Розсіяний склероз - planete sante

розсіяний

ЕКСПЕРТИ

АДАПТАЦІЯ/ВАЛІДАЦІЯ

Резюме

  • короткий опис
  • Симптоми
  • Причини
  • Фактори ризику
  • Лікування
  • Еволюція та можливі ускладнення
  • Профілактика
  • Коли звертатися до лікаря ?
  • Корисна інформація для лікаря
  • Іспити
  • Список літератури

Розсіяний склероз (РС) - це аутоімунне захворювання, пов’язане з порушенням імунної системи, яке атакує мієлінову оболонку та нервові волокна. Хоча хвороба вперше була описана майже два століття тому, її причина досі незрозуміла. Це складне та багатофакторне захворювання.

короткий опис

Розсіяний склероз (РС) - це запальне та дегенеративне захворювання, яке поступово, але в значній мірі варіює в ураженні центральної нервової системи (ЦНС). Демієлінізація (руйнування мієлінової оболонки, яка оточує аксони) завжди виявляється при РС, але хвороба вражає не тільки мієлін, обвитий аксонами, але і всі інші компоненти мозку: аксони, гліальні клітини та нейрони. Це найпоширеніше неврологічне захворювання серед молодих людей. Це проявляється особливо між 20 і 30 роками, і рідше вражає дітей та людей старше 50 років. Це вражає близько 10 000 людей у ​​Швейцарії та 2,5 мільйона у всьому світі. Форма пуш-ремісії має явний перевагу серед жінок (двоє з трьох пацієнтів - жінки).

РС викликається невідповідною імунною реакцією, яка впливає на ЦНС (головний мозок, спинний мозок або зоровий нерв). Ці повторні напади, які також називають «спалахами», спричиняють ураження і поступово призводять до дегенерації ЦНС. Тоді неврологічні симптоми стають постійними і можуть призвести до інвалідності. На щастя, хоча сьогодні хвороба залишається принципово невиліковною, вона вже піддається лікуванню. Зараз доступні ефективні методи лікування для зменшення тяжкості та частоти рецидивів, що може значно затримати прогресування до постійної та більш важкої інвалідності. Тому прогноз щодо розвитку та якості життя набагато кращий, ніж кілька років тому.

Симптоми

РС - гетерогенне захворювання, перші симптоми якого різняться від людини до людини. У 30-50% випадків перше спалаху призводить до поєднання симптомів. Підступно за кілька днів може з’явитися один або кілька симптомів, що сигналізують про дистрес центральної нервової системи (ЦНС). Оскільки запалення може вражати будь-яку частину мозку, спинний мозок або зоровий нерв, це може впливати на рухові, сенсорні, сенсорні або когнітивні (навчання та пам’ять) функції ЦНС. Ось як:

На початку захворювання, під час спалахів, ознаки та симптоми розподіляються майже однаково між руховими, сенсорними та зоровими порушеннями. З часом, з часом і з роками можуть з’являтися інші симптоми, включаючи деякі, не перелічені вище.

Нарешті, як і майже при всіх запальних захворюваннях, можна скаржитися аномальна втома. Ми відчуваємо виснаження без причини, нам важко робити щось, навіть коли ми цього хочемо. Справа не в депресії, ви просто виснажені. Це виснаження погіршується вдень, і нічний сон, навіть хорошої якості, не повністю його стирає. Ця незрозуміла втома іноді передує першому неврологічному прояву, який називається інавгураційним сплеском, за кілька місяців.

Причини

Точна причина РС залишається невідомою, але вона є багатофакторною. Невідомо, що викликає перший або наступні спалахи. Через різний проміжок часу від однієї людини до іншої, послідовність рецидивів, розділених періодами перепочинку та одужання, може супроводжуватися повільним погіршенням симптомів без відвертих рецидивів [див. "Еволюція та можливі ускладнення"]. Потім функціональні здібності з місяцями зменшуються, ходьба сповільнюється, і необхідні частіші перерви.

