СІМЕЙНИЙ АДЕНОМАТНИЙ ПОЛІПОЗ - Завантажити PDF безкоштовно
1 СІМЕЙНИЙ АДЕНОМАТНИЙ ПОЛІПОЗ Інформація для пацієнтів та родичів Брошура FAP
2 Інформація про брошуру FAP для пацієнтів та родичів
4 Вихідні дані Видання: Familienhilfe Polyposis coli e.v. Монтаж: Моніка Відеманн Команда редакції: проф. Стефан Арец Проф. Д-р Елке Холінський-Федер д-р Waltraut Friedl Проф. Мартіна Кадмон проф. Габріела Мослейн доктор Майкл Мюндель Інтернет: Науково-консультативна рада з питань попиту Марейке: проф. Інститут генетики людини імені Стефана Ареца, Бонн Elke Holinski-Feder Med. Genetic Center, Мюнхен Проф. Мартіна Кадмон Ольденбурзький університет Карла фон Осєцкі Проф. Gabriela Möslein HELIOS Clinic Wuppertal Ltd. OA Dr. Адреса асоціації лікарні імені Майкла Мюнделя Бенедиктуса: Familienhilfe Polyposis coli e.v. Am Rain 3a Schenklengsfeld Телефон: (0) Факс: (0) Інтернет: Графічний задум: Штефан Шмітт, Ельтвілл верстка, графічний дизайн та друк: Schmidt Media Design, Мюнхен 2
7 ШЛУНКОВО-кишковий тракт У найширшому розумінні шлунково-кишковий тракт - це трубка, яка починається від рота і закінчується в задньому проході. Між ними знаходяться органи травлення, які беруть на себе різні завдання, перетравлюючи їжу. Ці органи показані на малюнку 1. Стравохід Печінка Жовчний міхур Дванадцятипала кишка Підшлункова залоза Шлунково-кишкова протока Підшлункова залоза Основна жовчна протока Товста кишка = апендикс товстої кишки апендикс апендикс тонкий кишечник S-кишка пряма кишка = анус прямої кишки Рис 1. Шлунково-кишковий тракт. (Джерело: Вікіпедія) Останні 1,5 м кишки називають товстою кишкою (товстою кишкою); за ним йде щогла або пряма кишка (пряма кишка) довжиною 16 см. У тонкому кишечнику їжа, яку організм може вживати, всмоктується в кров. Некорисні речовини, нарешті, потрапляють у товстий кишечник, де з них видаляється вода. Потім набагато твердіший стілець виводиться з організму через задній прохід (задній прохід). 5
16 Що таке MAP (MUTYH-асоційований поліпоз) Що таке MAP (MUTYH-асоційований поліпоз)? У 2002 році була виявлена нова форма аденоматозного поліпозу, яка називається MAP (MUTYH-асоційований поліпоз). Клінічна картина та успадкування MAP Клінічно MAP по суті порівнянна з ослабленим FAP, спричиненим мутаціями APC (див. AFAP). На відміну від раніше відомих аутосомно-домінантних спадкових проблем FAP та AFAP, спричинених мутаціями гена APC (у хромосомі 5), MAP викликаний змінами гена MUTYH (у хромосомі 1) та слідує за аутосомно-рецесивним успадкуванням (рис. 6). Рисунок 6. Автосомно-рецесивне успадкування. 14-е
19 Що таке поліпоза, пов’язана з коректурою полімерази (PPAP), виявлена поза шлунково-кишкового тракту. Чи ці пухлини причинно пов’язані з мутацією POLE і, таким чином, вказують на більш широкий діапазон пухлин PPAP, можна визначити лише у майбутніх дослідженнях із більшою кількістю пацієнтів. Спадщина та ризик рецидиву у PPAP Як і FAP, PPAP успадковується в аутосомно-домінантному порядку. Це означає, що діти постраждалих мають 50% ризик, незалежно від статі, також мати змінений генетичний склад і, отже, підвищений ризик пухлин. Якщо у сім’ї хворої людини було виявлено хвороботворну мутацію гена POLE або POLD1, існує можливість прогнозної діагностики у (здорових) осіб сім’ї ризику. Така діагностична діагностика повинна бути показана на малюнку 7. Дерево типового сімейства з поліпозою, пов’язаною з коректурою полімеразою (PPAP). ED = початковий діагноз, M = виявлення мутації, n = виключення мутації. Джерело: Центр спадкових пухлинних захворювань, Університетська лікарня Бонн 17
23 Перші симптоми FAP Перші симптоми FAP Перші поліпи товстої кишки зазвичай з’являються у віці від 10 до 25 років. Спочатку хвороба зазвичай не відрізняється, але наступні симптоми можуть виникнути лише пізніше: виділення крові та/або слизу через діарею або запор заднього проходу, або часті зміни між діареєю та запорами, метеоризм, біль у животі або в області прямої кишки, особам, яким загрожує втрата ваги, не слід чекати до появи перших симптомів! Злоякісна пухлина на цьому етапі вже може бути! Важливо, щоб люди, які перебувають у групі ризику в сім'ях поліпозу, у віці від 10 років (із класичним FAP) або від 15 років (із більш легкими формами AFAP, MAP, PPAP) регулярно проходили обстеження, навіть якщо вони не виявляють жодного із вищезазначених симптомів. 21-го