Що таке розпізнавання ознак нейрофіброматозу

Зміст

  • Що таке нейрофіброматоз?
  • Як розвивається нейрофіброматоз?
  • Які симптоми нейрофіброматозу?
  • Часті запитання про нейрофіброматоз
  • Як діагностувати нейрофіброматоз?
  • Як лікувати нейрофіброматоз?

Що таке нейрофіброматоз?

Як розвивається нейрофіброматоз?

таке

Причина спадкового захворювання у деяких з постраждалих одна Мутація гена NF1, розташованого в хромосомі 17. Друга форма нейрофіброматозу спричинена генетичною зміною гена NF2 у двадцять другій хромосомі. Обидві форми успадковуються незалежно від статі (аутосомно-домінантна).

Приблизно у половини дітей-пацієнтів неможливо встановити жодного сімейного явища для будь-якого з варіантів: їх захворювання викликане спонтанною мутацією.

Які симптоми нейрофіброматозу?

Хвороба Реклінггаузена проявляється так званими плямами від молочної кави. Незабаром після народження або протягом перших 12 місяців життя з’являється принаймні шість овальних світло-коричневих пігментних плям. Іноді у пацієнтів також є невеликі точки в області пахв і паху, які нагадують веснянки (гіперпігментація). Нейрофіброми утворюються по всій шкірі у дітей старше десяти років. Це доброякісні, подібні до пухирів, м’які, коричневі пухлини та вузлики, що складаються із сполучної тканини та нервових клітин.

Вони не доставляють дискомфорту, можуть вирости від декількох міліметрів до декількох сантиметрів і навіть у великій кількості з’являються у вагітних пацієнток. У деяких хворих крім них немає інших ознак. Якщо невеликі нарости знаходяться всередині тіла, вони утворюються уздовж нервів і навіть видно через шкіру у вигляді синюшного забарвлення. Нейрофіброми на райдужці дуже малі і називаються вузликами Ліша.

У інших постраждалих людей у ​​подальшому перебігу виникають ускладнення: є пошкодження нервів, що розпізнається за епілептичними припадками. Крім того, утворюються доброякісні пухлини зорового нерва (гліоми зорового нерва) та доброякісні пухлини нервових волокон (невриноми). У пацієнтів із зоровими гліомами є проблеми із зором. Якщо виникають невроми, виникають порушення концентрації уваги та навчання. Оцінка перебігу NF1 майже неможлива, оскільки їх клінічні картини дуже різні. Якщо хвороба прогресує, це може призвести до викривлення хребта (сколіоз) та деформації кісток гомілки.