RiffReporter - Розмноження без сексу - найкращий спосіб мати здорову дитину
Аналіз крові на трисомію 21 тепер є виплатою медичного страхування. Тепер наступний тест: цього разу муковісцидоз. Що батьки повинні знати про свою майбутню дитину? Майбутній сценарій
Уявімо, що пренатальна діагностика покращується. Подружжя, які вирішили провести штучне запліднення, можуть пройти генетичний скринінг ембріона на наявність хвороби перед тим, як його імплантувати в матку. Це первинне людське бажання мати здорову дитину. Але як далеко ми хочемо і чи можемо на це піти? А коли людина насправді хвора? Майбутній сценарій.
Моя вагітність почнеться через чотири тижні. Тепер ми маємо результати всіх необхідних досліджень. Це буде дівчина. Я б віддав перевагу хлопчикові, але загальний генетичний бал для дівчинки на дванадцять відсотків балів кращий, ніж для чоловічих ембріонів, які були доступні для відбору. Я пишу це з посмішкою на вустах. Незважаючи на всі профілактичні медичні огляди, стать дитини трохи залишається на волю випадку. Як і в минулі часи, коли у вас були діти в ліжку. Я думав, що в першу чергу виберу стать нашої першої генетично контрольованої дитини, але поради нашого лікаря швидко показали мені, що здоров’я важливіше. Тому зараз я отримую дівчинку. Можливо, другою дитиною буде хлопчик.
На початку навчання я заморожував яйця. Тоді мені було 20 років. Біологічний матеріал молодої жінки на даний момент просто кращий, ніж коли мені перевищує 30 років, коли я хочу мати своїх дітей. Три десятки яєчних клітин зберігалися в холодильних камерах протягом десяти років, достатньо для трьох дітей, достатньо для мого планування життя. Тоді я не знала свого чоловіка, але була впевнена, що одного дня хочу мати дітей. Сьогодні я дуже закоханий. Бенедикт - правильний чоловік, який стане батьком моїх дітей.
Через два місяці, якщо все вдасться, я повідомлю свого начальника про вагітність. Для планування кар'єри дуже корисно, якщо я планую свою першу дитячу перерву рано. Я хочу отримувати задоволення від того, щоб бути мамою, асистент проекту на якийсь час забере мою роботу. Оскільки вагітність вже не дивує, відділ кадрів розробив хорошу концепцію. Це трохи схоже на прохання про відпустку, тільки періоди довші. Жінки-керівники нашої компанії мають своїх дітей після продуманого процесу планування. Раніше потрібно було запобігати вагітності або ж на неї з нетерпінням сподівались. Це була погана ситуація для пари. Ми звільнилися від цих обмежень і запліднюємо яйцеклітини, коли це відповідає нашому життю. Тиск на нас, жінок, зменшився. Більше немає фізичного годинника, який би продовжував бити і в якийсь момент закінчився. Для мене це приклад прикладної емансипації. Більшість молодих жінок справляються з цим подібно до мене. Ми почуваємось вільніше.
Вже кілька років держава платить за контрольовану вагітність. Натомість нам із Бенедиктом довелося домовитись про те, щоб вибрати дванадцять запліднених ембріонів якомога здоровішою дитиною. До речі, це також змушує зникати кілька захворювань, наприклад спадковий рак молочної залози. Діти, які носять цей змінений ген, народжуються рідко. Заощадження коштів у системі охорони здоров’я давно компенсувало витрати на контрольовану вагітність. Той, хто вважає, що контрольована вагітність призводить до однакових дітей, не розумів правил генетики. Досі батьки визначають генетичний склад дитини. Подальші маніпуляції з генетичним матеріалом заборонені, і кожен, хто прийняв рішення про запліднення, не може відмовити дитині.
Чи хотіли б ви регулярно отримувати інформацію про нові статті від ZukunftsReporter? Тоді замовляйте тут нашу безкоштовну розсилку.
Наукова довідка
Поточною причиною цього сценарію стали дебати в Бундестазі у квітні 2019 року щодо фінансування аналізу крові для вагітних, який може надійно виявити різні форми трисомії, включаючи трисомію 21 (синдром Дауна). Чисто формально висловившись, питання полягало в тому, чи має фінансувати безпечний тест в майбутньому медична страхова компанія в рамках профілактичних медичних оглядів для майбутніх мам. Наразі батькам довелося оплатити витрати від 200 до 400 євро. Дебати дуже емоційні. Критики стверджують, що це стимулюватиме відбір дітей. Аналіз крові стає символом пошуку здорової дитини. Як символ переслідування дитини з незначними відхиленнями від норми.
