ЩО ТАКЕ ТРИСОМНИЙ ТЕСТ XY

Неінвазивний пренатальний тест, проведений з материнської крові, використовується для виявлення ризику найпоширеніші типи трисомії та статеві хромосомні аномалії. Крім того, це може визначити стать плода з 11 тижня вагітності.

таке

ЩО АНАЛІЗУЄ ТРИСОМИ ТЕСТ XY ?

Синдром Дауна (трисомія 21)

Синдром Едвардса (трисомія 18)

Синдром Патау (трисомія 13)

Визначення статі плода

Статеві хромосомні аномалії

Синдром Клайнфельтера (47, XXY)

Мікроделетні синдроми

Синдром Прадера-Віллі та синдром Ангельмана (15q11)

Делеційний синдром 1p36

Синдром Вольфа-Гіршхорна (4п16.3)

* Якщо лабораторія не може обробити зразок крові відповідно до принципів належної лабораторної практики (наприклад, у разі низької концентрації ДНК плода) або якщо результати аналізу не дають однозначного діагнозу, лабораторія пропонує повторне обстеження безкоштовно на основі того самого зразка крові. У цьому випадку результати будуть доступні через 10 робочих днів замість 7 (10% випадків).

КОМУ ВІН ЗВЕРНУЄТЬСЯ ТРИСОМИ ТЕСТ XY ?

ТРІЗОМІЧНИЙ тест XY це є розроблений для вагітні жінки, виконується в рекомендація гінеколога або клінічного генетика. Він особливо підходить для:

  • коли у вагітної жінки раніше діагностовано одне із станів хромосоми плода, націлене за допомогою тесту TRISOMY XY;
  • для вагітних з підвищеним ризиком можливого захворювання плода, викликані одним із синдромів, на які спрямований тест TRISOMY XY (наприклад, ультразвуковий скринінг показує можливі невідповідності);
  • для підвищення точності аналізу тесту TRISOMY - базовий варіант (наприклад, у випадку кількох завдань);
  • для вагітних, які хочуть уникнути амніоцентезу або страждають від ускладнень, які можуть збільшити ризик амніоцентезу, таких як більший ризик викидня, зниження згортання крові, ризик імунізації через резус-несумісність (резус-негативний фактор), період між 14-м і 16-м тижнем вагітності, міомою матки або плацентою.

ПРОЦЕДУРА ТРИСОМИ ТЕСТ XY

Процедура ТРИСОМНОГО ТЕСТУ XY ідентична процедурі стандартного тесту ТРИСОМІЇ. Майбутні мами отримують направлення від гінеколога або клінічного генетика.

Забір крові можливий за умови, що пацієнтка пройшла 10 тиждень вагітності. Якщо лише з медичних причин не беруть проби крові, лабораторія не надає інформації про стать плода, поки пацієнтка не пройде 12-го тижня вагітності.

Тест TRISOMY XY Національний дім медичного страхування не відшкодовує - він коштує 1850 леїв.

ІНФОРМАЦІЯ ДЛЯ СПЕЦІАЛІСТІВ

Клінічне значення

Тест TRISOMY XY може бути використаний на ранніх термінах вагітності для виявлення хромосомних відхилень, за умови, що для цього існують відповідні причини для використання диференціальної діагностики.

Незважаючи на їх високу чутливість до виявлення типів трисомії, що контролюються, аналізи Тест TRISOMY, тест TRISOMY XY та тест TRISOMY + вважаються, як і всі інші неінвазивні пренатальні тести, скоріше формами скринінгу, а не методами діагностики.

Цю процедуру зазвичай називають неінвазивним або пренатальним тестуванням NIPT (на-Яnvasive Ренате Тгасіння), що відноситься до способу отримання зразків крові, що використовуються в процесі. Тест базується на a зразок крові матері отриманий з 10 тижня вагітності - оскільки він неінвазивний, не представляє ніякого ризику для плода.

Позитивний результат завжди повинен бути підтверджений генетичним тестом на основі інвазивної проби (амніоцентез або відбір проб ворсин хоріона).

Негативний результат означає, що щодо аналізованих хромосом або хромосомних частин тест не виявив надмірного/недостатнього представлення ДНК плода, що вказує на наявність аномалій хромосоми 21, 18 або 13 або аномалій статевих хромосом.