Існує два основних механізми, що відповідають за РС:

Запальне явище

Зазвичай імунна система захищає від збудників інфекцій (вірусів, бактерій, паразитів, грибків), які вона розпізнає як чужорідні і які знищує за допомогою різних механізмів. На жаль, імунна система також допускає помилки і іноді атакує деякі нормальні частини тіла, які (неналежним чином) вважає чужими. При РС він атакує мієлін. Оточуючи нервові волокна, ця речовина захищає їх від зовнішніх агресій і прискорює потік інформації. Руйнування мієліну імунною системою - явище аутоімунітету. Це утворює демієлінізовані бляшки, що дає хворобі назву.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) може показати запальні ураження. Здається, запалення залежить від людини, що ускладнює розуміння того, що відбувається в РС.

З чого починається це запалення? Це може бути пов’язано з вірусом (імовірно, різним для кожної людини), бактеріями (менш вірогідно) або фактором навколишнього середовища. В даний час жоден конкретний збудник інфекції не може нести відповідальність за РС, хоча існують аргументи на користь зараження вірусом (інфекційний мононуклеоз, гепатит В або ретровірус). Ми також знаємо, що РС не передається від однієї людини іншій, наприклад, подружжю/партнеру постраждалої особи.

Також підозрюються екологічні фактори. З цих факторів було проведено багато досліджень. В даний час тютюн відносно добре зарекомендував себе як такий, що пов’язаний із початком та швидкістю прогресування РС. Надмірна вага та ожиріння також були пов’язані з відсутністю вітаміну D і, отже, перебуванням на сонці. Це три фактори, на які пацієнти можуть впливати, все інше наразі є лише експериментальним. [див. „Фактори ризику“].

Дегенеративне явище

Довго думали, що дегенерація нерва була ініційована реакцією аутоімунної імунітету, але тепер ми знаємо, що пошкодження аксонів відбувається дуже рано в процесі захворювання.

Руйнування нервових структур не відразу призводить до клінічних ознак, оскільки мозок має великий функціональний резерв. Поки ураження не перевищують певної кількості та певної деструктивної тяжкості за кожне ураження, мозок все ще добре виконує свою роботу і не виявляє нічого ненормального.

РС, очевидно, є результатом поєднання запалення та нейродегенерації. Невідомо, чи відбуваються ці явища одночасно, слідуючи або незалежно одне від одного. Незважаючи на те, що ці питання залишаються гострими дискусіями навіть сьогодні, найбільш вірогідним механізмом є рання неадаптивна імунна відповідь як триггерний фактор із раннім запаленням та дегенерацією з першого спалаху. Ось чому вважається, що лікування слід розпочинати якомога швидше, щоб запобігти подальшим руйнівним спалахам та затримати ранню дегенерацію.

Фактори ризику

РС не є спадковою хворобою, але існує генетична схильність. Для однояйцевих близнюків (монозиготних близнюків, тобто близнюків, народжених з одного яйцеклітини), якщо один з них має РС, другий має від 25 до 30% ризику розвитку РС. Але генетика не все пояснює.

Було зазначено кілька факторів ризику:

Лікування

На жаль, досі не існує ліків від РС. Однак на сьогоднішній день існує різноманітний терапевтичний арсенал, який у багатьох випадках дозволяє ефективно та стійко сповільнити (або навіть зупинити) прогресування захворювання.

Всі препарати, що використовуються для лікування РС, діють на одного або декількох гравців імунних механізмів (цитокіни, хемокіни, Т або В-лімфоцити), відповідальних за агресію в центральній нервовій системі.

Основне лікування можна розбити на три категорії:

1) контролювати струм тяги;

2) максимально уникати виникнення нових спалахів;

3) уникати настання та погіршення інвалідності протягом тривалого періоду (протягом усього життя).

Це базове лікування поєднується з лікування тільки симптоматичний, спрямований на поліпшення симптомів, які хвороба буде генерувати роками (проблеми з сечовипусканням, спастичність, біль тощо).

