Рідкісні хвороби травлення наші експерти дадуть вам відповідь - веб-сайт про рідкісні хвороби; лікарні
Питання: Які майбутні альтернативи хвороби Гіршпрунга загальна форма (тонка кишка + товста кишка). Чи є інше майбутнє, ніж трансплантація? Які медичні розробки? І нарешті, з ким ми можемо зв’язатися з Неккером у галузі генетики, хто може дати нам інформацію про це захворювання? ?
Відповідь: Перспективи пересадки штучної кишки або стовбурових клітин є лише експериментальними. Ми не знаємо жодного людського тесту.
Генетичне дослідження можливо у Неккера у відділенні медичної генетики або деінде, але пренатальна діагностика не виключає хвороби Гіршпрунга і в будь-якому випадку не дозволяє діагностувати розширення.
Привіт, моєму 23-річному синові 2 роки тому поставили діагноз rch, тоді еволюція призвела до того, що діагноз більше спрямовувався на еозинофільний гастроентерит із ураженням шлунка. На цьому тижні еозинофілія крові рецидивувала з блювотою. В даний час 20 мг кортизону (15 днів) потім поступове зниження, пов'язане із задітеном. Сподіваємось, нове лікування запрацює, на думку її гастроентеролога, захворювання, здається, не є загальним. Чи міг би ваш центр надати допомогу та дослідження з метою діагностики та особливо лікування ... Дякую за відповідь.
Відповідь: Оскільки він дорослий, раджу зв’язатися з лікарем Джорджією МАЛАМУТ у лікарні Г. Помпіду (тел .: 01 56 09 28 22)
Я дуже стурбований його нинішнім станом, а також його еволюцією ... Я хотів би знати, чи можна зв’язати вас з нами ?
Ваш опис одночасно точний і дивний в асоціації, яку ви описуєте. Кіста може перешкоджати або бути пов’язана з вадою розвитку аноректальних відділів. Це слід ретельно дослідити, в тому числі за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ). Що стосується діареї натрію, вона вимагає дослідження. За моєї відсутності ви можете зв’язатися з лікарем Бенедікт Піньйо від мого імені: [email protected]
Привіт, мій син страждає на загальну хворобу гиршпрунга з самого народження, він має ентеральне харчування щодня вночі протягом 12 годин, він все ще має ілеотомію, яку прооперував кілька разів, але вони ніколи не вводили його в дію. За ним стежать у Ліллі. Якщо я приїду до лікарні Неккера, чи не буде для нього іншої поради: видалити його ілеостому і постійно надягати її? Дякую.
Відповідь: Так, звичайно, це можливо і потрібно.
Відновлення безперервності завжди є метою після вивчення файлу, можливих досліджень та підготовки прямої кишки. Скільки років твоєму сину ?
Я міг бачити його наприкінці липня або в серпні. Телефонуйте за номером 01 44 49 25 60
Питання: Привіт, як ви дозволяєте дитині Гіршпрунга, довгої форми, прооперованій, відчувати потребу в тому, щоб він здав стілець, не запитуючи?Дякую
Відповідь: Він запор або нестримний? Уважна і дуже педагогічна освіта залежно від його віку та рівня розуміння дозволяє, з можливою допомогою наркотиків, отримати хороші результати. Biofeedback спрямований на дітей старше 7 років. Ви також можете отримати додаткову інформацію на сайті Довідкового центру аноректальних та тазових вад розвитку лікарні Неккера: http://hopital-necker.aphp.fr/marep/
Питання: Привіт, у мене є 12-річний син, у якого затяжна форма хвороби Гіршпрунга. Експлуатується через 3 місяці.Вдень все йде досить добре. Але вночі у нього все ще трапляються аварії. У нього стілець, і це його не будить.Це ще нормально в його віці? Чи триватиме це набагато довше ?У мене складається враження, що це все рідше і рідше, але все одно це відбувається принаймні двічі на тиждень.Він трохи хвилюється. Я також.
Щиро дякую за вашу відповідь. сердечно.
Відповідь: Зверніться до свого лікаря, який допоможе вам уважно спостерігати за ситуацією, особливо, щоб перевірити, чи перебуває він у хронічній затримці. І якщо є хронічна затримка, це слід розглядати як запор. Поїдьте з нею до дефекації безпосередньо перед сном.
9) Питання:
Здравствуйте,Дозвольте представитись, Дельфіна, 27-річна мати, яка має 4 дітей, 3 з яких уражені хворобою Гіршпрунга. Мої перші 2 доньки: коротка форма, а наймолодша 21 місяць: довга форма. У нього вже немає поселенця. 8 липня його повернули в безперервність, оскільки в даний час він вже 13 місяців перебуває в ілеостомії. Я хотів би знати, чи є у вас спеціальне лікування опіків сідниць, оскільки його стілець буде дуже кислим. Його хірург попросив мене зробити засмагу на дубовій корі перед процедурою, але він висипав мою шкіру через тиждень, боюся, що він сильно страждає від цих опіків. Заздалегідь дякую за вашу відповідь, дружбу.