Непереконливий результат означає, що наданий зразок крові не міг бути оброблений відповідно до стандартної лабораторної практики (наприклад, зразок містить низьку концентрацію ДНК плода) або результат тесту не відповідає на діагностичне питання. У разі непереконливого результату:

  • лабораторія пропонує безкоштовне повторне обстеження на основі того самого зразка крові (у цьому випадку результати будуть доступні через 10 робочих днів, замість 7;
  • ми повторюємо аналіз, використовуючи новий зразок крові матері, відібраний через 14 днів після первинного забору

Якщо повторний тест не може бути безрезультатним/неінформативним, лабораторія відшкодує пацієнтові аналіз.

СЕКСОВІ ХРОМОСОМАЛЬНІ АНОМАЛІЇ

СИНДРОМ ТУРНЕРА 45, X

У лабораторних термінах синдром Тернера (дисгенезія статевих залоз) відповідає каріотипу 45, X, що означає, що одна статева хромосома відсутня у стандартному наборі і що є лише одна Х-хромосома, яка залишається додатковою (моносомія X). Клітинна лінія з відсутньою Х-хромосомою може мати мозаїчну форму, а клінічні симптоми можуть бути менш вираженими. Синдром Тернера має захворюваність 1 на 2500 народжених дівчаток. Якщо їх не лікувати, розвинені клінічні випадки характеризуються низьким зростом (при народженні або в ранньому віці) та недорозвиненими вторинними статевими ознаками, включаючи аменорею та безпліддя. Частково піддаються лікуванню за допомогою гормонозамінника, низький зріст та статеві ознаки у пацієнтів із синдромом Тернера в останні роки отримували все більший рівень успіху. Хоча безпліддя, пов'язане із синдромом Тернера, можна лікувати за допомогою передових методів допоміжної репродукції, успіх у цій галузі досі був рідкісним.

СИНДРОМ КЛІНФЕЛЬТЕРА XXY

Синдром XYY та ХХХ синдром

Синдром XYY вражає чоловіків з каріотипом 47, XYY. Клітинна лінія з додатковою Y-хромосомою може бути у формі мозаїки. Частота розвитку синдрому - 1 на 1000 народжених хлопчиків. Клінічні симптоми: зазвичай відсутні соматичні відхилення, чоловіки XYY зазвичай характеризуються зростанням вище середнього. У ранньому дитинстві синдром XYY асоціюється з легкими розладами (розвиток мовлення, навчання, рухова активність та емоційні труднощі, а також деякі симптоми в спектрі аутизму).

ХХХ синдром вражає жінок з каріотипом 47, ХХХ. Клітинна лінія з додатковою Х-хромосомою може мати мозаїчну форму, часто з Х-часткою моносом. Синдром виникає із частотою 1 на 1000 народжених дівчаток. Клінічні симптоми: зазвичай відсутні соматичні відхилення, чоловіки XYY зазвичай характеризуються зростом вище середнього. У ранньому дитинстві ХХХ синдром пов’язаний з легкими розладами (розвиток мовлення, навчання, рухова активність та емоційні труднощі), а вроджені розлади нирок частіше.

Медичні рекомендації рекомендують не повідомляти майбутніх мам про ризик розвитку синдрому XYY або XXX; також рекомендується, щоб пацієнт не піддавався інвазивному скринінговому методу (наприклад, амніоцентезу). Дотримуючись цих рекомендацій, результати тесту TRISOMY містять інформацію про найбільш вірогідну стать плода, але відсутні подробиці про можливі аномалії кількості статевих хромосом, навіть якщо під час аналізу на це мали б місце вказівки. Перед тим, як майбутня мама проходить обстеження ТРІСОМІЯ тест XY або ТРІСОМІЯ тест +, вона повинна вирішити, враховуючи всі вказівки та загальну інформацію, чи хоче вона знати стать плода на основі хромосом. Якщо вона бажає, вона повинна вирішити, чи хоче вона бути проінформованою про потенційні висновки синдромів XYY та XXX або лише про синдроми 45, X та 47, XXY, які є причиною синдромів Тернера та Клайнфельтера (разом із зазначеними вище межами). вгору).