РН; нілк; тонурія захворювання г; ні; рідкісний кліщ; монітор pr; s!
Додати до обраного Thinkstock
Що таке фенілкетонурія ?
Фенілкетонурія - рідкісне генетичне захворювання, яке передається у спадок. Це вражає приблизно 1 із 10 000 народжень у Європі, з дуже великими географічними розбіжностями. Таким чином, це частіше зустрічається в деяких країнах, таких як Італія, Ірландія чи Туреччина. Він характеризується порушенням метаболізму фенілаланіну, амінокислоти, яка міститься в багатьох продуктах харчування, таких як м’ясо, риба, яйця, молочні продукти, бобові, крохмаль, крупи, олійні культури ... Зазвичай фермент, що називається ПАУ, перетворює цю надлишкову амінокислоту кислоти в тирозин, який є іншою амінокислотою. У хворих людей ген, що регулює ПАГ, є дефектним. В результаті фенілаланін накопичується в крові, і рівень тирозину падає. Що має наслідки для правильного розвитку мозку дитини.
Як провести скринінг на фенілкетонурію ? Фенілкетонурія виявляється на третій день після народження завдяки тест гатрі, найчастіше роблять одночасно з іншими скринінговими тестами для новонароджених. Беруть одну краплю крові, а потім аналізують. Якщо воно позитивне, проводяться подальші тести для підтвердження діагнозу. У майбутніх мам, уражених хворобою, обстеження їхніх дітей можна робити під час вагітності, під час амніоцентез.
Раннє виявлення захворювання особливо важливо, оскільки воно дозволяє швидко налагодити адаптований раціон. Це допоможе уникнути ускладнень для маленького пацієнта, таких як розумова відсталість, інтенсивність якої може змінюватися залежно від типу фенілкетонурії, а також різні інші ознаки (судоми, тремтіння, блювота, екзема…).
Фенілкетонурія: які методи лікування ? Лікування захворювання базується на дієті з низьким вмістом фенілаланіну. Це сувора дієта, якої слід ретельно дотримуватися принаймні 10 або 11 років. Його мета: викорінити всі продукти, багаті тваринним або рослинним білком, з дитячого харчування. Харчування також слід доповнювати споживанням напоїв на основі амінокислот, щоб уникнути недоліків.
Також регулярно проводяться аналізи крові. Вони дозволяють скорегувати дієту, якщо це необхідно. Після того, як ріст дитини завершиться, його можна трохи послабити, хоча деякі фахівці радять поважати його все життя. Завдяки цьому у дитини відбувається нормальний розвиток мозку.
У мене фенілкетонурія: як реагувати на вагітність ?
Якщо у вас є фенілкетонурія, і ви є завагітніла, ваш лікар порадить вам чітко дотримуватися цієї дієти, щоб ваша дитина не відчувала занадто високий рівень фенілаланіну. Дійсно, тоді він міг би пройти бар'єр плацента. Але при низькому рівні фенілаланіну ваша дитина буде захищена і може нормально розвиватися, як і всі інші діти.