ДНК-тест на муковісцидоз
На початку жовтня 2017 року було представлено наступне тестування, яке спочатку повинні оплачувати батьки самостійно. Згідно з галузевою інформацією, аналіз ДНК дитини коштує 695 євро. Тест "Єдність" надає інформацію про класичні спадкові захворювання: муковісцидоз, спинну м'язову атрофію та гемоглобінопатії, такі як серповидноклітинна анемія та α- та β-таласемія, надійно виявляються. Тест можна провести на одинадцятому тижні вагітності - тоді терапія захворювань неможлива. Батьки можуть використати час, щоб підготуватися до цієї особливої дитини або зробити аборт.
Оскільки ця проста технологія працює так добре, найближчим часом буде проведено більше аналізів крові. Дослідники можуть виділити ДНК дитини з крові матері, а потім проаналізувати це, таким чином, хвороби, викликані генетичними дефектами, можна виявити раніше. І оскільки батьки хочуть здорових дітей, методи будуть комерційно успішними. Але "здоровий" - це важке слово у цьому контексті, оскільки для багатьох людей це означає чорно-білий спосіб мислення, який ділить дітей на категорії "здорових" та "хворих". Здоровий часто асоціюється з атрибутами щастя і нормальності. Хворий, навпаки, часто означає тягар, досаду і неправильність. Тому більшість хворих ембріонів переривається.
“Здоровий” та “хворий” - це тверде мислення
У наші дні багато батьків з гордістю повідомляють про своїх дітей, які страждають на синдром Дауна, і діти теж мають своє слово. Такі слова, як "здоровий" чи "хворий", не відображають правильно ситуацію, в якій страждають. Ваші історії - це благання на все життя. Багато прикладів із повсякденного життя показують, що чорно-біле мислення в термінах „здоровий” чи „хворий” не відповідає життєвому досвіду постраждалих. Це інкрустований спосіб мислення, який повинен бути розбитий позитивним досвідом.
Три захворювання, які виявляє тест Unity, можуть бути різними. "Залежно від тяжкості захворювання, якість життя постраждалих може бути серйозно обмежена, а тривалість їх життя значно скорочена", - йдеться в прес-релізі від виробника Eluthia, компанії з Гейдельберга. Середня тривалість життя пацієнтів з муковісцидозом становить 50 років, а пацієнти з гемоглобінопатією навіть стають в середньому трохи старшими. М'язова атрофія хребта призводить до затримки розвитку м'язів і скорочує тривалість життя до десяти-20 років.
Інші нібито хворі групи населення також переживають, що їх знецінюють як людей. Глухі люди захищаються від того, щоб їх не класифікували як хворих. Ви визначаєте глухоту не з точки зору відсутності слуху, а мовно та культурно. Глухі - це люди із вадами слуху, які вважають за краще спілкуватися мовою жестів і відчувають свою належність до спільноти жестової мови та її багатої культури. Термін "глухий", можливо, краще підходить, оскільки слово "глухий" завжди асоціюється з клеймом про те, що чогось не вистачає. Люди-аутисти теж не хворі, але є частиною неврологічного різноманіття людства. "Їх незвична поведінка - це їх стратегія подолання світу, який часто для них непередбачуваний і важкий для розуміння", - повідомляє батько дитини-аутиста в блозі Autism Culture.
Постраждалі сім'ї не мають підтримки
Дебати про аналіз крові не можуть тривати без обговорення підтримки з боку майбутніх батьків. Багато сімей вже важко виховувати дітей через фінансові проблеми та відсутність місць для догляду за дітьми. Бажання мати дітей не тільки збільшує ризик бідності, воно вимагає наполегливості. Тому багато пар вважають, що вони не зможуть впоратися з додатковим тягарем дитячої інвалідності. Теолог Пітер Даброк, голова Німецької ради з питань етики, в інтерв'ю дуже добре описує дилему постраждалих: Дуже важливо сприяти різноманіттю життя, говорить Даброк. У той же час, однак, він також наголошує, що не хоче порушувати моральне розпорядження пар, які побоюються, що їхні стосунки або навіть життя можуть розірватися під тягарем дитини-інваліда. Проблема відсутності підтримки з боку батьків у складних ситуаціях виникає не тільки в результаті аналізу крові на трисомію. Це невирішена застава нашого суспільства протягом десятиліть. Батьки, які сповідують дитину-інваліда, повинні бути сильними.
