Рідкісні захворювання Ми страждали дистрофією паличок і конусів та артеріїтом Такаясу

"Наш випадок такий рідкісний, ніби нас обох вдарила блискавка незалежно", - каже Майкл Еммеріх (46) з Берліна.

дистрофією

Він і його дочка Домінік (24) страждають надзвичайно рідкісними захворюваннями. І на дуже різних. Лише коли йому було 30, він дізнався, що стоїть за його повзучою сліпотою: конусоподібна дистрофія (ZSD). В середньому це трапляється лише раз на 40000 людей. Терапії немає.

Тим часом йому порадили, що запас вітаміну А може допомогти зоровим клітинам. Чого Еммеріх не підозрював: вітаміни прискорили втрату зору. З часом він став експертом з власної хвороби, написав першу загальнозрозумілу брошуру ZSD зі старшою дочкою Деніз (26), біологом, і надіслав копії в клініки.

Його молодша дочка Домінік (24) страждає ще більш екзотичною хворобою. Артеріїт Такаясу вражає лише кожного мільйона людей у ​​Західній Європі. "Коли мені було 18, моя рука почала боліти, коли я її підняла", - каже вона. Лікарі призначали масажі. Але хвороба, при якій судини при запаленні звужуються, прогресувала.

У 20 нарешті діагноз. Завдяки високим дозам кортизону вона набрала вагу, і протягом двох років інфузії з так званим імунодепресантом підтримували її стан стабільним. Однак ваша ліва рука ніколи не буде такою гнучкою і безболісною, як колись - адже жоден лікар не впізнав вашу хворобу, коли до неї дійшло.