Синдром Ангельмана - Середземноморська мережа рідкісних хвороб
Синдром Ангельмана - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє серйозні порушення розвитку. Цей стан також вражає людей обох статей, незалежно від їх походження. В даний час кількість постраждалих серед населення оцінюється в 1 випадку на 15-20 000 народжень.
Перший опис цього синдрому був зроблений в 1965 році британським педіатром лікарем Гаррі Енджелманом.
Синдром асоціюється:
• Сильна затримка розвитку в цілому,
• Мовні порушення з обмеженим доступом до мови, але невербальні навички спілкування перевершують словесні,
• Порушення рівноваги, як правило, під час ходьби,
• Діти мають особливу поведінку, пов'язану з частим сміхом, який часто є недоречним, веселим, мабуть, щасливим ставленням. Вони гіперзбудливі, а іноді гіперактивні з махаючими рухами руки. Тривалість їхньої уваги обмежена. Як і у всіх генетичних синдромах, існують клінічні відмінності та різний ступінь тяжкості.
Генетичні аспекти
Синдром Ангельмана викликаний генетичною аномалією хромосоми 15 на довгому плечі хромосоми 15 і, більш конкретно, в області 15q11-q13. Ген UBE3A, який знаходиться в цій хромосомній області, особливо відповідальний за синдром.
Окрім статевих хромосом (X і Y), усі ми маємо дві копії кожної хромосоми та гени, які знаходяться в цих хромосомах. Один примірник передав нам батько, а другий - мати. Найчастіше роль цих генів виконує однакові функції, не пов'язані з їх батьківським або материнським походженням. Однак деякі хромосомні області не підкоряються цьому правилу, і в цих випадках важливо мати внесок батьків та матері. Потім ми говоримо, що регіон піддається "батьківському відбитку", тобто, що на цих генах є "маркування" походження батька чи матері і що вони повинні бути присутніми, оскільки вони мають різні функції. Це випадок з цією особливою областю хромосоми 15.
Якщо частина області 15q11-q13, і особливо ген, званий UBE3A, успадкований від матері, відсутній або не виражається, людина має синдром Ангельмана. І навпаки, якщо це область 15q11-q13 батьківського походження, яка відсутня або не виражена, у людини зовсім інший синдром або синдром Віллі-Прадера.
Перші ознаки захворювання
Першими видимими ознаками є труднощі з годуванням, труднощі з смоктанням, відрижка, гіпотонія, що з’являється незабаром після народження. Ці ознаки з’являються, коли вагітність і пологи пройшли цілком нормально. Діти при народженні нормальні, серйозних деформацій не відзначається, а окружність голови нормальна.
З 6-місячного віку затримка психомоторного розвитку стає зрозумілішою із затримкою утримання голови, а потім сидіння та стояння. Ми також можемо відзначити
зменшення приросту периметра черепа. Однак ці ознаки занадто мало специфічні, щоб негайно встановити діагноз.
Лікування, безумовно, розпочнеться задовго до встановлення діагнозу. Це не має великих наслідків, оскільки ранній догляд за цими дітьми (фізіотерапія, логопедія тощо) не потребує дуже великої специфіки в перші місяці та перші роки життя.
Хоча картина синдрому Ангельмана здається похмурою, слід зазначити, що вираження медичних проблем та їх перебіг дуже різняться. Кожен пацієнт відрізняється своєю власною еволюцією медичних та когнітивних проблем. Крім того, належний та ранній догляд дозволяє дітям якомога краще розвиватися та покращувати якість свого життя.
Медичне спостереження педіатра/терапевта
Загальне медичне спостереження забезпечуватиме педіатр або сімейний лікар спільно з центром направлення з питань аномалій розвитку; це завжди буде пов'язано з медичним спостереженням, що спеціалізується на дитячій неврології, і, залежно від початкової оцінки та прогресу, ЛОР-лікарями, офтальмологами чи іншими лікарями-спеціалістами. Медичний моніторинг повинен забезпечувати комплексний догляд: фізіотерапія, психомоторика, логопедія, ерготерапія, медико-соціальна, психологічна, ...