Лікування рецидивів

Спалахи зазвичай лікують похідним кортизону (метилпреднізолоном) шляхом інфузії або через рот. Це лікування обмеженою тривалістю, як правило, три-п’ять днів. Ця обробка зменшує тривалість спалаху та сприяє прискоренню швидкості відновлення від спалаху РС. Однак це не впливає на інтенсивність відновлення (крім деяких дуже сильних спалахів) або на попередження подальших спалахів. Їх використання не є систематичним, особливо якщо симптоми незначні (наприклад, чутливі) та/або регресивні з самого початку.

Основні методи лікування

Інші ліки, які називаються імуномодуляторами або імунодепресантами, використовуються для лікування РС. Вони в основному призначені для форм рецидивів, що ремітують, і їх слід приймати протягом тривалого періоду. Вони діють на імунну систему і спрямовані на зменшення механізму аутоімунітету і, отже, запобігають спалаху. На сьогоднішній день існує кілька препаратів, затверджених органами охорони здоров’я (FDA США, Європейське агентство з лікарських засобів, Swissmedic). Вони належать до трьох категорій:

  • Ін’єкційні методи лікування:
    • бета-інтерферони (Avonex, Betaferon, Plegridy, Rebif)
    • глатирамер ацетат (копаксон)
  • Пероральне лікування:
    • фінголімод (Гіленя)
    • теріфлуномід (Aubagio)
    • диметилфумарат (Tecfidera)
    • кладрибін (Mavenclad)
  • Внутрішньовенне лікування:
    • наталізумаб (Тисабрі)
    • алемтузумаб (Лемтрада)
    • окрелізумаб (Ocrevus)

Лікування, що модифікує захворювання, вибирається відповідно до типу РС, ступеня активності захворювання, толерантності до препарату (обмеження побічних ефектів) та ризику ускладнень.

Ці препарати призначені для зменшення кількості клінічних рецидивів та появи нових бляшок на МРТ. Кінцева мета - максимально обмежити появу або загострення інвалідності та запобігти переходу в хронічну прогресуючу форму.

Донедавна реального варіанту лікування первинно прогресуючого РС не було. Однак останні дослідження показують деяку ефективність окрелізумабу у пацієнтів з первинною прогресуючою формою. Однак слід серйозно оцінити співвідношення ризик/користь, перш ніж приймати це лікування у прогресуючих формах.

Симптоматичне лікування

РС може спричинити функціональні порушення, які сильно різняться за типом та інтенсивністю. Залежно від типу симптомів, різні методи лікування дозволяють пацієнтові справлятися зі спастичністю, болем, порушеннями сечовипускання чи статевої сфери та втомою. Ліки, фізіотерапія, психологічна підтримка або допоміжні засоби можуть бути дуже корисними для пацієнтів з РС. Однак хірургія не має місця в лікуванні РС.

Еволюція та можливі ускладнення

Без лікування РС неминуче прогресує. Не можна заздалегідь передбачити, як він буде розвиватися. Деякі РС дуже агресивні і будуть швидко прогресувати, тоді як інші прогресуватимуть повільніше. Але це важко знати з самого початку.

Існують різні форми РС:

Джерело: Lalive d´Epinay P. & Du Pasquier R. (2019)

Життя з РС

Після діагностики пацієнти повинні навчитися жити з РС та пристосовувати своє повсякденне життя до свого стану. Хворий на РС повинен регулярно спостерігатися досвідченим невропатологом та його лікуючим лікарем. Якщо вживають тютюн, рекомендується припинити його, оскільки куріння прискорює перехід від форми спалаху до ремісії до прогресуючої вторинної форми. Що стосується дієти, незважаючи на рекомендації, якими рясніє Інтернет, для пацієнта з РС може бути шкідливішим за будь-що інше, щоб сісти на драконівську дієту, засновану на науково не підтверджених рекомендаціях. Однак рекомендується збалансоване харчування.

