Що таке захворювання склоподібних кісток

Osteogenesis imperfecta (O.I.) відомий як хвороба скляних кісток, оскільки кістки уражених людей так само легко ламаються «як скло». Хвороба скляних кісток - рідкісне спадкове захворювання, яким страждає близько 6000 людей у ​​Німеччині. Osteogenesis imperfecta - англійською мовою "неповне формування кісток" - має найбільш яскраву особливість підвищеної схильності до переломів кісток. Тому уражені діти іноді страждають від переломів кісток ще до народження.

захворювання

Причина перелому кісток

Причиною цього захворювання є генетична Дефект в обміні колагену. Колаген є основним будівельним матеріалом для всіх типів тканин - він надає кісткам підтримку і стійкість і одночасно підтримує сполучну тканину еластичною. Постраждалі люди виробляють недостатньо або лише неякісний колаген.

Через відсутність колагену кістки не мають достатньої опори. В результаті кістки деформуються і можуть розбитися при найменшому навантаженні.

Перебіг захворювання склоподібної кістки

Деякі люди із захворюванням склоподібних кісток навіть не помічають своєї хвороби в зрілому віці, тоді як інші страждають настільки зламаними кістками в ранньому дитинстві, що ніколи не можуть навчитися ходити. Часто переломи кісток зменшуються після статевого дозрівання.

Під час загоєння таких переломів кісток утворюється надзвичайно швидка і незвично велика кількість кісткового матеріалу, що може призвести до деформацій у місцях переломів. Ці деформації можуть серйозно обмежити свободу пересування пацієнтів з О.І.

Зробіть різницю між професіоналами різний ступінь тяжкості:

  • Тип 1: Кістки дуже швидко ламаються, але нормально зростаються.
  • Тип 2: Перші переломи трапляються в утробі матері. Дитина рідко досягає дворічного віку.
  • Тип 3: Важкі деформації хребта означають, що пацієнту часто доводиться сидіти в інвалідному візку.

Хвороба скляних кісток: які симптоми?

Також хвороба вражає всі інші тканини, що містять у своїй структурі сполучну тканину. Тому хвороба скляної кістки може поширюватися на шкіру, сухожилля, м’язи, зв’язки та інші типи тканин - є слабка сполучна тканина.

Слабку сполучну тканину можна розпізнати, наприклад, по розтяжках або павутинних жилах.

Крім слабкої сполучної тканини, існують і інші Симптоми захворювання склоподібного тіла, наприклад:

  • Проблеми з легенями та диханням
  • «синці» після легких нерівностей
  • Деформація кінцівок, грудної клітки та черепа
  • Сколіоз (викривлення хребта)
  • конічна кривизна рогівки
  • В’ялість м’язів
  • Надмірна розтяжність суглобів
  • Невисокий зріст
  • Втрата слуху

Діагностика недосконалості остеогенезу

Діагностика захворювання склоподібних кісток зазвичай проводиться лікарем Аналіз колагену сполучної тканини. Також на одному Рентгенівське зображення Фахівець може розпізнати «скляні кістки» за їх майже прозорою структурою, яка у здорових людей виглядає значно білішою та товстішою.

Через a пренатальне УЗД деформовані кістки вже видно в утробі матері.

Різні форми терапії при захворюванні склоподібного кістки

Оскільки симптоми захворювання склоподібного кістки дуже різні, загальноприйнятої рекомендації щодо лікування не існує. Спадкова хвороба зберігається і триває все життя ще не виліковний. Причинно-ефективної терапії досі немає.

Однак існують різні терапевтичні підходи, що призводять до поліпшення життєвої ситуації шляхом стабілізації стану захворювання. Окрім запобігання новим переломам, сюди входить лікування препаратами, які інакше застосовуються проти остеопорозу. Вони повинні збільшити щільність кісткової тканини і тим самим запобігти новим травмам.

Активні інгредієнти,, які використовуються при лікуванні недосконалого остеогенезу, є, наприклад:

  • Бісфосфонати
  • Кальцитонін
  • Кальцифероли
  • фтор

Дієта як частина лікування

Збалансоване харчування також може сприяти лікуванню захворювань склоподібних кісток.

Особливо кальцію і достатньо білка необхідні для регенерації кісток. Кальцій, зокрема, міститься в капусті, ементалері та бразильських горіхах, наприклад. Такі продукти, як тунець і яйця, містять багато білка.

Крім того, достатнє споживання Вітамін D наприклад, це багато в рибі та грибах. Найважливіше для формування кісток Вітамін D3 однак він генерується лише сонячними променями на шкірі.

Тренування м’язів як доповнення до терапії

У всіх терапевтичних заходах проти захворювання склоподібного кістки дуже важливо - наскільки це можливо - тренувати тіло для нарощування опорних м’язів. Однак не слід ризикувати подальшими переломами.

Таким чином, плавання, аквабокс, гімнастика та ізометричні вправи, при яких м’язи по черзі напружуються і розпускаються, є відповідними рухами. Незвичні рухи спочатку слід проводити під наглядом фізіотерапевта або досвідченого тренера.

Більше статей

Оновлено: 28.02.2019 - Автор: Переглянуто: Лена Кааров