Що доктор; паноцитоз Все, що вам потрібно знати про рік; серпоподібна крихта - Марі Клер
Додати до обраного КАТЕРИНА КОН/НАУКОВА ФОТОБІБЛІОТЕКА/ГЕТІ ЗОБРАЖЕННЯ
Серповидноклітинна хвороба є найпоширенішим генетичним захворюванням у Франції та в усьому світі. На одного з 1900 дітей страждає ця аномалія гемоглобіну - білка, який несе кисень у крові та надає йому характерний червоний колір. Щоб вона з’явилася, обоє батьків повинні передати мутацію далі.
Це призводить до недосконалого гемоглобіну, який спотворює еритроцити. Замість того, щоб мати дископодібну форму, вони нагадують півмісяць або серп, звідси і назва «серповидноклітинна анемія», яка також дана цій хворобі. Дуже поширена в Африці на південь від Сахари, на Близькому Сході та в Індії, зараз серповидноклітинна хвороба також поширена в Північній Америці, Бразилії та Західній Європі внаслідок переміщення населення. Отже, він дуже присутній у Вест-Індії (одне народження менше ніж за 300) та в Іль-де-Франс (одне народження у 892 році).
Симптоми, з якими важко жити щодня
Інтенсивність симптомів залежить від пацієнта та прогресує протягом життя. Серповидноклітинна хвороба проявляється, зокрема, хронічною анемією, яка породжує велику втому та блідість. Уражені еритроцити мають менший термін життя, ніж зазвичай: близько двадцяти днів замість 120, отже їх недостатня кількість у крові для забезпечення хорошої оксигенації організму. Їх стінка також досить жорстка.
Звичайні методи лікування, які сьогодні доступні, зменшують симптоми і запобігають ризику пошкодження органів
Раптом, замість того, щоб легко проникнути в кров, вони можуть закупорити дрібні судини, що викликає різкий біль у руках, руках, ногах, спині та грудях. Інсульт також викликає занепокоєння. Недостатня оксигенація також може спричинити некроз кісток, особливо в стегнових, стегнах або колінах, ускладнюючи ходьбу.
Люди з серповидно-клітинною хворобою також надзвичайно сприйнятливі до інфекцій. З дитинства підвищується ризик розвитку менінгіту або пневмонії.
Раннє виявлення
У неблагополучних регіонах менше 10% постраждалих дітей досягають повноліття. Але в таких розвинених країнах, як Франція, понад 95% з них отримують користь від процедур, що заспокоюють біль та обмежують ускладнення, завдяки ретельному медичному контролю. Парам із груп ризику іноді пропонують пренатальну діагностику (на 12-му або 16-му тижні вагітності). В іншому випадку скринінг проводять при народженні, щоб якомога швидше розпочати профілактичну терапію, якщо дитина захворіла. Цей скринінг систематичний у заморських департаментах. Для уникнення зараження встановлено посилений графік щеплень.
Одночасно призначаються специфічні препарати для боротьби з анемією та запобігання закупорки судин. Якщо мозок молодого пацієнта здається загроженим, проводять переливання крові, щоб регулярно оновлювати його кров.
Сподіваюся на нові методи лікування
Звичайні методи лікування, що доступні сьогодні, зменшують симптоми і запобігають ризику пошкодження органів (інсульт, внутрішньоочні крововиливи, проблеми з нирками тощо). Якщо здоровий член сім'ї сумісний - в ідеалі брат чи сестра - трансплантація кісткового мозку (або пуповинної крові) може розглядатися для збільшення виробництва міцних еритроцитів. Результати хороші при проведенні у дітей.
Але досягнення в генній терапії викликають більше надій. В усьому світі вже проведено кілька клінічних випробувань. У паризькій лікарні Неккера 13-річний хлопчик із важкою серповидно-клітинною хворобою пройшов успішне лікування. Здорові гени гемоглобіну були введені за допомогою інактивованого вірусу в стовбурові клітини, взяті з його кісткового мозку, для корекції їх мутації. Потім ці клітини вводили пацієнтові венозним шляхом.
Згідно з дослідженням, опублікованим у березні 2017 року в New England Journal of Medicine, молода людина більше не демонструє ознак хвороби. "Через 15 місяців після трансплантації виправлених клітин пацієнту більше не потрібно переливати кров, він більше не страждає від кризисів прикусу і відновив свою шкільну діяльність", - привітав професор Філіп Лебульч, засновник компанії. Bluebird Bio, яка працює з Лікарня Неккер. Інші генні терапії проводились у дорослих пацієнтів у США. Через рік їх покращення є надзвичайним.