Симптоми гемофілії, причини, лікування, профілактика - CSID Що відбувається Лікар

симптоми

Гемофілія: визначення

Гемофілія - ​​це спадкова хвороба, яка перешкоджає правильному згортанню крові. Це сприяє спонтанному кровотечі та посилює кровотечу, спричинену певними травмами, травмами чи хірургічними втручаннями. У людей з гемофілією білків крові, які допомагають крові згортатися, дуже мало.


Ці білки відомі як фактор VIII або IX, і тяжкість гемофілії визначається кількістю білка в цих факторах згортання крові - чим вона нижча, тим вищий ризик кровотеч та ускладнень.

Хоча гемофілія, як правило, є спадковим станом, тому передається у спадок від батьків - за даними Всесвітньої федерації гемофілії, одна людина на 100 000 народжується з цією хворобою -, також є випадки гемофілії, що розвинулися протягом життя, особливо серед людей похилого віку або старше 70 років, але це може траплятися і у вагітних (в останньому триместрі вагітності) або у жінок, які нещодавно народили.

У хворих на гемофілію також можуть спостерігатися внутрішні кровотечі, що призводять до набряків та болів у суглобах, особливо в колінах, щиколотках та ліктях. Кровотеча особливо небезпечна, якщо вона виникає в життєво важливих органах, таких як мозок, що призводить до важких, а іноді і летальних ускладнень.

Лікування гемофілії передбачає переливання крові з фактором згортання, залежно від типу гемофілії та тяжкості захворювання.

Види гемофілії

Існує три основних типи гемофілії:

Гемофілія типу А - є найпоширенішою формою гемофілії та вражає кожного п’ятого новонародженого, особливо чоловіків. За підрахунками, щороку в США народжується 400 дітей із гемофілією типу А. Це викликано дефіцитом фактора згортання крові VIII.

Гемофілія типу В - її ще називають "різдвяною хворобою", за іменем того, у кого вперше діагностували цю форму гемофілії, в 1952 році, Стівен Різдво. Гемофілія типу В спричинена недостатньою продукцією фактора згортання крові IX і є менш поширеною, ніж гемофілія типу А - за оцінками, кожен 20 000 чоловік народжується з цією формою гемофілії. На жаль, ця форма гемофілії набагато важча, а в деяких випадках навіть смертельна.

Гемофілія типу С - це рідкісна форма гемофілії, спричинена дефіцитом фактора згортання XI. Люди з діагнозом гемофілія типу С не відчувають спонтанних кровотеч, але мають ризик тривалої кровотечі у разі травми або операції.

Дуже рідко гемофілія може розвиватися протягом життя, так звана набута гемофілія. Ця форма гемофілії зустрічається у людей, в імунній системі яких виробляються антитіла, що перешкоджають виробленню факторів згортання крові VIII або IX.

Гемофілія: симптоми

Симптоми гемофілії, незалежно від типу, залежать від рівня фактора згортання. Чим нижчий його рівень, тим різноманітніші та важкі симптоми. Вони можуть складатися з:

  • Наявність крові в сечі або фекаліях
  • Виражені синці, які з’являються легко, а іноді і без причини
  • Кровотеча з носа або ротової порожнини
  • Біль у суглобах та кровотечі, особливо в колінах, ліктях та щиколотках
  • Сильна кровотеча в місці вакцинації або обрізання
  • Головні болі, блювота, млявість, зміни поведінки, затуманення зору, сонливість, слабкість, параліч - це можуть бути ознаки мозкового крововиливу

Гемофілія: причини

Основною причиною гемофілії є мутація гена, розташованого в Х-хромосомі, який виконує роль стимулювання вироблення факторів згортання крові. У чоловіків одна Х-хромосома і одна Y-хромосома - так XY -, тоді як у жінок дві Х-хромосоми - так XX. Чоловіки успадковують Х-хромосому від матерів, а Y-хромосому від батьків, а жінки успадковують по одній Х-хромосомі від кожного з батьків.

Х-хромосома містить більше генів, які відіграють важливу роль у зростанні та розвитку, ніж хромосома Y. Через це, якщо ген Х-хромосоми змінений, у чоловіків немає нормальної копії того самого гена для компенсації, як у них. жінки, які компенсують наявністю другої хромосоми X. Але це не означає, що самки не можуть народитися з гемофілією - хоча це трапляється рідко, обидві хромосоми можуть зазнати генетичної мутації або одна з них може бути неактивною.

Жінку, яка має лише одну уражену Х-хромосому, називають "носієм" гемофілії і можуть мати симптоми цього стану, але це не є обов'язковим. Натомість вона може передати уражену Х-хромосому своїм дітям. Є 50% шансів, що мати, яка несе «дефектний» ген, передасть його своїм дітям, незалежно від їх статі. У випадку з батьками з "дефектним" геном в Х-хромосомі, ризик його передачі зачіпає лише дівчаток, які таким чином стають "носіями".

Однак бувають випадки, коли гемофілія може розвиватися протягом життя, в результаті спонтанної генетичної мутації або внаслідок аутоімунного захворювання, що спричиняє аномальні реакції імунної системи - вона «виробляє» антитіла, що перешкоджають виробленню факторів згортання крові.

