SHG HFI; Група самодопомоги щодо спадкової непереносимості фруктози (SHG-HFI)

заснована в 1993 році в Нойштадті-ан-дер-Айш

  • Поточний
  • SHG
  • HFI
    • Опис HFI
    • Симптоми та біохімія
    • Діагностична стратегія
    • Характеристика
    • Дієта при HFI
    • Вітаміни
    • Технічна інформація
  • FM та FDPM
    • Опис FM
    • Дієта на FM
    • Опис FDPM
  • Звіти
    • Звіти про справи
    • Звіти для преси
    • Звіти про подорожі
  • Словник
  • про нас
    • управління
    • шкала часу
  • Ліворуч
  • Карта сайту
  • Форум

Справа з Інгеборгу, 1958 року народження

Задоволений: ні. Їжу для немовлят, що містить цукор, фрукти чи овочі, відригувало. Мати годувала дитину відповідно до його побажань, інакше їсти та пити відмовляли. Ніхто не міг сказати батькам, чому це так.
Один син сім'ї, який народився 6 грудня 1949 року, помер 27 лютого 1950 року. За словами батьків, дитину блювало після кожного прийому їжі і розвинулася жовтяниця!

непереносимості

21 січня 1996 року існували такі скарги, які лікар не прийняв: блювота, здуття живота, діарея або кашоподібний стілець, тяга, дратівливість, втома, синці, все виснажує, труднощі з концентрацією уваги. Невідома HFI зберігалася.

Лабораторні показники (без суворо дієти з низьким вмістом фруктози):
31 серпня 1995 р. ... GPT 10 од/л, Gamma-GT 7 од/л, рівень цукру в крові 88 мг/дл.

Кров ЕДТА для молекулярно-генетичної діагностики:
11.04.1996 ... мутація A149P, виявлена ​​в екзоні 5 на обох алелях.

Хоча відраза до солодощів та фруктів з дитинства
була лише дієтою з низьким вмістом фруктози до липня 1997 р. (!)
дотримувався. Досі зберігаються такі симптоми: плоский живіт, біль у верхній частині живота, кашоподібний стілець, дратівливість, втома, головний біль.

5 липня 1997 року чергова дієта. Відтепер дієта з низьким вмістом фруктози.
13 вересня 1997 року нам повідомили, що скарг явно зменшилось.
13 грудня 1997 р. Нам повідомляється таке: «Мій стан в
Зачекайте хвилинку, навряд чи залишилось помилок у харчуванні. Отримав гіпоглікемію
Я страждаю, коли думаю, що можу пропустити їжу ».

Подорожній звіт із Сицилії (Італія) у жовтні 2002 року

політ
З німецького аеропорту до Катанії або Палермо, середній час польоту: 2:30 годин.

1-е проживання (1-й тиждень)
Ми розмістилися в Сан-Леоне, приблизно за 5 км від міста Агрідженто на південному узбережжі. Там у нас була квартира (італ. Apertimento) з 1 спальнею, кухнею (cucina)/вітальнею, ванною кімнатою з душем (doccia), а зі спальні вид на море ок. Близько 4 км була прекрасна Долина храмів.

2-е проживання (2-й тиждень)
Наше друге помешкання було в Летоянні, приблизно за 3 км від туристичного оплоту Таорміна, прямо на пляжі на східному узбережжі. Там у нас була квартира (італ. Apertimento) з 3 спальнями, кухнею/вітальнею, ванною кімнатою та туалетом з душем, а зі спальні та балкона вид на бурхливе море перед нами! Обидва помешкання були чистими та охайними, кухні були добре обладнані посудом! У міжсезоння їх можна вибрати на місці. (45.-EUR/день для 2 осіб)

Транспортні зв’язки
У 1-му тижні в 1-му помешканні ми забронювали прокат автомобіля на 1 тиждень з Німеччини через AVIS. Для другого помешкання ми залежали від відносно дешевого громадського транспорту, ми використовували добре розвинену автобусну мережу, залізничне та човнове сполучення з Еолійськими островами.

мова
Ви чудово ладнаєте з трохи італійською, англійською та інколи німецькою мовами.

валюта
Євро

первинна медична допомога
Навіть у найменшому продуктовому магазині (аліментарі) ви можете отримати все необхідне, наприклад, газовану мінеральну воду (acqau minerale frizzante), молоко (латте), каву (кафе). Білий хліб з дріжджового тіста (інгредієнти: борошно, вода, сіль та оливкова олія; pane di Ingredienti: farina di grano duro, запозна, продаж, lievito-naturale) сир, вершки, вершкове масло, шинка, мортадела (формаджіо, панна, бурро, прошутто, мортаделла ).

