Що таке таласемія причини, типологія, симптоми, діагностика, лікування та дієта Біоклініка

Ми називаємо таласемію групою спадкових захворювань крові, які впливають на здатність людини виробляти гемоглобін, викликаючи анемію. Гемоглобін - це білок в еритроцитах, який несе кисень і поживні речовини до клітин організму. З цієї причини пацієнти з таласемією часто відчувають втому через низьку концентрацію гемоглобіну.

причини

Важкі випадки анемії призводять до пошкодження органів і, зрештою, навіть смерті. У більшості випадків ми не можемо запобігти цьому стану. Якщо ви знаєте, що є носієм, бажано проконсультуватися з генетиком для отримання рекомендацій у разі зачаття або для тестування плода. В ідеалі сценізацію слід проводити до вагітності. Широкий та функціональний скринінг, виявлення та консультування пар ризику у зв'язку з пренатальною діагностикою є перспективною процедурою зменшення смертності та захворюваності від таласемії.

причини

Причиною таласемії є дефект одного або декількох генів. Це спадкове гематологічне захворювання, що передається від батьків до дитини. Обидва батьки повинні бути носіями патологічного гена, щоб передати його дитині.

Типологія

Існує кілька видів таласемії:

1. ß Мала таласемія - це генетичний дефект і має вигляд легкої анемії. Суб'єкти з незначною таласемією - це люди, яким, як правило, не потрібне лікування, а лише періодичні огляди і ідентифікувати їх можна лише за допомогою конкретних гематологічних перевірок.

2. Проміжна таласемія - може мати різні аспекти, від безсимптомного, подібного до незначної таласемії, до важкого, що залежить від переливання крові

3. Велика таласемія (анемія Кулі) - асоціюється з важкою зовнішньою гемолітичною анемією, що залежить від хронічного переливання крові протягом усього життя. Це проявляється в перші місяці або перші роки життя через серйозну загрозу, блідість шкіри, поганий розвиток ваги, гепатоспленомегалія.

Таласемія виникає, коли один або обидва гени, що продукують бета-глобін, не працюють або працюють лише частково. Людині потрібні обидва глобіни, альфа та бета, для утворення гемоглобіну.

Якщо пацієнт має генетичну схильність і має лише один із уражених генів, він або вона має легку анемію і, як правило, не потребує лікування. У цьому випадку це так незначна таласемія або країна бета-таласемії. Пацієнт з генетичною країною - це пацієнт, який успадковує нормальний ген від одного з батьків, а ген таласемії від іншого з батьків.

Якщо уражені обидва гени глобіну, у пацієнта спостерігається важка анемія. У цьому випадку пацієнт успадкував гени таласемії від обох батьків - велика таласемія. Симптоми цього типу анемії проявляються в перші шість місяців життя, лікування полягає у проведенні переливання крові через регулярні проміжки часу через 14-21 день. Якщо переливання крові починається в ранньому віці і триває протягом усього життя, вважається, що воно продовжує життя. Завдяки такому лікуванню пацієнт накопичує в організмі відкладення заліза, цей новий симптом вимагає лікування хелатуванням заліза, яке можна вводити перорально або через щоденні мікроперфузії, шкірні, тривалі протягом 12 годин із насоси інжекційного насосу.

симптоми

Симптоми таласемії залежать від типу та тяжкості стану. Вони можуть включати:

  • Втома
  • Слабкість
  • Зовнішній вигляд блідої шкіри або пожовклої шкіри
  • Деформації лицьових кісток
  • Повільний ріст
  • Запалення живота
  • Темна сеча

За відсутності діагностики та лікування більшість пацієнтів помирають у віці до 5 років. Якщо правильно лікувати дитину, багато проявів таласемії не виникають у дитячому віці, клінічні проблеми з’являються після першого десятиліття життя і є наслідком накопичення заліза. Частота та тяжкість багатьох основних ускладнень бета-таласемії значною мірою залежать від лікування, зокрема стаціонарного стану гемоглобіну та ефективності хелатотерапії.

