Синдром Альстрема диференціальний діагноз до синдрому Барде-Бідля SpringerLink
Диференціальний діагноз синдрому Барде-Бідля
Резюме
Звіт про справу. Повідомляється про 18-місячну пацієнтку, яка після незрозумілої розширеної кардіоміопатії в неонатальному періоді згодом розвинула світлобоязнь, ністагм та виражене ожиріння. Оскільки ці симптоми не були пов'язані ні з полідактилією, ні із затримкою психічного розвитку, синдром Барде-Бідля був виключений. Диференціальним діагнозом був рідкісний синдром Альстрема, який вперше був описаний у 1959 р. З дегенерацією сітківки, ожирінням, цукровим діабетом та втратою слуху внутрішнього вуха, але без розумової відсталості, полідактилії та гіпогонадизму. Іншим поширеним, але необов’язковим проявом було описано інфантильну кардіоміопатію, яка може вказати шлях до ранньої діагностики, оскільки цукровий діабет та втрата слуху у внутрішньому вусі з’являються лише в першій декаді. Діагностика, проведена у пацієнта, описаного вище, як і очікувалося, залишалась негативною, за винятком ахроматопсії та ожиріння, але сукупність симптомів разом з дитячою кардіоміопатією дозволяють підтвердити синдром Альстрема.
Анотація
Звіт про справу. Ця стаття повідомляє про випадок 18-місячної пацієнтки із симптомами фотофобії, ністагму та ожиріння. Її історія хвороби включала застійну кардіоміопатію як новонародженого, яка була повністю вирішена. Такі симптоми, як полідактилія або затримка розвитку, були виключені, тому діагноз синдрому Барде-Бідла був виключений. Диференціальним діагнозом є рідкісний синдром Альстрома, вперше описаний в 1959 році: дегенерація сітківки у поєднанні з ожирінням, цукровим діабетом та нейрогенною глухотою без полідактилії, психічних вад чи гіпогонадизму. Інші мінливі симптоми включають інфантильну кардіоміопатію, яка часто призводить до ранньої діагностики синдрому Альстрома, оскільки цукровий діабет та нейрогенна глухота починаються пізніше протягом першого десятиліття життя. Висновки у вищезазначеного пацієнта включали ожиріння та важку дегенерацію конуса без подальших симптомів. Хоча інші прояви залишались як очікувано негативними, інфантильна кардіоміопатія разом із ураженням сітківки та ожирінням дозволяють діагностувати синдром Альстрома.
Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.