їсти на вулиці
У кожному меню є щось хороше для нас, що постраждало: італійські страви всіх видів, наприклад, піца (зверніть увагу на помідори (помодорі)), спагетті та різні види м’яса. Сицилійські фірмові страви включають рибу-меч (pesce spada), кальмари (кальмари), тунець (tonno) та морепродукти (frutti di mare) з мідіями (cozze), креветки (gamberetti), серед іншого, в якості гарніру в основному картопля (patata) та салат (інсалата). Зазвичай ви можете вдосконалити салат самостійно оливковою олією (olio d’oliva), сіллю (продаж) та перцем (пепе), можливо, лимоном (лайм). Настійно рекомендується в якості першої страви (primi piatto) також ризотто з морепродуктів (risotto alla marinara) або макаронне блюдо (паста).

Приготування їжі самостійно
Якщо це потрібно швидко: Локшина (макарони) з соусом песто з базиліком (базиліко аль песто), переконайтесь, що соус не містить цукру (цукеро) або сирного соусу (формаджо-сальса) або яєць і бекону (алла карбонара). Риба (pesce), згадана вище, дуже свіжа (фреска) у магазині “fresco pesce”. Їх можна добре поєднувати з ризотто рисом (rissotto riso) зі свіжими грибами (фреска фунгі).

країна і люди
Приблизно 25 700 квадратних кілометрів, 1200 км узбережжя та 5 мільйонів жителів, Сицилія є найбільшим островом Італії та відокремлена від материка Мессінською протокою. Ландшафт формує Етна, найбільший діючий вулкан в Європі на 3300 м. Економічно люди живуть за рахунок сільського господарства (цитрусові, вино, оливкова олія) та туризму.

література
Сицилія, Даніела Шетар, Фрідріх Кете, Reise Know-How Verlag Peter Rump GmbH, Білефельд (www.reise-know-how.de).

Звіти для преси

Ряд звітів у різних журналах та інших ЗМІ:

  • 2003, ReformhausKurier, v. Доріс Ешенауер, Теми HFI та FM
    Якщо фруктоза не переноситься (.pdf)
  • 2003, дипломна робота, с. Андреас Геріг (Швейцарія), предмет HFI
    Спадкова непереносимість фруктози Дипломна робота (.pdf)
  • 2004, BW agrar, v. Йоганна Каллерт, тема FM
    Не кожен може переносити фруктозу (.pdf)
  • 2005 р., ReformhausEcho, с. Доріс Ешенауер, Теми HFI та FM
    Інформаційний лист: Якщо фруктоза не переноситься (.pdf)

Ліворуч

Спадкова непереносимість фруктози (HFI)

  • www.aifrut.it
    Італія: AIFRUT (Associazione Intolleranza al Fruttosio, Організація непереносимості фруктози); SHG Італія.
  • www.intolleranzafruttosio.it
    Італія: Intolleranza Ereditaria al Fruttosio Sito realizzato da un paziente affetto da IEF; Сторінка, створена пацієнтом із ІФС, що зазнав самодіяльності.
  • www.celiachia.unina.it
    Італія: Ambulatorio per le intolleranze Alimentari, Prof. sa Carolina Ciacci Sito dell’ambulatorio per le intolleranze alimentari dell ’Università Federico II di Napoli; Бік кабінету консультацій з питань непереносимості їжі в Університеті Федеріко II у Неаполі.
  • www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
    База даних OMIM щодо спадкових метаболічних захворювань.
  • omim.org/entry/229600
    Запис у базі даних OMIM для HFI.
  • www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
    “База даних мутації людських генів” у Кардіффі.
  • www.bu.edu/aldolase
    База даних HFI про професора Толана в Бостоні з “групою підтримки”.

Порушення всмоктування фруктози

  • www.fructose.at
    Австрія: непереносимість фруктози та/або лактози; Інформація та бюлетені від Dr. Максиміліан Ледоховський.

Спадкова недостатність ізомальтази сахарози (CSID)

  • www.csidinfo.com
    США: Американська група підтримки CSID (вроджений дефіцит сахарази-ізомальтази, спадковий дефіцит сахарози-ізомальтази).
  • www.csidinfo.com/sucrose_and_starch_in_foods.htm
    США: Американська група підтримки CSID опублікувала новий аналіз продуктів, що містять сахарозу та фруктозу. Цей аналіз був проведений восени 2003 року в Австралії.

