Сфера застосування - Кленовий сироп (MSUD) - Комідамед

Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) - рідкісне метаболічне захворювання, спричинене дефектом дегідрогенази кетокислот з розгалуженою ланцюгом (BCKDH). BCKDH - фермент катаболічного шляху для амінокислот з розгалуженим ланцюгом (BCAA), які включають лейцин, ізолейцин та валін. Хвороба характеризується типовим запахом сечі, який нагадує кленовий сироп і дав цій хворобі назву.

сфера

MSUD - це аутосомно-рецесивний спадковий розлад із частотою від 1: 120 000 до 1: 500 000.

Захворювання різниться за ступенем тяжкості та має відносно широкий спектр клінічних симптомів.

Хвороба в перші кілька днів життя новонародженого та/або ненормальний результат скринінгового тесту новонароджених може викликати підозру на MSUD. Класична форма в перші дні життя характеризується невдалим процвітанням, поганим питтям, запахом кленового сиропу із вушної сірки та сечі і, якщо не лікувати, може призвести до незворотних неврологічних ускладнень, затримки розвитку, стереотипних рухів, метаболічної декомпенсації та, в кінцевому рахунку, смерті.

Інші клінічні форми представляються як пізніша, гостра, періодична форма з повторюваними епізодами метаболічної декомпенсації або як хронічно прогресуюча форма з гіпотонією, відсутністю процвітання та затримкою розвитку.

Рання діагностика та початок терапії дозволяє уникнути потенційних ускладнень та фізичних та неврологічних проблем. Люди з MSUD можуть вести активний, нормальний спосіб життя.

Головною метою дієтичного лікування при MSUD є зменшення BCAA при збереженні адекватного надходження макроелементів.

коміда-MSUD - це лінійка продуктів Comidamed із сумішей лейцину, ізолейцину та валіну без амінокислот, збагачена усіма необхідними мікроелементами відповідно до міжнародних рекомендацій.