Симптоми фенілкетонурії (ФКУ); лікування

Фенілкетонурія (ФКУ) є спадковим вродженим розладом розщеплення амінокислот, основних будівельних блоків білків організму. Захворювання трапляється у всьому світі, і якщо його не лікувати, це може призвести до тяжких розумових вад. Однак нормальний психічний розвиток можливий, якщо хворобу розпізнати і лікувати на ранніх термінах. Тривалість життя не обмежується.

У Центральній Європі приблизно кожен 8000 новонароджених має цей генетичний дефект, і він частіше зустрічається у турецького населення. Якщо захворювання є менш важким, це називається гіперфенілаланінемією.

Які причини фенілкетонурії?

При фенілкетонурії (ФКУ) порушуються певні етапи розпаду та перетворення амінокислоти фенілаланін. Фенілаланін - це амінокислота (важливий основний будівельний матеріал для білка, необхідний для життя), яка повинна надходити через їжу, оскільки організм не може сам її виробляти (незамінна амінокислота). Він міститься майже у всіх продуктах харчування.

Фенілаланін зазвичай перетворюється в амінокислоту тирозин у печінці. Потім тирозин обробляється далі, наприклад Б. для розвитку різних гормонів (адреналіну, гормонів щитовидної залози) та передавальних речовин у мозку (наприклад, дофаміну, серотоніну). Якщо організм не може перетворити фенілаланін у тирозин, нерозкладається амінокислота накопичується в рідинах організму і в кінцевому підсумку призводить до отруєння. Уражаються шкіра, волосся і особливо мозок.

При гіперфенілаланінемії амінокислота фенілаланін все ще частково розкладається. Існують різні типи розладів. Відповідно, ступінь порушення руйнування також є визначальним для тяжкості захворювання та рівня фенілаланіну.

Які симптоми фенілкетонурії?

У новонароджених з фенілкетонурією спочатку ніяких порушень функцій мозку та симптомів не розпізнається.

Якщо хворобу не лікувати, затримку розвитку можна побачити лише через кілька тижнів.

У багатьох дітей є:

Низька пігментація шкіри та волосся (світле волосся, блакитні очі, бліда шкіра)
Висипання (екзема)
Розлади поведінки
Гіперактивність
Судоми

В першу чергу дисфункція мозку призводить до тяжких розумових вад.

Як лікар ставить діагноз?

Кожне новонароджене регулярно обстежується на фенілкетонурію (скринінг новонароджених), оскільки пошкодження головного мозку неможливо повернути назад, коли з’являються перші симптоми захворювання.

На другий-третій день життя з п'яти беруть краплю крові і наносять на фільтрувальний папір. Це використовується для визначення концентрації фенілаланіну (тест Гатрі). Якщо концентрація підвищена, повинна слідувати детальна діагностика. Він надає інформацію про тяжкість захворювання та тип генної мутації.

Як лікується фенілкетонурія?

Лікування хвороби не існує. Тим не менше, діти можуть розвиватися в основному нормально, якщо вчасно почати послідовну дієту.

Фенілаланін потрібно вживати з їжею до тієї міри, в якій задовольняються власні потреби організму в біосинтезі білка.

Однак одночасно з їжею слід вживати не надто багато фенілаланіну, щоб в організмі не було надлишку. В іншому випадку концентрація фенілаланіну в крові зросте набагато вище норми.

Більшість продуктів містять набагато більше фенілаланіну, ніж організм потребує для синтезу білка. Фахівці центрів цієї хвороби надають інформацію про вміст фенілаланіну в окремих продуктах. На готових продуктах часто є вказівка на концентрацію фенілаланіну.

Спеціальні продукти з меншим вмістом фенілаланіну

Для того, щоб можна було харчуватися різноманітніше, необхідно замінити звичайні харчові компоненти спеціальними продуктами промислового виробництва. Ці смаки схожі, але мають значно нижчий вміст фенілаланіну.

Дієта при ФКУ протягом усього життя

Оскільки хвороба невиліковна, дієта повинна бути довічною. Це повинно дотримуватися особливо суворо до віку шести років, оскільки мозок сильно розвивається до цього віку. Пізніше також необхідна дієта, оскільки було доведено, що мозкова активність і, отже, інтелектуальна ефективність значно погіршуються при підвищеному рівні фенілаланіну.

Лікування повинно проходити у спеціалізованому центрі метаболічних захворювань. Оскільки не в кожній клініці можливо проінструктувати батьків, дотримуватися та виконувати дієту за допомогою дієтичних рекомендацій та регулярно перевіряти рівень фенілаланіну в крові.

Пацієнти старшого віку та попередні пошкодження також отримують користь від дієтичного лікування.

Що мають враховувати самі хворі жінки?

Вагітним жінкам, які самі страждають на фенілкетонурію, слід дотримуватися особливо суворої дієти і перевіряти показники рівня фенілаланіну в крові через короткі проміжки часу. Концентрації фенілаланіну у майбутньої дитини приблизно вдвічі вищі, ніж у вагітної.

Якщо під час вагітності концентрація фенілаланіну висока, серце дитини може бути пошкоджено на додаток до мозку, але це трапляється рідше.

Вагітність слід планувати, щоб виключити пошкодження мозку дитини на ранніх термінах вагітності.

Може запобігти ФКУ?

В принципі, фенілкетонурію не можна запобігти, оскільки генетичний дефект відповідає за захворювання.

Будьте в курсі розсилки з netdoktor.at

Стан медичної інформації: Травень 2004 р