Понад дві третини хворих на РС - це жінки. Вони часто молоді та дітородного віку. РС не впливає на фертильність або ризик викидня або деформації дитини. За деякими винятками вагітність не протипоказана пацієнтам із РС. Бажання дітей слід обговорити з лікарем і відповідно адаптувати лікування. Вагітність має захисний ефект на РС із зниженим ризиком рецидивів протягом другого та третього триместру. Однак зауважте, що ризик рецидиву зростає протягом трьох місяців після пологів.

Також немає протипоказань до поїздок та роботи. Темп повинен бути адаптований відповідно до гандикапу та втоми.

Профілактика

В даний час немає можливості перевірити. Діагноз МС можна поставити лише під час перших клінічних проявів (першого спалаху), навіть якщо передбачається, що хвороба вже була присутня (не викликаючи симптомів) протягом декількох років на момент постановки діагнозу.

На сьогодні лікування не може запобігти появі захворювання (первинна профілактика), але вони можуть уповільнити його розвиток, зменшити кількість та інтенсивність рецидивів, зменшити інвалідність і, таким чином, довше зберігати автономію людей (вторинна профілактика).

В даний час неможливо втрутитися безпосередньо в процес дегенерації. Жодна речовина ще не довела свою ефективність у цій галузі. Однак початок лікування на ранніх термінах може побічно запобігти цьому. Знижуючи агресію імунної системи до центральної нервової системи (ЦНС), зокрема, зменшуючи запалення, їй надається додатковий шанс відновити себе, запобігаючи або, принаймні, тим самим затримуючи дегенерацію. Це одна з причин раннього лікування РС.

Враховуючи підозру щодо факторів зовнішнього середовища тютюну, дефіциту вітаміну D та ожиріння, бажано вести здоровий спосіб життя відповідно. Рекомендація, яка виходить за межі ризику РС.

Коли звертатися до лікаря ?

Перший спалах РС є лише надзвичайно небезпечним для життя надзвичайним ситуацією. Іноді раптове виникнення перших симптомів може змусити їх сплутати їх з іншими захворюваннями, що вимагають негайного дзвінка на номер 144, наприклад, інсульт.

Невідкладна медична консультація є обов’язковою у всіх випадках, якщо виникають такі неврологічні симптоми, як описані в параграфі про симптоми.

Після діагностики РС рекомендується регулярне спостереження у невролога, як правило, раз на півроку. Також важливим є медичне спостереження, яке паралельно проводить його лікар первинної медичної допомоги. Це контролюватиме стабільність пацієнта та гарантуватиме відсутність побічних ефектів від лікування.

Актуальність лікування рецидивів відносна. Однак про будь-який новий симптом або зміну відомого симптому слід повідомляти лікареві. Останній у кожному конкретному випадку вирішить, чи необхідна консультація поза звичайним спостереженням. Це може бути спалах або загострення старих симптомів внаслідок спеки або інфекції.

Корисна інформація для лікаря

Лікар (невролог) буде зацікавлений у появі симптомів з часом (інтервал між різними проявами захворювання) та їх локалізації (уражені частини тіла).

Іспити

З 2017 року діагностувати РС у пацієнта можна з першого спалаху, завдяки новим діагностичним критеріям, які враховують, крім конкретних клінічних симптомів, рентгенологічні та біологічні дані. Поставити цей діагноз на ранніх термінах важливо, оскільки ми маємо терапію, яка є настільки ефективнішою, коли їх починають рано.

Лікар призначить МРТ, щоб визначити наявність уражень, характерних для РС. Для підтвердження діагнозу він може також взяти зразок ліквору (ліквору) шляхом люмбальної пункції та аналізу крові, щоб виключити інші можливі діагнози. Підтвердження діагнозу вимагає декількох днів очікування, необхідних для встановлення точного діагнозу, і перш за все, важливих для здійснення найкращого можливого лікування. У багатьох випадках остаточна діагностична фаза може зайняти час, включаючи повторне неврологічне та рентгенологічне обстеження.