Що таке синдром Ретта; Синдром Ретта, Німеччина e

Уявіть собі: симптоми аутизму, паркінсонізму, церебрального паралічу, епілепсії та тривожних розладів .... все в одній дівчинці

ретта

Синдром Ретта - це неврологічний розлад на все життя, спричинений випадковими мутаціями гена, який називається MECP2, і пов’язаний з важкими фізичними вадами. Хвороба виникає непередбачувано в ранньому дитинстві. Після, здавалося б, нормального першого року життя дитина починає втрачати вже набуті навички. Цей регрес може відбуватися дуже швидко або протягом місяців або років.

Діагностується майже виключно у дівчаток. Багато постраждалих дівчат досягають повноліття, але протягом усього життя вони залежать від цілодобового догляду. У Німеччині поширеність оцінюється в 1:10 000. Щороку в Німеччині хворіє близько 50 дітей. Синдром Ретта - друга за частотою інвалідність у дівчаток після синдрому Дауна. В даний час в Німеччині налічується близько 2000-3000 дівчат та жінок із синдромом Ретта.

Симптоми та нездужання

Ці симптоми та безліч інших симптомів унеможливлюють самостійне та незалежне життя.

Дівчата та жінки протягом усього життя перебувають на догляді цілодобово та без вихідних.

    Судоми Нерегулярне дихання. Скрегіт зубів. Серйозні проблеми з травленням. Сколіоз. Остеопороз. Депресія
    Розлади сну Екстремальні тривожні розлади Серцево-судинні розлади Паркінсонічне тремтіння Затримка росту/низький зріст Підвищений м’язовий тонус (м’язова гіпертензія)

Стадії хвороби

1-й етап: 6-й - 18-й місяць життя

Розвиток двигуна сповільнюється або зупиняється. Зменшується увага та активність. Очевидна незацікавленість у іграшках, оточенні та людях.

2 етап: 1 - 3 рік життя

Це загальний етап регресії розвитку. Вже втрачені навички втрачаються. Такі як функціональне використання рук та розмовна мова, яку вже засвоїли. Це також час, коли часто ставлять хибні діагнози раннього дитячого аутизму. Постраждалі діти соціально та емоційно замкнуті. Крім того, бувають раптові крики та напади сміху.

3 етап: 2 - 10 років

Після раптового і швидкого наступу регресу дівчата Ретта зараз вступають у більш тиху фазу. Характеристики аутизму зменшуються, і ви знову починаєте цікавитися своїм оточенням. Навички спілкування вдосконалюються різними способами. Однак посилюються апраксія та атаксія, наростають стереотипи кистей і трапляються перші напади. Нестійка хода стає чіткою, а сколіоз виникає або погіршується.

4-й етап: з 10 років

Контактна поведінка продовжує зростати, і когнітивний прогрес можна побачити. Судоми менш-менш добре контролюються, тому вони більше не трапляються так часто. Однак груба моторика погіршується, а сколіоз і спастичність призводять до нерухомості у дівчат.