Симптоми непереносимості фруктози; лікування

Непереносимість фруктози - це вроджена генна мутація, яка унеможливлює розщеплення організмом фруктового цукру (фруктози) через брак певного ферменту печінки. У пацієнтів, які страждають цим захворюванням, розвиваються розлади в шлунково-кишковому тракті, а також небезпечні для життя низькі рівні цукру в крові (гіпоглікемія) та порушення функції печінки, коли вони немовлята або маленькі діти, коли вони вживають фруктозу.

Коротка версія:

У разі непереносимості фруктози можна використовувати навіть фруктовий цукор
Причиною непереносимості фруктози є генетичний дефект.
Симптомами непереносимості фруктози є низький рівень цукру в крові, нудота та біль у животі.
Діагноз непереносимості фруктози важкий.
Вилікувати непереносимість фруктози неможливо.

Слід розрізняти непереносимість фруктози та більш поширену та нешкідливу мальабсорбцію фруктози (непереносимість фруктози), при якій фруктоза може засвоюватися лише частково.

За підрахунками, в Центральній Європі близько кожного з 26 000 людей народжується із спадковою (вродженою) непереносимістю фруктози, а кожен із 70 є тихим носієм цього генетичного дефекту. У цьому випадку хвороба не проривається назовні, але носій генетичного дефекту може її передати.

Що спричиняє непереносимість фруктози?

Вроджена непереносимість фруктози зумовлена мутацією так званого гена ALDOB, який відповідає за вироблення в організмі ферменту альдолази В. Генетичний дефект передається аутосомно-рецесивним способом; це означає, що в сім'ях, які самі не хворі, можуть бути носії гена. Альдолаза В - це фермент, що знаходиться переважно в печінці і відповідає за перетворення фруктози в цукор у крові. Тільки так можна отримати енергію з фруктози.

В результаті мутації цей фермент вже не може вироблятися, і молекули фруктози накопичуються в печінці. Цей надлишок руйнує клітини печінки і в гіршому випадку може призвести до печінкової недостатності. Крім того, відсутність переробки фруктози означає, що в організмі більше не може вироблятися фосфат, який необхідний для мобілізації накопиченого цукру в печінці. Це призводить до серйозних криз гіпоглікемії.

Які симптоми можуть виникнути?

Симптоми виникають після прийому їжі, що містить фруктозу або сорбіт. Сорбіт (також відомий як сорбіт або Е 420) - це замінник цукру, який у печінці може перетворюватися на фруктозу. Оскільки сахароза (побутовий цукор) складається з молекул фруктози та глюкози, також є скарги при споживанні сахарози.

У немовлят це відбувається вперше після відлучення від грудей та при переході на звичну їжу, оскільки грудне молоко не містить фруктози. Ця фаза є фазою високого ризику, оскільки чим молодша дитина, тим гірші симптоми вони відчувають.

Відразу після прийому фруктози можуть виникнути такі симптоми (гостра фаза):

Гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові)
Нудота і блювота
Метеоризм
біль у животі
діарея
Тремтіти
блідість
піт

Поступово гостра фаза може призвести до апатії, судом та коми.

Хронічними симптомами непереносимості фруктози є:

у дітей: затримка росту та недостатня вага
Ацидоз (порушення кислотно-лужного балансу, що призводить до ацидозу)
Відраза до солодких речей
Збільшення печінки (гепатомегалія)
Пошкодження печінки та нирок, яке часто закінчується повною відмовою цих органів (наприклад, цироз печінки)

Як діагностується непереносимість фруктози?

Поставити надійний діагноз непросто, і це особливо небезпечно для дітей, оскільки навіть одноразовий прийом фруктози при тестуванні дефіциту ферменту може спричинити загрозу життю. Оскільки діагноз мальабсорбції фруктози ставиться за допомогою дихального тесту після введення фруктози, перед тестом необхідно виключити наявність непереносимості фруктози.

Якщо є підозра на непереносимість фруктози, найважливішим діагностичним показником є те, що певні показники крові та симптоми покращуються за допомогою дієти без фруктози. У гострій фазі, коли вживається фруктоза, лабораторна діагностика виявляє ознаки гострої печінкової недостатності та порушення функції нирок.

Хронічна фаза демонструє характеристики захворювання печінки із збільшенням лабораторних показників рівня трансаміназ, білірубіну та порушених факторів згортання. Тут також спостерігається порушення функції нирок, що може призвести до глюкозурії, альбумінурії (виведення білка альбуміну з сечею) та метаболічного ацидозу.

Тоді може бути проведена молекулярно-генетична діагностика з лейкоцитів (лейкоцитів). Можлива також активність ферменту альдолази В з використанням зразка тканини з печінки (біопсія печінки). Ця процедура проходить під місцевою анестезією з легким заспокоєнням (заспокоєнням) пацієнта.

Яка різниця від порушення всмоктування фруктози?

Порушення всмоктування фруктози - це метаболічний розлад, при якому фруктоза більше не може засвоюватися через перевантаження транспортного компонента (GLUT5) в тонкому кишечнику і, таким чином, потрапляє в кишечник неперетравленою. Там він розщеплюється бактеріями і перетворюється на газ, воду та вільні жирні кислоти в кінцеві продукти метаболізму.

Це породжує типові симптоми: нудоту, діарею, метеоризм і біль у животі, головним чином внизу живота. Це надзвичайно неприємно, але ніколи не призводить до загрозливих для життя станів, як це можливо при спадковій непереносимості фруктози. Однак, як і при непереносимості фруктози, терапія складається із суворої дієти без їжі, що містить фруктозу, сахарозу або сорбіт.

Як лікується непереносимість фруктози?

Оскільки вилікувати спадкову непереносимість фруктози неможливо, слід дотримуватися суворої обережності, щоб не вживати їжу, що містить фруктозу, сахарозу або сорбіт. Полісахаридний інулін, який зустрічається, наприклад, в артишоках та артишоках, також складається з одиниць фруктози. Як і сахароза, мед та інвертний цукор складаються з молекул фруктози та глюкози, тому їх також слід уникати.

Будьте в курсі розсилки з netdoktor.at

Стан медичної інформації: Квітень 2012 року

Kaiser UB, Hegele RA: Повідомлення про випадок: Неоднорідність альдолази B при спадковій непереносимості фруктози. Про J Med Sci 1991 грудня; 302 (6): 364-8

Manir A, Rellos P, Cox TM: Спадкова непереносимість фруктози. ItMed Genet 1998; 35: 353-365
Velten FW та ін: мальабсорбція фруктози. Akt Dermatol 2007; 33: 373-378

Biesalski HK, Bischoff SC, Puchstein C (Ed.): Харчова медицина. 4-е, повністю перероблене та розширене видання. 2010, Георг Тіме Верлаг

Santer R et al: Спектр мутацій альдолази В (ALDOB) та поширеність спадкової непереносимості фруктози в Центральній Європі. Hum Mutat 2005; 25: 594