Дитина та дорослий можуть щорічно спостерігатись у лікаря в центрі направлення, який координуватиме догляд та підтримку.
Серед передбачуваних труднощів деякі слід особливо шукати на кожній консультації.
• Порушення сну дуже поширені, вони можуть бути тимчасовими або тривалими. Не слід ними нехтувати, оскільки вони впливають на поведінку дитини, її самопочуття та швидко порушують сімейний баланс, що призводить до виснаження батьків.
• Для будь-яких змін у поведінці завжди шукайте органічну причину: фізичний біль, який людині важко виразити (зубний біль, езофагіт, ЛОР-інфекція, дискомфорт у навколишньому середовищі).
• Епілепсія при синдромі Ангельмана може мати незвичний вираз, нічний, з хвилюванням, криками, горловими звуками, ... Перед будь-яким незвичним проявом ЕЕГ слід проводити без найменших сумнівів. У разі епілепсії певні протиепілептичні засоби не рекомендуються, оскільки вони можуть посилити судоми (Карбамазепін, Вігабратин та Тіагабін).
За будь-яким спеціальним запитом: Довідковий центр з аномалій розвитку та мальформативних синдромів: для діагностики та координації допомоги у будь-якому віці життя. Реферальний центр пропонує спеціалізовану діагностичну та подальшу консультацію для людей із синдромом Ангельмана.
Медичне спостереження від 0 до 5 років
Діагноз рідко ставлять на першому році життя. Дитина отримає користь від звичайного спостереження, яке пропонують французькі педіатри. Це подальше спостереження буде тим більш необхідним, оскільки з’являться неспецифічні симптоми, такі як розлади харчування або гіпотонія.
Нагадаємо, протягом першого року життя заплановано дев’ять консультацій, які на 100% покриваються медичним страхуванням, на 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9 місяці та 1 рік; потім протягом другого курсу заплановано три консультації, потім двічі на рік до шести років.
У віці від 1 до 2 років це період, протягом якого діагноз повинен бути викликаний і підтверджений. Потім повинна бути проведена первинна оцінка.
усвідомив. Тоді слід запропонувати регулярне спостереження у педіатра.
Зростання ваги
Травна система: пошук гастроезофагеального рефлюксу, транзиту (запору).
Неврологічне обстеження (гіпотонія постійна, більш-менш важка, атаксія, спастичність нижніх кінцівок, тремор кінцівок). Пошук епілепсії повинен бути пріоритетом, оскільки напади часто непомітні для родини. Карбамазепін, вігабратин і тіагабін не рекомендуються, оскільки напади можуть посилюватися.
Огляд опорно-рухового апарату: відхилення в положенні ніг.
Психомоторний розвиток: ходьба набувається у віці від 2½ до 6 років. Правильне використання кількох слів рідко, але можливо. Сприйнятливі мовні навички завжди набагато кращі за мовленнєві. Необхідно швидко забезпечити підтримку відповідних невербальних засобів спілкування, щоб не спостерігати появи додаткових розладів поведінки. Важливо забезпечити, щоб сім'я контактувала з медико-освітніми, соціальними та психологічними групами підтримки (CAMSP або іншими, MDPH тощо).
Офтальмологічне обстеження. Розлади не дуже специфічні, косоокість спочатку, але також виявляються далекозорість, астигматизм, гіпопігментація типу очного альбінізму.
Пошук розладів сну, апное сну.
Можливі розлади поведінки: гіперактивність, дефіцит уваги, тривога. На відміну від них, діти дуже товариські.
У дітей часто спостерігаються розлади орофаціо під час жування, слюнястість, що відповідає орально-мовним стереотипам.
Звичайні щеплення, які слід продовжувати у звичайному віці.