Шарко-Марі-Зуб - надія в Монпельє на хворих

Рідкісне і багатогранне неврологічне захворювання, в якому задіяно 90 генів, Шарко-Марі-Зуб (CMT), описане вперше в 1886 році, нарешті отримує користь від лікування, яке з нетерпінням чекають пацієнти, що зібралися на національному конгресі асоціації CMT, організований цієї суботи 30 березня в Монпельє.

монпельє

Професор Даніель Коен, засновник та генеральний директор французької лабораторії Pharnext, представить цей перший препарат. Отриманий із комбінації трьох молекул, оголошеної на ринку в 2021-2022 роках, він повинен полегшити симптоми у дорослих пацієнтів, уражених найпоширенішою формою захворювання «1А»: втрата чутливості, іноді деформації рук і ніг, "через надмірну експресію білка", пояснює Ніколя Тріко, дослідник Інсерму в Інституті нейронауки Монпельє. Він вважає це "хорошим початком".

Завтра генна терапія

Зі свого боку, він працює над іншим треком, генною терапією, який ще перебуває на етапі оцінки у тварин, очікується у людей "протягом п'яти років", все ще для CMT "1A". Принцип: проводити лікування якомога ближче до відключених кінцівок, вбудованих у вірус, який націлений на нерви для відновлення порушеної функції.

"Ми особливо думаємо про дітей, ми в профілактиці", - пояснює вчений. Його робота пильно стежить за США.

У Франції вони об'єднані під прапором CMT France, представленого в Occitanie Est каталонцем Аленом Сабатьє, постраждалим від CMT "1A", який виявився три роки тому "втратою чутливості до рівня стопи".

Щоденні вправи, фізіотерапія, сувора дієта

У свої 62 роки він зараз живе "щоденними фізичними вправами, сеансами фізіотерапії, суворою дієтою". З обмеженими можливостями "судоми, тремтіння рук", іноді він залишається обережним щодо прибуття обіцяного наркотику.

Як і доктор Рауль Хунтас Моралес, відповідальний за нервово-м'язові консультації дорослих у центрі допомоги Монпельє, який стежить за 300 пацієнтами зі Східної Окцитанії, деякі з майже нормальним життям, інші з інвалідністю: "Ми повинні бути обережними. Справжня революція настане з генною терапією . "

Тим часом він радить пацієнтам пройти генетичний (кров'яний) аналіз, який дозволить їм точно знати точну форму захворювання та можливість вилікувати його одного дня.

► Конгрес, організований у SupAgro, 2 місце П’єр-Віала в Монпельє, з 10:00 до 18:00.