Шумі-ле-Гранд Океан, 10 років, страждає на л; людина з каменю - Le Parisien
Океан у віці десяти років і вдвічі, і вона страждає невиліковною сирітською хворобою, яка називається прогресуючою закостенілою фібродисплазією (FOP) або "хворобою кам'яної людини". У дівчини є кісткові нарости біля основи шиї та на спині. Його великі пальці ніг і великі пальці дистрофічні. Їй важко рухати головою, скаржиться на біль у животі і не може ходити більше години. Поступово його м’язи та сухожилля перетворюються на кістки. Його батьки, які живуть у місті Шуа-ле-Гранд, на цих вихідних викликали тривогу * і свідчать про цю маловідому хворобу, проблему перегонів минулої неділі в Буа де Вінсенс у Парижі.
Аврора, 44-річна мати, злиться, бо вони дізналися лише місяць тому, чим саме страждає їхня дитина. «У дослідженні цієї хвороби, яка нікого не цікавить, оскільки вона вражає лише кількох людей (Примітка редактора: 72 пацієнти у Франції та 2500 у світі), лікування не існує. Оперувати теж немає можливості », - впадає у відчай тато, який продовжує документувати себе в Інтернеті. З того, що він прочитав, тривалість життя постраждалих не перевищує 40 років.
Маленька Океан, талановита піаністка з шести років, блискуча студентка СМ 2, за якою з маленьких років їхали лікарі, вже давно піддається жорсткій дієті. Тепер вона знає, що не повинна впасти, тому що перелом був би смертельним. Вона не може грати у дворі з іншими дітьми і повинна уникати будь-яких сутичок. “Деякі люди сміються. Але Океан вражає мужністю. Це вона мене заспокоює. Днями, побачивши, як я плачу, вона сказала мені: "Мамо, ти повинна поважати правила життя". Я вважаю, що вона зрозуміла це в нашій релігії. Ми буддисти », - каже мати, в’єтнамського походження, яка поголила голову, коли лікарі повідомили їй страшну новину. "Сказати, що до тих пір я дозволила своїй доньці проходити контрпродуктивні методи лікування, оскільки вони суперечать характеристикам її хвороби", - продовжує вона в сльозах.
З дня народження Океана її батьки перейшли від ортопедичної служби до лікарні Труссо до спеціаліста з генетики в Неккер. До досягнення остаточного діагнозу лікарі пішли іншим шляхом. Як і всім дітям, дівчинку щепили. Однак, маючи ФОП, було б бажано, щоб вона не отримувала жодної ін’єкції. “Я якось дозволив йому постраждати, бо я не знав. Я хочу знати сьогодні і повідомляти людей », - додає мати.
Перші симптоми цієї сиротиної хвороби - великі пальці ніг і непропорційні великі пальці. «У моєї доньки були обидва елементи разом. Як лікарі, які стежать за нею, ніколи не встановлювали зв'язку? », Мати захоплюється. Спочатку батьки уявляли, що їхня дитина має деформацію. “Одного разу я помітив, що у неї за головою була шишка. Потім два. Вони зникли, щоб з’явитися знову. Тоді лікарі говорили про інфантильний міофіброматоз, рідкісне захворювання, яке з віком може пройти самостійно, на що вам просто потрібно стежити. Що ми зробили. Але там, що робити? »Вона запитує.