подальші порушення вуглеводного обміну та подальші адреси

  • www.libase.de
    Інформація про непереносимість лактози, поради та підказки, групи самодопомоги, рецепти, книга гостей та багато іншого (de).
  • www.dzg-online.de
    Інформація від Німецького товариства целіакії, проживання без глютену та багато іншого.
  • www.gpge.de
    Товариство дитячої гастроентерології та харчування e.V., зі списком педіатрів, визнаних гастроентерологами.
  • www.aerztezeitung.de
    Новини про медицину та здоров'я.
  • www.vdoe.de & www.daab.de
    Адреси кваліфікованих дієтологів ви можете знайти на сайті VDOE (Асоціація Diplom-Oecotrophologen e.V.) або DAAB (Німецька асоціація алергії та астми). Більшість медичних страхових установ субсидують поради.
  • www.anad.de & www.bzga-essstoerungen.de
    Розлади харчування та булімія; Інформація від Федерального центру медичної освіти (BZgA).
  • www.reizdarmselbsthilfe.de
    Німецька програма самодопомоги подразненого кишечника e.V. пропонує вам цікаві факти та інформацію про синдром подразненого кишечника.
  • www.frusano.com
    Оскільки ми постійно отримуємо запити про продукти з низьким вмістом фруктози, ось пропозиція магазину!

Без посилання на непереносимість фруктози, інші адреси для наших маленьких пацієнтів, якщо вам не так добре

  • www.kli-ki.de
    Клі-Кі, дитяча академія Нюрнберзької клініки. Kli-Ki, дитяча академія Нюрнберзької клініки, була заснована на початку 2005 року. Дитяча академія має на меті відповісти на запитання дітей та підлітків на медичні теми, їх власні тіла, хвороби та лікарню. Мета полягає в тому, щоб передати дітям та молоді знання про здоров'я та хвороби та підвищити їх компетентність у роботі зі своїм тілом.
  • www.kinder-hd-uni.de
    Дитячий університет у мережі, а не лише інформація про здоров'я.

Юридична інформація: Рішенням від 12 травня 1998 р. - www.online-recht.de - окружний суд Гамбурга вирішив, що за допомогою посилань ти можеш нести відповідальність за вміст сторінок, на які посилаються. Ми не впливаємо на дизайн сторінок, на які посилаються, і тому явно не несемо відповідальності за вміст. Вищезазначене також стосується всіх інших посилань, які можна знайти на цих сторінках. Тому ми заявляємо, що несемо повну відповідальність за веб-сайти, що складають нашу домашню сторінку, на дизайн та зміст яких ми також можемо впливати.

Словник

Карта сайту

Дефіцит фруктозо-1,6-дифосфатази (дефіцит FD-Pase)

Найважливішими біохімічними змінами дефекту фруктозо-1,6-дифосфатази є накопичення попередників глюконеогенезу (лактату, аланіну в клітині та плазмі) та зменшення концентрації глюкози в крові. Найбільш поширеними клінічними ознаками цього аутосомно-рецесивного спадкового ферментного дефекту є гіпервентиляція внаслідок метаболічного ацидозу, м’язова гіпотензія та, як правило, помірна гепатомегалія. У понад 50% випадків метаболічний ацидоз виникає до 4-го дня життя і проявляється незалежно від прийому фруктози. У грудному віці та ранньому дитинстві напади можуть бути спровоковані гарячковими захворюваннями або тривалими періодами голодування. Описані навіть генералізовані напади та тривалі коматозні стани. Активність ферментів фруктозо-1,6-дифосфатази можна визначити в тканинах печінки, лейкоцитах та слизовій оболонці тонкої кишки. Визначаючи активність ферментів у слизовій оболонці тонкої кишки, слід переконатися, що в цей час не повинно бути діареї. (Джерело: д-р Х. Ібель, щомісячна педіатрична медицина 135 (1987), с. 112-113. Примітка від SHG-HFI: звіт був скорочений з міркувань простору)

Повідомлення проф. мед. Бюрдель, Лейпциг, від 13 лютого 1998 року:

З мого досвіду, особливо з дуже маленькими дітьми з дефіцитом FDPase, необхідно уникати тривалих періодів голодування і дотримуватися дієти з низьким вмістом фруктози. Діти старшого віку, які харчуються фруктозною дієтою, вже не піддаються великому ризику гіпоглікемії, однак у цих дітей може з’явитися молочнокислий ацидоз, коли вони їдять фруктозну дієту. Незважаючи на це, я, звичайно, не рекомендував би варити цукор або сорбіт цим пацієнтам. Отже, щоденне споживання фруктози можна збільшити, контролюючи рівень лактату, доки значення лактату в крові не перевищує 2 - 2,5 ммоль/л, а виведення лактату з сечею не перевищує 0,6 ммоль/л.

