Синдром Дауна, що потрібно знати Поточна жінка МАГ
Найбільш поширена хромосомна аномалія, трисомія 21, також звана синдромом Дауна, характеризується наявністю трьох хромосом 21 замість двох. Цю генетичну аномалію, що стосується числа хромосом, описав у 1959 р. Професор генетики Жером Лежен. Які причини синдрому Дауна? Як це проявляється? Які ускладнення це викликає ?
Як виникає трисомія 21? ?
У 95% випадків генетична аварія, що призводить до трисомії 21, відбувається не під час запліднення, а коли формуються яйцеклітини та сперма. Як і всі інші, люди з синдромом Дауна отримують 23 хромосоми від кожного з батьків, з тією різницею, що один із двох батьків - найчастіше мати - передасть додаткову 21 хромосому. Таким чином, яйцеклітина або сперма буде містити 24 хромосоми порівняно з 23 зазвичай. Це називається вільною трисомією 21. Рідше (5%), трисомія 21 при транслокації, це відбувається, коли додаткова хромосома 21 приєднується до іншої хромосоми. Кажуть, що це перенесено.
Які фактори ризику ?
Основним фактором ризику розвитку синдрому Дауна є вік матері. Дійсно, жінка ще більше ризикує мати дитину, яка страждає від синдрому Дауна, якщо вона пізно завагітніє. Це тому, що яйця теж зазнають натиску старіння і з часом можуть призвести до генетичних випадків під час поділу хромосом. З іншого боку, люди, які несуть ген транслокації трисомії 21, можуть передати синдром своїй дитині, навіть якщо цей тип спадкової аварії залишається низьким.
Як це розпізнати ?
Люди з синдромом Дауна мають деякі загальні фізичні характеристики:
- косі очі,
- сплющене обличчя,
- плоский носовий місток,
- маленькі вуха,
- епікантус,
- дуже коротка шия,
- маленька голова,
- одинарна поперечна долонна складка,
- маленькі кінцівки,
- гіперлаксація суглобів,
- гіпотонія м’язів,
- невеликий розмір,
- випинання мови.
Поряд із типовими фізичними рисами, люди з синдромом Дауна можуть мати розумову відсталість легкої та середньої важкості. Маленькі діти страждають від труднощів у навчанні, особливо з точки зору їх рухового розвитку.
Які медичні ускладнення ?
Трисомія 21, схоже, більше схильна до виникнення певних патологій або конкретних медичних ускладнень:
- ЛОР-домінантні інфекційні захворювання
- з порушення зору: короткозорість, косоокість, далекозорість, катаракта ...
- проблеми зі слухом: прогресуюча втрата слуху,
- неврологічні патології: епілепсія, синдром Веста та ін.,
- аутоімунні захворювання: гіпотиреоз, діабет, непереносимість глютену ...,
- хвороба серця,
- стоматологічні проблеми,
- з апное сну,
- Гастроезофагеальна рефлюксна хвороба,
- затримка мови,
- надмірна вага або ожиріння,
- чоловіче безпліддя,
- підвищений ризик хвороба Альцгеймера...
Пренатальна діагностика
Трисомію 21 можна виявити під час вагітності шляхом проведення амніоцентез. Цей медичний огляд дозволяє виділити хромосоми плода шляхом встановлення його каріотипу. Однак цей тип пренатальної діагностики регулюється суворою нормативно-правовою базою. Це можна зробити за згодою майбутніх батьків, якщо:
- матері старше 38 років,
- УЗД виявляє відхилення від норми,
- визначення сироваткових маркерів у крові матері показує ризик хромосомних аномалій,
- діагноз хромосомної або генетичної аномалії був поставлений під час попередньої вагітності або у іншої дитини,
- один з батьків має хромосомну аномалію.
Яка підтримка ?
На сьогодні трисомія 21 досить добре відома фахівцям, що сприяє мультидисциплінарному лікуванню різних медичних ускладнень, які вона може спричинити. Саме з цієї причини тривалість життя людей із синдромом Дауна значно зросла.