Відповідь: Вибачте, але в даний час ми не маємо нічого кращого, ніж кора дуба. Його реакція, мабуть, нормальна. Можна чергувати кору дуба та картопляний крохмаль.
Питання : Привіт, я мама 6-річного хлопчика, прооперованого з приводу МДХ, продовженого до 3 місяців (з перфорацією товстої кишки при народженні), стоми до 6 місяців. Натан був чистий протягом дня, оскільки йому було 3 роки, на початку були плями, але на сьогоднішній день майже нічого. Однак вночі у нього відбувається дефекація, навіть якщо він робить це перед сном. Цікаво, як це буде розвиватися? Хірург наполягає на тому, що він повинен ходити в туалет вранці та ввечері, не чекаючи, щоб відчути, що це хоче, але складно! Чи знаєте ви інших дітей у такій самій ситуації? Заздалегідь спасибі !
Відповідь: Так, бувають і інші випадки, але ми не повинні впадати у відчай.
Зверніться до свого лікаря, який допоможе вам уважно спостерігати за ситуацією, особливо, щоб побачити, чи перебуває він у хронічній затримці. І якщо є хронічна затримка, це слід розглядати як запор. Поїдьте з нею до дефекації безпосередньо перед сном.
Також не соромтеся наближатися до AFMAH (Асоціація франкофонців Маладії де Гіршпрунг).
Питання: Як ви бачите, коли кишечник знову починає працювати ?
Відповідь: коли є газ і стілець
Питання: Привіт, моєму синові вісімнадцять років із загальною хворобою гирппрунга з ентеральним харчуванням сім днів на тиждень. Коли він їсть, він починає задихатися і більше не може пити. Він піниться, і це триває годинами ... Я говорив про це вчора на консультації, він збирається зробити фіброскопію, дякую
Результат ендоскопії дасть вам кілька відповідей.
Питання: Ми хотіли б мати інформацію про трансплантацію ...
Кількість трансплантатів, коефіцієнт успішності, тривалість життя трансплантата ....
Скільки на сьогодні виявлено випадків мікровіллозіатричної атрофії?
Для тих пацієнтів, у яких більше немає кишечника, можна розглянути можливість тривалого парентерального харчування?
- Кількість трансплантацій майже 3000 результатів у всьому світі за червень 2013 року
- Загальна виживаність кишкових трансплантатів 80% на один рік, але 50% на 10 років
- Для атрофії мікроворсинок це єдина терапія, що дозволяє продовжувати виживання, оскільки при цій хворобі дитина постійно ризикує дуже важкої дегідратації, що загрожує життю. Це вимагає цілодобового парентерального харчування.
- Ми пересадили найбільшу серію пацієнтів із цим захворюванням
Питання: Привіт,
Які дії вжити для нашої 8-річної доньки Маріон, яка страждала діареєю протягом 10 днів (численні рідкі випорожнення, які трохи прояснюються один раз на день, як правило, коли ви прокидаєтесь; але вчора ввечері з 0,00 до 1:00 ранку ). Окрім того, що вона ходить у туалет, де їй стомлено і боляче, вона нормальна і весела.Сьогодні іспити: нормальний NFSЗалізо 23Феритин 52прокладки: 454В іншому випадку:-Маріон прооперували в минулу середу для панарі. Ніякого антибіотика після процедури не було, але медсестра сьогодні ввечері повідомила, що сьогодні знову утворилася смерд. Добре очистив рану.-Маріон страждала на аутозапальний синдром PFAPA у віці 20 місяців на шляху до повного одужання.-Приблизно 15 травня у неї була 5 днів водянистої діареї.Ми дивуємось, що було б доцільно зробити, знаючи, що ми не хочемо занадто турбувати його іспитами, але не хочемо також щось пропустити.Заздалегідь дякую,
Відповідь: Ви можете домовитись про зустріч у моєму секретаріаті на 01 44 49 57 44
Запитання: Пані, сер, я абсолютно зневірена, мій тато болісно страждає на простудну хворобу аглютиніну (біль більше, ніж інтенсивний в кінці 3 пальців кожної руки). В даний час він госпіталізований у Валенсі, але нам ніхто нічого не говорить, ніхто нічого не знаходить, і поки що доліпран 500 […] Мені порадили звернутися до лікарні Неккера. Заздалегідь дякую за зв’язок зі мною, і я хотів би, щоб мого тата госпіталізували до вашого закладу. Як ти можеш також сказати мені, чи є засіб для його рук проти страждань? ?
Відповідь: Я педіатр, але Ви можете зв’язатися з професором Олів’є Герміне, керівником гематологічної служби для дорослих: 01 44 49 54 16