Семінар із охорони здоров’я з питань мукополісахаридозу (MPS I)

У цій галузі ви знайдете інформацію про мукополісахаридоз (MPS I), рідкісне і часто нерозпізнане спадкове метаболічне захворювання, яке вперше було описано в 1919 році німецьким лікарем Гертрудою Герлер та австрійським фаундлером.

В основі захворювання лежить спадковий генетичний дефект, тобто організм не може виробляти певний фермент. Наслідками майже завжди є важкі фізичні, а в багатьох випадках і психічні порушення. Перші ознаки захворювання можуть проявлятися в грудному віці, дитинстві або у молодих людей залежно від перебігу захворювання.

Ви можете знайти детальну інформацію про різні форми, перебіг захворювання, симптоми, частоту та розподіл спадкової лізосомної хвороби, а також діагностику та терапію в наступних статтях. Звіти пацієнтів передають хворобу та її досвід дуже особисто. Крім того, родичі, друзі та знайомі пацієнтів MPS I, а також постраждалі отримують поради щодо боротьби із хворобою, яка має великий вплив та змінює їхнє життя та навколишнє середовище.

Донедавна можна було лікувати лише симптоми хвороби, або проводити або розглядати трансплантацію кісткового мозку у важко уражених пацієнтів, яким діагностували рано. З літа 2003 р. Доступна замісна ферментна терапія, яка бореться з причиною симптомів, забезпечуючи відсутнім ферментом. Перші результати терапії дуже перспективні. У всіх пацієнтів, які до цього лікувались, фізичні симптоми і, отже, якість життя значно покращились.

---