Набута гемофілія може бути спричинена: вагітністю, раком, розсіяним склерозом, аутоімунними захворюваннями (діабет, ревматоїдний артрит, целіакія, хвороба Аддісона, хвороба Крона тощо).

Гемофілія може призвести до таких ускладнень, як сильна внутрішня кровотеча, артрит, інфекції та інші побічні ефекти, спричинені переливанням крові.

Обережно! Гемофілію часто можна сплутати з хворобою фон Віллебранда, яка також є спадковим станом крові, що проявляється подібно до гемофілії (кровотеча з носа або ясен, рясні менструації). На відміну від гемофілії, хвороба фон Віллебранда вражає і жінок, і чоловіків однаково, але в обох випадках симптоми залежать від рівня факторів згортання крові - чим вона нижча, тим важчі прояви.

Гемофілія: діагностика

Діагноз гемофілії встановлюється на підставі фізичного обстеження пацієнта, медичного та сімейного анамнезу, а також аналізу факторів згортання крові - ці тести можуть вказувати як на тип гемофілії, так і на ступінь тяжкості захворювання та фактор згортання, який є недостатнім.

Залежно від рівня фактора згортання, гемофілія потрапляє в одну з наступних категорій:

- Легка форма - від 5% до 40% від нормальної кількості фактора згортання
- Поміркована форма - від 1% до 5% від нормальної кількості фактора згортання
- Важка форма - менше 1% від нормальної кількості фактора згортання

У разі вагітних жінок, що носять «дефектний» ген, можуть бути проведені пренатальні тести, які можуть виявити наявність генетичних відхилень у плода після десятого тижня вагітності.

Симптоми гемофілії можуть початися в різному віці. Таким чином, важка форма гемофілії найчастіше проявляється з першого року життя, тоді як легка та середня форма може давати симптоми лише в підлітковому або навіть зрілому віці. Іноді гемофілію можна виявити випадково в результаті сильної кровотечі під час операції, напр.

Гемофілія: лікування

Найефективнішим методом лікування гемофілії є доповнення дефіцитного фактора згортання крові при переливанні крові (лише під наглядом лікаря, у спеціалізованих центрах) або регулярних ін’єкціях.

Наприклад, гемофілію типу А можна контролювати за допомогою ін’єкцій десмопресину, синтетичного гормону, який стимулює вироблення фактора згортання крові, запобігаючи таким чином спонтанним або надмірним кровотечам.

У разі гемофілії типу В лікування полягає у переливанні свіжої крові або синтетичних продуктів крові, які містять необхідний фактор згортання. У 2013 році Управління з контролю за продуктами та ліками США (FDA) затвердило синтетичний препарат, що містить білок, призначений для запобігання надмірної кровотечі шляхом доповнення виробництва фактора згортання крові IX.

Гемофілія типу С лікується шляхом заміщення фактора згортання XI інфузією плазми.

Синтетичні (рекомбінантні) варіанти фактора згортання в даний час вважаються безпечнішими, ніж переливання свіжої крові донорам, оскільки це виключає ризик передачі певних інфекцій. Вакцинація від гепатиту А і В також рекомендується для зменшення ризику зараження через переливання крові, якщо вони вказані як терапевтичний метод.

Замісна терапія фактором коагуляції може також виконувати профілактичну роль, таким чином запобігаючи кровотечам (зазвичай рекомендується пацієнтам з важкою формою гемофілії типу А).

Біль у суглобах часто зустрічається у хворих на гемофілію. Тому лікар може порекомендувати при необхідності введення деяких знеболюючих препаратів, таких як препарати на основі ацетамінофену, ібупрофену, парацетамолу. Препарати, які мають сильнішу дію, рекомендуються лише у важких та короткочасних випадках, оскільки вони можуть викликати звикання. Аспірин, папаверин або індометацин протипоказані, оскільки такі речовини можуть збільшити ризик кровотечі.

Гемофілія: профілактика

Враховуючи, що гемофілія є спадковим станом, на жаль, запобігти цьому не можна. Однак, якщо жінка вирішить вдатися до запліднення in vitro, існує можливість проведення ембріональних досліджень перед імплантацією за допомогою PGD (доімплантаційний генетичний діагноз), щоб вчасно виявити генетичну аномалію. Таким чином, може бути прийнято рішення про імплантацію лише здорових ембріонів, які не мають генетичних дефектів.

Навіть якщо гемофілію неможливо запобігти, є кроки, які дозволяють мінімізувати ризик кровотечі та захистити суглоби. До них належать:

  • Регулярні фізичні вправи (особливо плавання, їзда на велосипеді, ходьба)
  • Підтримка гігієни зубів, щоб уникнути виникнення стоматологічних проблем, що вимагають серйозних стоматологічних втручань (видалення зубів)
  • Вакцинація від гепатитів А і В
  • Уникання деяких ліків (аспірин, нестероїдні протизапальні препарати, варфарин, гепарин, клопідрогель, прасугель тощо)
  • Захист суглобів та голови колінами, щиколотками та шоломами
  • Оббивка стін та меблів губками, щоб уникнути сильних ударів