Синдром Альпорта або спадковий нефрит

Синдром Альпорта або спадковий нефрит - це генетичне захворювання, яке характеризується захворюваннями нирок, глухотою та проблемами зору. Це хвороба, яка успадковується від батьків і пошкоджує дрібні судини нирок. Виявлення хвороби якомога швидше дозволяє ефективно контролювати розвиток і уникати ускладнень. Захворювання досить рідкісне і вражає переважно чоловіків. Однак жінки можуть передати хворобу дітям, навіть якщо вони не виявляють симптомів захворювання і не мають активної форми захворювання.

Які причини синдрому Альпорта?

Як я вже говорив, спадковий нефрит - це генетичний стан, який успадковується і викликаний мутацією гена, який служить для кодування структури білка, який називається колагеном. Він являє собою основу сполучної тканини (яка знаходиться у всьому тілі, особливо в слуховій, оптичній та нирковій).

Факторами ризику розвитку синдрому Альпорта або спадкового нефриту є:

фаза захворювання нирок закінчується у родичів чоловічої статі;

сімейний анамнез із синдромом Альпорта;

гломерулонефрит;

втрата слуху до 30 років;

нефрит тощо.

Хвороба пошкоджує дрібні судини нирок, які називаються клубочками, і які виконують роль фільтрації відходів. На початку захворювання симптоми не з’являються. Але поступове руйнування клубочків призводить до появи крові в сечі і може зменшити ефективність системи фільтрації відходів нирок. Відбувається прогресуюча втрата функції нирок. У жінок розлад проявляється в легкій формі, а іноді і без симптомів. Але у чоловіків симптоми з’являються і швидко погіршуються. До них належать:

аномальний колір сечі;

набряк щиколоток, стоп і підошов;

наявність крові в сечі;

зменшення або втрата зору, частіше у чоловіків;

зниження слуху (особливо у чоловіків);

набряк області навколо очей тощо.

Еволюція хвороби може бути надзвичайно швидкою і може прогресувати до термінальної фази з досить молодого віку (від підліткового віку до 40 років).

Які ускладнення можуть виникнути?

Важливо звернутися до лікаря, як тільки ви помітите перші ознаки цього захворювання. Якщо вчасно не контролювати симптоми та проблеми, пов’язані зі спадковим нефритом, можуть виникнути постійні та непоправні побічні ефекти:

хронічна ниркова недостатність;

втрата зору;

смертельні захворювання нирок;

постійна глухота тощо.

Як лікується синдром Альпорта?

Мета лікування включає моніторинг та контроль перебігу захворювання, а також лікування або полегшення симптомів. Найголовніше у контролі стану - це тримати артеріальний тиск під контролем. Для контролю спадкового нефриту може знадобитися лікування хронічної ниркової недостатності. Він включає зміни в дієті, обмеження рідини та інше лікування. Якщо він знаходиться в запущеній стадії, застосовується діаліз або трансплантація нирки. Операція з корекції катаракти (стан, пов’язаний із захворюванням) може бути необхідним заходом, який може рекомендувати ваш лікар.

На відміну від інших, втрата слуху видається постійною та непоправною, якщо вона трапляється. Людей, які в кінцевому підсумку мають цю проблему, направляють до фахівців, які навчають їх жестовій мові та ефективним вказівкам щодо її соціальної інтеграції. Генетичні консультації та дослідження можуть бути необхідними, оскільки це спадковий стан.

Спадковий нефрит можна попередити?

Оскільки це генетичне захворювання, яке передається у спадок, його не можна запобігти. Але знання факторів ризику та інформування лікаря про сімейну історію, яка страждала цим синдромом, допомагає лікарям виявляти та контролювати хворобу на ранній стадії, щоб дитина могла вести нормальне життя.