Синдром Бернарда Сульє - біологія

Синдром Бернарда Сульє (), також як Геморагічна дистрофія тромбоцитів - це дуже рідкісне аутосомно-рецесивне кровотеча, яке класифікується як тромбоцитопатія.

Причина і генетика

бернарда

Кровотеча спричинена дисфункцією тромбоцитів, яка запобігає аглютинації тромбоцитів. Причиною дисфункції є дефіцит або дисфункція комплексу глікопротеїнів Ib-V-IX (GPIb-V-IX). GPIb-V-IX експресується лише тромбоцитами. Це рецептор, що складається з декількох субодиниць, що має вирішальне значення при первинному гемостазі (зсідання крові) для зв'язування фактора фон Віллебранда (vWF, білок-носій). Адгезія тромбоцитів до пошкодженого ендотелію, а також фактора фон Віллебранда і аглютинація можливі навіть за великих зусиль зсуву, лише коли зв'язується vWF. [1]

Комплекс GPIb-V-IX складається з чотирьох субодиниць, кодованих чотирма різними генами: [1]

  • GPIb-альфа через хромосому 17, локус гена 17pter-p12
  • GPIb-Beta через локус 22q11 гена хромосоми 22
  • GPV через локус гена хромосоми 3 3q29
  • GPIX через локус гена хромосоми 3 3q21

За винятком гена GPV, були виявлені мутації у всіх генах, що відповідають за розвиток синдрому Бернарда-Соульє. Описано понад 30 різних мутацій гена GPIb-альфа, GPIb-бета або GPIX у зв'язку з синдромом Бернарда-Соульє. [2]

Епідеміологія та поширеність

Синдром Бернарда Сульє - надзвичайно рідкісне захворювання. На сьогоднішній день у літературі по всьому світу описано близько 100 випадків. Поширеність оцінюється в 0,1: 100 000, але вона, ймовірно, вища через неправильну діагностику та невизначення. [3]

Симптоми та діагностика

Синдром Бернарда-Соульє проявляється через тенденцію до кровотеч і так званих гігантських тромбоцитів (макро-тромбоцитів). Крім того, у деяких пацієнтів може бути знижена кількість тромбоцитів (тромбоцитопенія). [4] Кількість тромбоцитів у хворих на БСС становить від 30 000 до 200 000 на мкл (норма: від 150 000 до 400 000). Діаметр тромбоцитів становить 4-10 мкм (норма: 1-4 мкм). Час кровотечі становить від 5 до більше 20 хвилин (норма: від 2 до 7 хвилин). [5] [1]

Клінічно синдром Бернарда-Соульє може проявлятися як рясні кровотечі з носа і ясен, шлунково-кишкові кровотечі та пурпура (капілярна кровотеча). У жінок можуть бути тривалі менструальні періоди (менорагії) або гіперменорея.

Про тривалий час кровотечі на шкірі, появу гігантських тромбоцитів (макротромбоцитопенія), в пробірці Відсутність аглютинації (агрегація тромбоцитів) з додаванням рістоцетину до крові та низька або відсутність експресії комплексів GPIb-V-IX можуть поставити надійний діагноз. [6]

терапія

За необхідності терапія є по суті симптоматичною. До операції може знадобитися переливання тромбоцитів.

прогноз

Прогноз, як правило, сприятливий для пацієнта.

відкриття

Синдром Бернар-Соульє названий на честь двох французьких гематологів Жана Бернара (1907-2006) та Жана-П'єра Сульє (1915-2003), які першими описали цей синдром у 1948 році. [7]