Що таке галактоземія; Новини-Медичні
Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.
Галактоземія - рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до нездатності асимілювати галактозу, яка є продуктом розпаду лактози.
Лактоза - один з основних вуглеводів у молоці. В інфантильному кишечнику ця лактоза розщеплюється на глюкозу та галактозу, які потім використовуються як джерело енергії. Галактоза в подальшому перетворюється в глюкозу за допомогою ряду ферментативних реакцій.
Одним із задіяних ферментів є галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза (GALT), а при галактоземії цей фермент є дефектним або відсутнім. Коли це трапляється, шахтар не може перетворити галактозу в глюкозу, що призводить до накопичення галактози в крові. Це може призвести до серйозних проблем, таких як гіпертрофія, ниркова недостатність, пошкодження мозку та катаракта печінки. Залишившись без лікування, цей стан знищує до 75% хворих.
Оскільки молоко є основною дієтою для немовлят, його необхідно діагностувати якомога швидше, щоб покращити шанс на виживання.
Галактоземія вражає приблизно 1 із кожних 60 000 неповнолітніх європейського походження. Стан викликаний мутацією гена, який кодує фермент GALT.
Галактоземія успадковується аутосомно-рецесивно, що означає, що у дитини захворювання розвивається лише в тому випадку, якщо вони успадковують аномальну копію гена GALT від кожного з батьків.
Отже, кожна дитина, привезена до батьків-носіїв, має 50% шансів бути перенесеною носієм захворювання, 25% шансів на розвиток захворювання та 25% шансів ні розвинути, ні перенести стан.
Клінічні особливості
Більшість дітей, народжених з галактоземією, спочатку не мають симптомів, але незабаром розвиваються жовтяниця, діарея та блювота. Дитина не процвітає і може схуднути.
Якщо захворювання не виявити і не лікувати його на ранніх термінах, у немовлят з часом розвиваються такі серйозні захворювання, як захворювання печінки, пошкодження головного мозку і навіть існує загроза смерті.
Діагностика та лікування
Пренатальні тести можуть бути проведені для перевірки на галактоземію також на ранніх термінах і протягом 15-16 тижня вагітності. Зазвичай такий стан вперше виявляється за допомогою тесту на укол п’ят, проведеного через 72 години після народження в рамках скринінгу новонароджених.
Захворювання контролюється шляхом годування немовлят на дієті без лактози та галактози. Це допомагає уникнути таких ускладнень, як пошкодження печінки та нирок, хоча деякі люди все ще розвивають довгострокові ускладнення.
Джерела
- http://galactosemia.org/PDFs/UnderstandingGalactosemiaDietGuide3.pdf
- http://gmch.gov.in/Genetic%20Centre/galt%202.pdf
- http://health.state.tn.us/MCH/NBS/PDFs/Galactosemia2.pdf
- http://www.galactosemics.org/2003conf/Overview%20of%20Galactosemia.pdf
- www.wch.sa.gov.au/. /galactosemia.pdf
- http://www.newbornscreening.on.ca/data/1/rec_docs/530_fs_galact.pdf
- www.rarediseases.org/./viewAbstract
Подальше читання
Доктор Ананья Мандал
Доктор Ананья Мандал - лікар за фахом, викладач за покликанням та медик-письменник за пристрастю. Після бакалавра (MBBS) вона спеціалізувалась на клінічній фармакології. Для неї спілкування у галузі охорони здоров’я - це не просто написання складних оглядів для професіоналів, а надання медичних знань зрозумілим та доступним для широкої громадськості.
Цитати
Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:
Мандал, Ананья. (2019, 26 лютого). Що таке галактоземія? Новини-Медичні. Отримано 03 лютого 2021 року з https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx.
Мандал, Ананья. "Що таке галактоземія?". Новини-Медичні. 03 лютого 2021 року. .
Мандал, Ананья. "Що таке галактоземія?". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx. (доступ 03 лютого 2021).
Мандал, Ананья. 2019. Що таке галактоземія?. News-Medical, переглянутий 03 лютого 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx.
News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.
News-Medical.net - Сайт AZoNetwork