Дієтичні поради щодо мальабсорбції фруктози та сорбіту (не для ІФР)

При мальабсорбції фруктози/сорбіту дуже важливий щоденний харчовий протокол. Тільки так можна визначити різні ефекти та індивідуальний поріг толерантності на основі відповідної дієти. Тут ми представляємо 2 дієтичні форми, ви можете спробувати обидві, а потім окремо вирішити, з якою дієтою вам краще впоратися:

Порушення всмоктування фруктози (непереносимість кишкової фруктози)

Клінічна картина мальабсорбції фруктози або кишкової непереносимості фруктози зустрічається набагато частіше, ніж спадкова непереносимість фруктози.

Професор доктор У «DMW 1991», том 16, № 28/29, Гітцельман пише:

«Знання про те, що кожен третій здоровий дорослий і, можливо, двоє з трьох дітей не повністю засвоюють фруктозу (0,7-2,0 г/кг маси тіла), прийнятої всередину, ще не дуже давнє. Насправді багато людей відчувають симптоми живота (дискомфорт у животі), такі як гази, шуми в кишечнику, коліки та водяниста діарея після прийому фруктози, фруктів та інших продуктів, що містять фруктозу. Ці симптоми зникають після виключення з раціону фруктози або сорбіту »

З березня 1993 року ми отримували запити щодо цієї хвороби майже щодня. Ось допомога з діагностикою:

  • Лабораторні результати показують низькі показники лише в рідкісних випадках. Це одна з причин, чому лікуючі лікарі не вірять скаргам своїх пацієнтів.
  • Якщо на основі протоколу харчування можна довести, що протягом 2-3 днів не спостерігається помітного поліпшення, якщо не вживати солодощів та фруктів, непереносимість фруктози, ймовірно, можна виключити. Протокол слід обговорити з лікуючим лікарем, тому фруктозний напій наразі не буде необхідним. Однак, якщо є поліпшення, слід розрізняти, чи існує лише кишкова непереносимість фруктози = мальабсорбція фруктози (мальабсорбція сорбіту), чи це спадкова непереносимість фруктози.

Професор Шеттлер пише в "Внутрішні хвороби", том II, 9-е видання:

«Первинна мальабсорбція: порушення транспортних процесів у слизовій оболонці тонкої кишки без змін у структурі органу.
Вторинна мальабсорбція: зменшення абсорбційної здатності в кишечнику з одночасною зміною структури органу на слизовій оболонці тонкої кишки або перешкоджанням відтоку з поверхневих клітин. Тому надто мало місця для речовин із вмісту кишечника в кровоносні та лімфатичні судини ".

Порушення травлення та всмоктування в кишечнику виникають при численних захворюваннях шлунково-кишкового тракту, жовчі, печінки, підшлункової залози та при інших основних захворюваннях. У разі первинної мальабсорбції фруктози помітне поліпшення загального стану можна помітити через кілька днів при дієті з низьким вмістом фруктози. Якщо йдеться про вторинну фруктозну мальабсорбцію, дієтичне лікування може бути успішним лише за умови попередньої повної діагностики. Якщо при лікуванні першою хворобою знехтувати, дієта з суто низьким вмістом фруктози не застосовується.

Медичні публікації за адресою: www.kup.at/kup/pdf/305.pdf (.pdf).
А результати бази даних про “Фруктозу” нижче
www.kup.at/perl/journals.pl?q=Fruktose*.

Таблиця, що показує появу ІФС у дітей

Далі йде інформація про появу ІФС у дітей, які раніше годували грудьми кілька місяців. З цього видно, що у немовлят та маленьких дітей показники печінки не такі високі, як очікують лікарі. Тризначних значень немає.

До діагностики ІФС у всіх 7 дітей було або є спільне: сильна відраза до солодощів, фруктів та овочів.

Табличні значення без дієти з суто низьким вмістом фруктози: