку, частини кишечника можуть перейти в пуповинний мішок під час вагітності. Якщо вагітні жінки курять, ризик гастрошизису зростає до 50 відсотків. За підрахунками, дефект трапляється один раз на 2000-3000 пологів.
Читайте також: Навряд чи залишилось грошей на дослідження рідкісних захворювань.