Симптоми - скарги DocMedicus Gesundheitslexikon

Наступні симптоми та скарги можуть вказувати на адреногенітальний синдром (АГС):

Вираженість та тяжкість симптомів залежать від того, який з ферментів є дефектним і наскільки ще залишається залишкова активність ураженого ферменту, а також від статі ураженої людини.

Основні симптоми дефіциту 21-гідроксилази

• Слідуйте Гіперандрогенемія (збільшення виробництва андрогенів (чоловічих статевих гормонів))
  • Дівчина:
    • Псевдогермафродитизм жіночого роду - генотип (XX) - жіночий, але дівчата виглядають чоловіками
      
      • інтерсексуальні геніталії, аномальні при народженні (гіпертрофія клітора (збільшення клітора) у нормальних жіночих внутрішніх статевих органах (матка/матка та яєчники/яєчники))
      • посилення вірилізації (маскулінізація)
      • візерунок чоловічого волосся (вуса, волосся на грудях)
      • передчасне волосся на лобку
      • відсутність розвитку грудей
      • первинна аменорея (відсутність менструальної кровотечі більше трьох місяців, якщо цикл вже встановлений)
  • Хлопчики:
    • Pseudopubertas praecox (Форма передчасної статевої зрілості у неповнолітнього (підліткового) типу)
      • гіпогонадизм (недостатньо активні статеві залози, тобто невеликі яєчка) контрастує із посиленим розвитком вторинних статевих ознак (волосся на лобку та пеніс ростуть)
  • Обидва статі:
    • Якщо їх не лікувати, діти виростають високими (через прискорене дозрівання кісток) і низьким зростом у зрілому віці (через передчасне закриття епіфізарних пластинок)
    • У зрілому віці уражені часто страждають ожирінням, метаболічними змінами та порушеннями фертильності (фертильності).
• Гіпокортицизм (Нестача кортизолу)
  • Анорексія (втрата апетиту)
  • Виснаження, втома
  • Дратівливість
  • Втрата ваги
  • Гіперкальціємія (надлишок кальцію)
  • Гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові)
  • Запаморочення (запаморочення)

Залишкова активність 21-гідроксилази визначає форму:

---