СІ Дуже рідкісні іхтіози
Інша назва - хвороба фітокислот. Це дуже рідкісне, аутосомно-рецесивне спадкове порушення обміну речовин, спричинене дефектом ферменту оксидази фітанової кислоти з відкладенням фітанової кислоти в тканині. У постраждалих спостерігається полінейропатія з порушеннями послідовності рухів та зміною відчуття на шкірі. Зміни шкіри відповідають незначному вульгарному іхтіозу. Також спостерігаються: порушення зору з нічною сліпотою, глухота та зміни кісток. Фітинова кислота - продукт розпаду хлорофілу (міститься в зелених овочах, але також і в молочних продуктах). Дієта з низьким вмістом фітинової кислоти полегшує симптоми.
Це рідкісний, аутосомно-рецесивний спадковий стан із вродженим іхтіозом, симетричною спастичністю (сильним напруженням м’язів), особливо ніг, та розумовою відсталістю. Хвороба спричинена мутаціями гена жирної альдегіддегідрогенази в хромосомі 17p11.2. Типовими змінами сітківки є сіре помутніння та білі, блискучі, точкові відкладення ("блискучі точки"). Мозоль жовто-коричнева і досить плоска, без типових пластівців.
Синдром Коміла-Нетертона успадковується як аутосомно-рецесивний ознака і викликаний мутаціями гена інгібітора серинової протеази (SPINK5) на хромосомі 5q23. Зовні на тулубі та кінцівках з подвійною лускою є обширні, почервонілі, частково блукаючі ділянки. Доказами для діагностики є ламкість волосся з типовим розширенням волосяного стрижня, так зване бамбукове волосся (Trichorrhexis invaginata), яке покращується після статевого дозрівання. У більш важкій формі спостерігається повне почервоніння шкіри, так званий еритродермічний пластинчастий іхтіоз, часто з імунодефіцитами, інфекціями, проблемами харчування та затримкою росту. Існують зв’язки з нейродермітом (атопією) із легко дратівливою шкірою, астмою та харчовою алергією.
Це рідкісне захворювання з вродженим іхтіозоподібним почервонінням шкіри (еритродермія), плямистими рубцевими випадіннями волосся, точковими кальцинатами кісток, сколіозом та помутнінням кришталика ока (катаракта). Зміни шкіри, як правило, мають смужки та йдуть за так званими лініями Блашка. Згідно з Х-зчепленим домінантним спадком, хвороба зустрічається лише у жінок. Основний ген розташований на короткому плечі Х-хромосоми (Xp11.22-p11.23) і призводить до порушення обміну холестерину в шкірі.
При цій формі іхтіозу шкіра повністю червоніє при народженні (іхтіозиформна еритродермія), часто з колодійною мембраною. Клінічно з’являються ороговіння кистей рук і підошви, деформації нігтів і рідкісні, поламані волоски. За допомогою спеціальної техніки мікроскопу (так званої поляризації) можна визначити типовий малюнок зигзагоподібної смуги («тигровий хвіст») через дефіцит цистину (сірковмісні амінокислоти) у волоссі. Подальшими характеристиками є: помутніння кришталика ока, затримка росту, затримка розвитку. Спадкування є аутосомно-рецесивним.
Цей рідкісний стан також називають іхтіозом різнобарвним або іхтіозом конфетті. Зовнішня картина відповідає важкому вродженому іхтіозу з повним почервонінням шкіри. Іноді ще в дитинстві, іноді лише пізніше, на шкірі з’являються точкові маленькі білі плями, в яких почервоніння зникло. Ці маленькі білі плями поширювались роками. При цьому захворюванні спадкування точно не ясно. Це може бути аутосомно-рецесивне успадкування або аутосомно-домінантна нова мутація.
Це найсерйозніший вроджений розлад кератинізації. Народившись, дітей загортають у товсті рогові обладунки. Вони являють собою товсті жовті рогові пластинки, які глибоко рвуться при висиханні. У найважчій формі діти часто гинуть у перші кілька тижнів життя. Але існують і більш м’які курси, при яких очевидно відбуваються плавні переходи від колодієвого немовляти до арлекін-іхтіозу. У таких випадках таблетки Neo-Tigason® можуть врятувати життя, оскільки вони можуть видалити потовщений ріг за відносно короткий час. Потім стан шкіри відповідає пізніше стану дитини з важким вродженим пластинчастим іхтіозом.