Діагностичний

1. Лабораторна діагностика це включає:

  • загальний аналіз крові, надаючи дані про кількість еритроцитів, їх розмір (MCV), кількість гемоглобіну (MCH), як низький
  • Мазок з периферичної крові
  • Електрофорез гемоглобіну для вимірювання Hb A та Hb A2, компонентів гемоглобіну дорослих
  • Генетичне тестування - якщо попередні тести не уточнюють діагноз - проводиться тестування ДНК, для повної картини іноді потрібно дослідити членів сім'ї
  • Зв’язуюча здатність заліза
  • Гемопексина

Всім пацієнтам з незначними формами слід порадити обстежити своїх братів і сестер, батьків, батьків, щоб виявити носіїв. Дослідження партнерів повинно проводитися перед можливим завданням з метою якісного генетичного консультування. Парам групи ризику (обом партнерам з незначною таласемією) слід попередити, що існує 25% ризику мати дитину з великою таласемією, 50% носіїв та 25% не страждають.

2. Діагностика великої таласемії, це зазвичай встановлюється в перші місяці життя, найчастіше у віці до 2 років.

  • Молекулярна діагностика з метою виявлення мутацій, які можна корелювати зі ступенем тяжкості

3. Пренатальна генетична діагностика, залежно від віку вагітності з ризиком розвитку великої таласемії можна:

  • Біопсія ворсин хоріона - на 10-12 тижні вагітності
  • Амніоцентез - у другому триместрі вагітності під ультразвуковим керівництвом голку вводять через живіт матері і аспірують невелику кількість навколоплідних вод, яка також містить генетично аналізовані клітини плода.
  • Кордоноцентез - після 18 тижня вагітності голку вводять у пуповину під керівництвом УЗД і аспірують невелику кількість плодової крові

Лікування

Трансфузійна терапія при таласемії

Переливання крові є основним методом лікування таласемії, режим переливання починається з перших років життя, починаючи з діагностики, і проводиться через рівні проміжки часу 2-6 тижнів.

В результаті цих переливань в організмі накопичується велика кількість заліза, яке зберігається переважно в печінці, підшлунковій залозі, селезінці, серці, залозах внутрішньої секреції, шкірі. Оскільки організм не має власних механізмів усунення цього надлишку заліза і оскільки також розроблені компенсаторні механізми надмірного поглинання заліза, встановлено хелатний режим. Довготривале виживання пацієнтів з великою таласемією залежить від ефективності цього хелатируючого лікування.

Єдине лікування, яке забезпечить повне лікування - це трансплантація кісткового мозку.

Трансплантація, яка використовується при великій таласемії, - алотрансплантація. Трансплантація гемопоетичним клітинам від брата або сестра або неспорідненого донора.

  1. Гемопоетичні клітини від брата (братське пожертвування)
  2. Пуповинна кров/ембріональні клітини
  3. Кровотворні клітини від неспорідненого донора

Дієта пацієнтів з великою таласемією

Вам потрібна збалансована дієта, багата багатьма овочами та фруктами, і три обов’язкові прийоми їжі на день. Найбільш відомою причиною багатьох ускладнень (проблеми з печінкою, серцем тощо) є перевантаження залізом після регулярного переливання крові. Для того, щоб запобігти та максимально зменшити це перевантаження, на додаток до використання хелатора заліза рекомендується дієта з низьким вмістом заліза.

Помірне споживання

До білків, що містять велику кількість заліза, належать: печінка, яловичина, квасоля, свинина, арахіс і тофу. Також слід їсти в помірних кількостях: чорнослив, сливовий сік, шпинат, горох, брокколі, кавун та зелені листові овочі.

Рекомендується вживати достатню кількість фолієвої кислоти, кальцію, вітаміну D. Також можуть бути розглянуті харчові добавки. Основними добавками для тих, хто страждає великою таласемією, є: фолієва кислота, кальцій з вітаміном D3 та вітамін B6.