Водночас йдеться про право знати, що батькам не можна відмовити. Навіть якщо інформація з аналізу крові часто призводить до аборту, це все одно може полегшити підготовку до майбутньої ситуації. Але успіхи в діагностиці та знання генетики людини загрожують завадити майбутніх батьків інформацією. Якість порад та підтримки навряд чи може йти в ногу з розвитком наукових знань. Багато майбутніх батьків відчувають посилення тиску. Ваша безтурботна радість змагається із шансом дізнатись якомога більше про майбутню дитину. Чи давно право на знання не було замінено обов’язком знати? Які знання батьки-початківці повинні знати про свою дитину сьогодні?
Генетичне тестування на штучне запліднення
Це питання вже хвилює багатьох батьків, які здійснюють свою мрію про вагітність шляхом штучного запліднення. Принаймні теоретично, у вашому розпорядженні різні інструменти. З кількох запліднених яєць можна вибрати таку, яка не має генетичної схильності до захворювання, яке частіше зустрічається в сім’ї. У Німеччині такі обстеження в основному заборонені, в Нідерландах та інших регіонах вони вже давно стали частиною повсякденного життя. Часті запити там спрямовані на мутації геному, які, як кажуть, відповідають за хворобу Хантінгтона, рак молочної залози та яєчників, втрату м’язів або муковісцидоз. Ці хвороби з часом сильно різняться, але важко критикувати той факт, що батьки намагаються зменшити ризик раку молочної залози у своєї дитини від пренатального.
Згідно з щорічним звітом про PGD у Нідерландах, хвороби відкидають свою довгу тінь. "Очевидно, що ті, хто шукає поради та пацієнти, думають інакше, ніж критики PGD", - говорить Джоеп Гераедтс, автор звіту. Чи можна їм завадити вибрати ембріон без генетичної мутації, якщо вони знають страждання хвороби з перших вуст? Або батькам доводиться терпіти психологічний стрес, що у їхньої дитини може розвинутися рак молочної залози? У будь-якому випадку, вам не доведеться довго шукати в Інтернеті, щоб знайти пропозиції PGD з європейських та інших країн.
Лише 350 запитів діагностики перед імплантацією
За повідомленнями ЗМІ, федеральний міністр охорони здоров’я Єнс Шпан (ХДС) хотів, щоб ця діагностична служба фінансувалася як грошова допомога в майбутньому, але його плани, ймовірно, зазнали краху через опір власної партії. Цікавим є те, що федеральний уряд хоче полегшити діагностику для ненароджених дітей, але не підтримує генетичні тести для людей, які народилися з рідкісними захворюваннями, як описали майбутні репортери в іншому сценарії.
Аналіз крові на трисомію не дає багато інформації
Іншим важливим моментом у дебатах є те, чи дають тести навіть інформацію, необхідну батькам для прийняття рішення. До речі, суперечливий аналіз крові на трисомію нічого не говорить про ступінь фактичних обмежень дитини. Жоден тест не гарантує здорової дитини. Для дослідників, що розробляють нову діагностику, проблема часто полягає не у виявленні захворювання в крові або в ДНК, а в надійності методу. Помилково позитивні тести, які доводять позитивний результат тесту, навіть якщо обстежений не страждає від захворювання, що підлягає перевірці, є особливо складними. Потім, в крайніх випадках, ненароджені діти, які були здоровими, абортуються.
Круглий стіл, організований професійною асоціацією практикуючих пренатальних лікарів, вимагав оновлених даних для аналізу крові на трисомію для цієї проблеми. Представники пацієнтів у Федеральному об'єднаному комітеті також сумнівались у надійності: заявлений показник понад 99 відсотків може бути досягнутий лише в тому випадку, якщо оцінка результатів тесту обмежена жінками високого ризику. На відміну від цього, у молодих жінок зі статистично низьким ризиком тест дає до третини хибнопозитивних результатів, повідомляють представники пацієнта. Круглий стіл також вимагає більш чіткого визначення у двох ключових місцях у роботі: з одного боку, щодо медичної необхідності тесту та, з іншого боку, щодо концепції вагітності з високим ризиком. Оскільки в даний час більше третини всіх вагітних жінок вважаються вагітними з високим ризиком. На ці запитання доведеться відповісти. Є вказівки на те, що аналіз крові не підходить як універсальний розчин для всіх вагітних.
Але подробиці про тест на синдром Дауна не повинні відволікати від дискусії, яка все ще попереду в Німеччині: Ми повинні ретельно класифікувати право знати.